Prova genètica PTEN

Content

• Què és una prova genètica PTEN?
• Per a què serveix?
• Per què necessito una prova genètica PTEN?
• Què passa durant una prova genètica de PTEN?
• Hauré de fer alguna cosa per preparar la prova?
• Hi ha algun risc a la prova?
• Què signifiquen els resultats?
• Hi ha alguna cosa més que necessiti saber sobre una prova genètica de PTEN?
• Referències

Què és una prova genètica PTEN?

Una prova genètica de PTEN busca un canvi, conegut com a mutació, en un gen anomenat PTEN. Els gens són les unitats bàsiques d’herència transmeses per la mare i el pare.

El gen PTEN ajuda a aturar el creixement dels tumors. Es coneix com a supressor de tumors. Un gen supressor de tumors és com els frens d’un cotxe. Posa els "frens" a les cel·les perquè no es divideixin massa ràpidament. Si teniu una mutació genètica PTEN, pot causar el creixement de tumors no cancerosos anomenats hamartomes. Els hamartomes poden aparèixer a tot el cos. La mutació també pot conduir al desenvolupament de tumors cancerosos.

Una mutació genètica PTEN es pot heretar dels vostres pares o adquirir-la més tard a la vida de l’entorn o d’un error que succeeix al vostre cos durant la divisió cel·lular.

Una mutació PTEN heretada pot causar diversos trastorns de salut. Alguns d’aquests poden començar des de la infància o la primera infància. Altres apareixen a l'edat adulta. Aquests trastorns sovint s’agrupen i s’anomenen síndrome de hamartoma PTEN (PTHS) i inclouen:

• Síndrome de Cowden, un trastorn que provoca el creixement de molts hamartomes i augmenta el risc de diversos tipus de càncer, inclosos els càncers de mama, úter, tiroides i còlon. Les persones amb síndrome de Cowden solen tenir un cap de mida més gran del normal (macrocefàlia), retards en el desenvolupament i / o autisme.
• Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba també causa hamartomes i macrocefàlia. A més, les persones amb aquesta síndrome poden tenir dificultats d’aprenentatge i / o autisme. Els mascles amb aquest trastorn solen tenir pigues fosques al penis.
• Proteus o síndrome semblant a Proteus pot causar un excés de creixement d’ossos, pell i altres teixits, així com hamartomes i macrocefàlia.

Les mutacions genètiques PTEN adquirides (també conegudes com a somàtiques) són una de les mutacions més freqüents en el càncer humà. Aquestes mutacions s'han trobat en molts tipus diferents de càncer, incloent el càncer de pròstata, càncer uterí i alguns tipus de tumors cerebrals.

Altres noms: gen PTEN, anàlisi genètic complet; Seqüenciació i supressió / duplicació de PTEN

Per a què serveix?

La prova s’utilitza per buscar una mutació genètica PTEN. No és una prova rutinària. Se sol administrar a persones segons antecedents familiars, símptomes o diagnòstic previ de càncer, especialment càncer de mama, tiroide o úter.

Per què necessito una prova genètica PTEN?

És possible que necessiteu una prova genètica de PTEN o el vostre fill si teniu antecedents familiars de mutació genètica de PTEN i / o una o més de les afeccions o símptomes següents:

• Múltiples hamartomes, especialment a la zona gastrointestinal
• Macrocefàlia (cap més gran que el de mida normal)
• Retards en el desenvolupament
• Autisme
• Peca lent del penis en els mascles
• Càncer de pulmó
• Càncer de tiroide
• Càncer uterí en dones

Si se us ha diagnosticat càncer i no teniu antecedents familiars de la malaltia, el vostre metge pot demanar aquesta prova per veure si la mutació genètica PTEN us pot causar el càncer. Saber si teniu la mutació pot ajudar al vostre proveïdor a predir com es desenvoluparà la malaltia i guiarà el vostre tractament.

Què passa durant una prova genètica de PTEN?

Una prova PTEN sol ser una prova de sang. Durant una anàlisi de sang, un professional de la salut us prendrà una mostra de sang d’una vena del braç amb una agulla petita. Després d’inserir l’agulla, es recollirà una petita quantitat de sang en un tub d’assaig o vial. Podeu sentir una mica de picada quan l’agulla entra o surt. Això sol trigar menys de cinc minuts.

Hauré de fer alguna cosa per preparar la prova?

Normalment no necessiteu cap preparació especial per a una prova PTEN.

Hi ha algun risc a la prova?

Hi ha molt poc risc de fer-se una anàlisi de sang. És possible que tingueu dolor lleu o contusions al lloc on es va posar l’agulla, però la majoria dels símptomes desapareixen ràpidament.

Què signifiquen els resultats?

