Comprendre què és i com tractar la síndrome d’Ondine

Content

• Com identificar aquesta síndrome
• Com es fa el diagnòstic
• Com es fa el tractament

La síndrome d’Ondine, també coneguda com a síndrome d’hipoventilació central congènita, és una malaltia genètica rara que afecta el sistema respiratori. Les persones amb aquesta síndrome respiren molt lleugerament, sobretot durant el son, cosa que provoca una disminució sobtada de la quantitat d’oxigen i un augment de la quantitat de diòxid de carboni a la sang.

En situacions normals, el sistema nerviós central provocaria una resposta automàtica al cos que obligaria la persona a respirar més profundament o a despertar-se, però, qui pateix aquesta síndrome té un canvi en el sistema nerviós que impedeix aquesta resposta automàtica. Així, la manca d’oxigen augmenta, cosa que posa en risc la vida.

Per tant, per evitar conseqüències greus, qualsevol persona que pateixi aquesta síndrome hauria de dormir amb un dispositiu anomenat CPAP, que ajuda a respirar i evita la manca d’oxigen. En els casos més greus, és possible que aquest dispositiu s’hagi d’utilitzar tot el dia.

Com identificar aquesta síndrome

En la majoria dels casos, els primers símptomes d’aquesta síndrome apareixen poc després del naixement i inclouen:

• Respiració molt lleugera i feble després d’haver-se adormit;
• Pell i llavis blavosos;
• Restrenyiment constant;
• Canvis sobtats en la freqüència cardíaca i la pressió arterial

A més, quan no és possible controlar efectivament els nivells d’oxigen, poden sorgir altres problemes com canvis en els ulls, retards en el desenvolupament mental, disminució de la sensibilitat al dolor o reducció de la temperatura corporal a causa dels baixos nivells d’oxigen.

Com es fa el diagnòstic

Normalment, el diagnòstic de la malaltia es fa a través de la història de signes i símptomes de la persona afectada.En aquests casos, el metge confirma que no hi ha cap altre problema cardíac o pulmonar que pugui causar els símptomes i, si això no passa, fa el diagnòstic de la síndrome d’Ondine.

No obstant això, si el metge té dubtes sobre el diagnòstic, encara pot demanar una prova genètica per identificar una mutació genètica que està present en tots els casos d’aquesta síndrome.

Com es fa el tractament

El tractament de la síndrome d’Ondine es fa generalment amb l’ús d’un dispositiu, conegut com CPAP, que ajuda a respirar i impedeix que la pressió no respiri, assegurant nivells d’oxigen adequats. Obteniu més informació sobre què és aquest tipus de dispositius i com funciona.

En els casos més greus, en què és necessari mantenir la ventilació amb un dispositiu durant tot el dia, el metge pot suggerir una cirurgia per fer un petit tall a la gola, conegut com a traqueotomia, que permet tenir un dispositiu sempre més connectat còmodament, sense haver de portar cap màscara, per exemple.