Trombocitèmia primària

Content

• Què és la trombocitèmia primària?
• Què causa la trombocitèmia primària?
• Quins són els símptomes de la trombocitèmia primària?
• Quines són les complicacions de la trombocitèmia primària?
• Com es diagnostica la trombocitèmia primària?
• Com es tracta la trombocitèmia primària?
• Quina és la perspectiva a llarg termini de les persones amb trombocitèmia primària?
• Com es prevé i es tracta la trombocitèmia primària?

Incloem productes que creiem útils per als nostres lectors. Si compreu els enllaços d’aquesta pàgina, és possible que guanyem una petita comissió. Aquí teniu el nostre procés.

Què és la trombocitèmia primària?

La trombocitèmia primària és un trastorn rar de coagulació de la sang que fa que la medul·la òssia produeixi massa plaquetes. També es coneix com a trombocitèmia essencial.

La medul·la òssia és el teixit esponjós que hi ha als ossos. Conté cèl·lules que produeixen:

• glòbuls vermells (glòbuls vermells), que transporten oxigen i nutrients
• glòbuls blancs (glòbuls blancs), que ajuden a combatre les infeccions
• plaquetes, que permeten la coagulació de la sang

Un recompte elevat de plaquetes pot fer que es desenvolupin espontàniament coàguls de sang. Normalment, la sang comença a coagular-se per evitar una pèrdua massiva de sang després d’una lesió. No obstant això, en persones amb trombocitèmia primària es poden formar coàguls de sang de forma sobtada i sense motius aparents.

La coagulació sanguínia anormal pot ser perillosa. Els coàguls de sang poden bloquejar el flux de sang cap al cervell, el fetge, el cor i altres òrgans vitals.

Què causa la trombocitèmia primària?

Aquesta condició es produeix quan el cos produeix massa plaquetes, cosa que pot provocar una coagulació anormal. Tot i això, es desconeix la causa exacta d’aquest fet. Segons la MPN Research Foundation, aproximadament la meitat de les persones amb trombocitèmia primària tenen una mutació gènica en el gen Janus kinase 2 (JAK2). Aquest gen s’encarrega de fabricar una proteïna que afavoreixi el creixement i la divisió de les cèl·lules.

Quan el recompte de plaquetes és massa elevat a causa d’una malaltia o condició específica, s’anomena trombocitosi secundària o reactiva. La trombocitèmia primària és menys freqüent que la trombocitosi secundària. Una altra forma de trombocitèmia, la trombocitèmia hereditària, és molt rara.

La trombocitèmia primària és més freqüent entre dones i persones majors de 50 anys. No obstant això, la malaltia també pot afectar a les persones més joves.

Quins són els símptomes de la trombocitèmia primària?

La trombocitèmia primària normalment no causa símptomes. Un coàgul de sang pot ser el primer senyal que alguna cosa no funciona. Els coàguls de sang es poden desenvolupar a qualsevol part del cos, però és més probable que es formin als peus, a les mans o al cervell. Els símptomes d’un coàgul de sang poden variar en funció de la ubicació del coàgul. Els símptomes generalment inclouen:

• mal de cap
• mareig o mareig
• debilitat
• desmais
• adormiment o formigueig als peus o a les mans
• enrogiment, palpitants i dolor ardent als peus o a les mans
• canvis de visió
• dolor de pit
• una melsa lleugerament engrandida

En casos rars, la malaltia pot causar sagnat. Això pot passar en la forma de:

• contusions fàcils
• sagnat de les genives o de la boca
• hemorràgies nasals
• orina amb sang
• femta ensangonada

Quines són les complicacions de la trombocitèmia primària?

Les dones que tenen trombocitèmia primària i que també prenen píndoles anticonceptives tenen un major risc de coàguls sanguinis. La condició també és particularment perillosa per a les dones embarassades. Un coàgul de sang situat a la placenta pot provocar problemes de desenvolupament fetal o avortament involuntari.

Un coàgul de sang pot causar un atac isquèmic transitori (AIT) o un ictus. Els símptomes de l’ictus inclouen:

• visió borrosa
• debilitat o entumiment a les extremitats o a la cara
• confusió
• falta d'alè
• dificultat per parlar
• convulsions

Les persones amb trombocitèmia primària també tenen risc d’atac cardíac. Això es deu al fet que els coàguls de sang poden bloquejar el flux de sang al cor. Els símptomes d’un atac de cor inclouen:

• pell escassa
• dolor espremedor al pit que dura més d’uns minuts
• falta d'alè
• dolor que s'estén a l'espatlla, el braç, l'esquena o la mandíbula

Tot i que és menys freqüent, un recompte de plaquetes extremadament alt pot provocar:

• hemorràgies nasals
• contusions
• sagnat de les genives
• sang a les femtes

Truqueu al vostre metge o aneu a l’hospital immediatament si teniu símptomes de:

• un coàgul de sang
• atac de cor
• ictus
• sagnat intens

Aquestes afeccions es consideren urgències mèdiques i requereixen tractament immediat.