Si els resultats mostren que teniu una mutació genètica PTEN, no vol dir que tingueu càncer, però el vostre risc és superior al de la majoria de la gent. Però les proves de càncer més freqüents poden reduir el risc. El càncer és més tractable quan es troba en les primeres etapes. Si teniu la mutació, el vostre metge pot recomanar una o més de les proves de detecció següents:

• Colonoscòpia, a partir dels 35-40 anys
• Mamografia, a partir dels 30 anys per a dones
• Autoexàmens mensuals de mama per a dones
• Anàlisi uterina anual per a dones
• Anàlisi anual de la tiroide
• Revisió anual de la pell per si hi ha creixements
• Anàlisi renal anual

També es recomana la detecció anual de la tiroide i la pell en nens amb mutació genètica PTEN.

Obteniu més informació sobre les proves de laboratori, els rangs de referència i la comprensió dels resultats.

Hi ha alguna cosa més que necessiti saber sobre una prova genètica de PTEN?

Si se us ha diagnosticat una mutació genètica PTEN o esteu pensant a fer-vos la prova, us pot ajudar a parlar amb un assessor genètic. Un conseller genètic és un professional especialment format en genètica i proves genètiques. Si encara no us han provat, el conseller us pot ajudar a entendre els riscos i els beneficis de les proves. Si us han provat, el conseller us pot ajudar a entendre els resultats i orientar-vos cap a serveis de suport i altres recursos.

Referències

1. Societat Americana del Càncer [Internet]. Atlanta: Societat Americana del Càncer Inc .; c2018. Oncogens i gens supressors de tumors [actualitzat el 25 de juny de 2014; citat el 3 de juliol de 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Societat Americana del Càncer [Internet]. Atlanta: Societat Americana del Càncer Inc .; c2018. Factors de risc de càncer de tiroide; [actualitzat el 9 de febrer de 2017; citat el 3 de juliol de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Internet].Alexandria (VA): Societat Americana d’Oncologia Clínica; c2005–2018. Síndrome de Cowden; Octubre de 2017 [citat el 3 de juliol de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Societat Americana d’Oncologia Clínica; c2005–2018. Proves genètiques de risc de càncer; Juliol 2017 [citat 3 juliol 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Societat Americana d’Oncologia Clínica; c2005–2018. Càncer hereditari de mama i ovari; Juliol 2017 [citat 3 juliol 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Centres de Prevenció i Control de Malalties [Internet]. Atlanta: Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Prevenció i control del càncer: proves de detecció [actualitzat el 2 de maig de 2018; citat el 3 de juliol de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Children's Hospital of Philadelphia [Internet]. Filadèlfia: l’hospital infantil de Filadèlfia; c2018. Síndrome del tumor Hamartoma PTEN [citat el 3 de juliol del 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Dana-Farber Cancer Institute [Internet]. Boston: Dana-Farber Cancer Institute; c2018. Genètica i prevenció del càncer: síndrome de Cowden (CS); 2013 agost [citat 3 juliol 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Clínica Mayo: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Fundació Mayo per a l’educació i la investigació mèdiques; c1995–2018. Identificador de la prova: BRST6: Panell genètic hereditari de càncer de mama 6: clínic i interpretatiu [citat el 3 de juliol del 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Clínica Mayo: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Fundació Mayo per a l’educació i la investigació mèdiques; c1995–2018. Identificador de la prova: PTENZ: gen PTEN, anàlisi gènic complet: clínic i interpretatiu [citat el 3 de juliol del 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. MD Anderson Cancer Center [Internet]. El MD Anderson Cancer Center de la Universitat de Texas; c2018. Síndromes de càncer hereditari [citat el 3 de juliol de 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Institut Nacional del Càncer [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Proves genètiques per a síndromes de càncer hereditari [citat el 3 de juliol de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Institut Nacional del Càncer [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Termes del Diccionari del Càncer NCI: gene [citat el 3 de juliol del 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Institut Nacional del Cor, els Pulmons i la Sang [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Proves de sang [citat el 3 de juliol de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Organització Nacional per als Trastorns Rars [Internet]. Danbury (CT): Organització Nacional per als Trastorns Rars; c2018. Síndrome del tumor Hamartoma PTEN [citat el 3 de juliol del 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc .; c2018. Anàlisi de la mutació PTEN [citat el 3 de juliol del 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Gen PTEN; 3 juliol 2018 [citat 3 juliol 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Què és una mutació gènica i com es produeixen les mutacions ?; 3 juliol 2018 [citat 3 juliol 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Quest Diagnostics [Internet]. Diagnòstic de missatges; c2000–2017. Centre de proves: Seqüenciació i supressió / duplicació de PTEN [citat el 3 de juliol de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. Hospital de Recerca Infantil St. Jude [Internet]. Memphis (TN): Hospital de Recerca Infantil St. Jude; c2018. Síndrome del tumor Hamartoma PTEN [citat el 3 de juliol del 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Centre Mèdic de la Universitat de Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centre Mèdic de la Universitat de Rochester; c2018. Health Encyclopedia: Cancer Breast: Genetic Testing [citat el 3 de juliol del 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.