Què és la síndrome de Down, causes i característiques

Content

• Causes de la síndrome de Down
• Principals característiques
• Com es fa el diagnòstic
• Tractament de la síndrome de Down
• Com evitar-ho

La síndrome de Down, o trisomia 21, és una malaltia genètica causada per una mutació del cromosoma 21 que fa que el portador no tingui un parell, sinó un trio de cromosomes, i per aquest motiu en total no té 46 cromosomes, sinó 47.

Aquest canvi en el cromosoma 21 fa que el nen neixi amb característiques específiques, com la implantació inferior de les orelles, els ulls tirats cap amunt i una llengua gran, per exemple. Com que la síndrome de Down és el resultat d’una mutació genètica, no té cura i no hi ha cap tractament específic per a la mateixa. No obstant això, alguns tractaments com la Fisioteràpia, l’estimulació psicomotriu i la Logopèdia són importants per estimular i ajudar al desenvolupament del nen amb trisomia 21.

Causes de la síndrome de Down

La síndrome de Down es produeix a causa d’una mutació genètica que fa que es produeixi una còpia addicional d’una part del cromosoma 21. Aquesta mutació no és hereditària, és a dir, no passa de pare a fill i el seu aspecte pot estar associat a l’edat dels pares, però principalment de la mare, amb un risc més elevat en dones que van quedar embarassades de més de 35 anys.

Principals característiques

Algunes de les característiques dels pacients amb síndrome de Down són:

• Implantació de les orelles inferior al normal;
• Llengua gran i pesada;
• Ulls oblics, tirats cap amunt;
• Retard en el desenvolupament motor;
• Debilitat muscular;
• Presència de només 1 línia al palmell de la mà;
• Retard mental lleu o moderat;
• Estatura curta.

Els nens amb síndrome de Down no sempre tenen totes aquestes característiques, i també pot haver-hi un excés de pes i un desenvolupament del llenguatge retardat. Conegueu altres característiques de la persona amb síndrome de Down.

També pot passar que alguns nens tinguin només una d’aquestes característiques, sense tenir en compte en aquests casos, que tinguin la malaltia.

Com es fa el diagnòstic

El diagnòstic d’aquesta síndrome es sol fer durant l’embaràs, mitjançant la realització d’algunes proves com l’ecografia, la translucidesa nucal, la cordocentesi i l’amniocentesi, per exemple.

Després del naixement, es pot confirmar el diagnòstic de la síndrome mitjançant una anàlisi de sang, en què es fa un examen per identificar la presència del cromosoma addicional. Comprendre com es fa el diagnòstic de la síndrome de Down.

A més de la síndrome de Down, també hi ha la síndrome de Down amb mosaic, en què només un petit percentatge de les cèl·lules del nen es veuen afectades, de manera que hi ha una barreja de cèl·lules normals i cèl·lules amb la mutació al cos del nen.

Tractament de la síndrome de Down

La fisioteràpia, l’estimulació psicomotriu i la logopèdia són essencials per facilitar la parla i l’alimentació dels pacients amb síndrome de Down perquè ajuden a millorar el desenvolupament i la qualitat de vida del nen.

Els nadons amb aquesta síndrome s’han de controlar des del naixement i durant tota la vida, de manera que es pugui avaluar regularment el seu estat de salut, ja que solen haver-hi malalties del cor relacionades amb la síndrome. A més, també és important garantir que el nen tingui una bona integració social i estudiï en escoles especials, tot i que és possible que assisteixi a l’escola ordinària.

Les persones amb síndrome de Down tenen un major risc de patir altres malalties com:

• Problemes cardíacs;
• Canvis respiratoris;
• Apnea del son;
• Trastorns de la tiroide.

A més, el nen ha de tenir algun tipus de dificultat d’aprenentatge, però no sempre té un retard mental i es pot desenvolupar, podent estudiar i fins i tot treballar, amb una esperança de vida superior a 40 anys, però solen dependre de la cura i el cardiòleg i l’endocrinòleg els han de supervisar al llarg de la vida.

Com evitar-ho

La síndrome de Down és una malaltia genètica i, per tant, no es pot prevenir, però, quedar-se embarassada abans dels 35 anys pot ser una de les maneres de disminuir el risc de tenir un bebè amb aquesta síndrome. Els nens amb síndrome de Down són estèrils i, per tant, no poden tenir fills, però les nenes poden quedar embarassades amb normalitat i és molt probable que tinguin fills amb síndrome de Down.