Com es diagnostica la trombocitèmia primària?

El vostre metge realitzarà primer un examen físic i us preguntarà sobre la vostra història clínica. Assegureu-vos d’esmentar les transfusions de sang, les infeccions i els procediments mèdics que hàgiu tingut en el passat. Informeu també al vostre metge de qualsevol medicament i suplement de recepta i de venda lliure (OTC) que prengueu.

Si se sospita de trombocitèmia primària, el metge realitzarà determinades proves de sang per confirmar el diagnòstic. Les anàlisis de sang poden incloure:

• Recompte sanguini complet (CBC). Un CBC mesura el nombre de plaquetes a la sang.
• Frotis de sang. Un frotis de sang examina l’estat de les seves plaquetes.
• Proves genètiques. Aquesta prova us ajudarà a determinar si teniu una condició hereditària que causa un recompte elevat de plaquetes.

Altres proves diagnòstiques poden incloure l’aspiració de medul·la òssia per examinar les plaquetes al microscopi. Aquest procediment consisteix a prendre una mostra de teixit de medul·la òssia en forma líquida. Normalment s’extreu de l’estèrnum o de la pelvis.

El més probable és que rebeu un diagnòstic de trombocitèmia primària si el vostre metge no troba una causa per al vostre recompte de plaquetes elevat.

Com es tracta la trombocitèmia primària?

El vostre pla de tractament dependrà de diversos factors, inclòs el risc de desenvolupar coàguls de sang.

És possible que no necessiteu tractament si no teniu cap símptoma ni cap factor de risc addicional. En lloc d'això, el vostre metge pot optar per supervisar acuradament el vostre estat. Es pot recomanar tractament si:

• tenen més de 60 anys
• és fumador
• tenir altres afeccions mèdiques, com ara diabetis o malalties cardiovasculars
• té antecedents de sagnat o coàguls de sang

El tractament pot incloure el següent:

• Aspirina OTC en dosis baixes (Bayer) pot reduir la coagulació de la sang. Compra aspirina en dosis baixes en línia.
• Medicaments amb recepta pot reduir el risc de coagulació o reduir la producció de plaquetes a la medul·la òssia.
• Feresis plaquetària. Aquest procediment elimina les plaquetes directament de la sang.

Quina és la perspectiva a llarg termini de les persones amb trombocitèmia primària?

La vostra perspectiva depèn de diversos factors. La majoria de la gent no experimenta cap complicació durant molt de temps. Tot i això, es poden produir complicacions greus. Poden incloure:

• sagnat intens
• ictus
• atac de cor
• complicacions de l’embaràs, com la preeclampsia, el part prematur i l’avortament involuntari

Els problemes de sagnat són rars, però poden provocar complicacions com:

• leucèmia aguda, un tipus de càncer de sang
• mielofibrosi, un trastorn progressiu de la medul·la òssia

Com es prevé i es tracta la trombocitèmia primària?

No es coneix cap manera de prevenir la trombocitèmia primària. Tot i això, si recentment heu rebut un diagnòstic de trombocitèmia primària, hi ha algunes coses que podeu fer per reduir el risc de complicacions greus.

El primer pas és gestionar qualsevol factor de risc de coàguls de sang. Controlar la pressió arterial, el colesterol i afeccions com la diabetis pot ajudar a reduir el risc de coàguls de sang. Podeu fer-ho fent exercici amb regularitat i seguint una dieta que consisteixi principalment en fruites, verdures, cereals integrals i proteïnes magres.

També és important deixar de fumar. Fumar augmenta el risc de coàguls de sang.

Per reduir encara més el risc de complicacions greus, també hauríeu de:

• Preneu tots els medicaments segons les prescripcions.
• Eviteu els medicaments sense recepta o el refredat que augmentin el risc de sagnat.
• Eviteu esports de contacte o activitats que augmentin el risc de sagnat.
• Notifiqueu immediatament al vostre metge sagnat anormal o símptomes de coàguls de sang.

Abans de qualsevol procediment dental o quirúrgic, assegureu-vos de comunicar-ho al vostre dentista o metge sobre qualsevol medicament que pugueu prendre per reduir el recompte de plaquetes.

Els fumadors i les persones amb antecedents de coàguls de sang poden necessitar medicaments per reduir el recompte de plaquetes. És possible que altres persones no necessitin cap tractament.