Proves de cribratge prenatal

Content

• Què són les proves de cribatge prenatal?
• Quan es fan les proves de cribatge prenatal?
• Proves de cribatge del primer trimestre
• Ecografia
• Anàlisis de sang precoç
• Mostreig coriònic de viles
• Proves de cribatge del segon trimestre
• Ecografia
• Exàmens de sang
• Cribratge de glucosa
• Amniocentesi
• Prova de cribatge del tercer trimestre
• Projecció de Strep del grup B
• Parleu amb el vostre metge

Hi ha molt a pensar durant l'embaràs. I serem sincers: alguns d'aquests pensaments poden tenir una mica de por. Si creus que el teu pols s’accelera al mencionar les proves de cribatge prenatal, no estàs sol, però el coneixement és poder.

Desmitifiquem les proves que rebreu (o potser desactivaran en alguns casos) durant l’embaràs. I recordeu que el vostre metge és un aliat important: si teniu dubtes sobre proves o resultats específics, us atendran les vostres preguntes.

Què són les proves de cribatge prenatal?

Les "proves de cribratge prenatal" és un terme que inclou una varietat de proves que el vostre metge pot recomanar o que podeu escollir durant l'embaràs.

Algunes proves de cribratge prenatal es fan per determinar si és probable que un bebè tingui condicions de salut específiques o anomalies cromosòmiques, com el síndrome de Down.

És probable que el metge hagi esmentat aquestes proves de cribatge en la primera cita prenatal, perquè la majoria es realitzen durant el primer i el segon trimestre.

Aquest tipus de prova de cribratge només pot proporcionar el vostre risc o probabilitat que existeixi una determinada condició. No garanteix que passarà alguna cosa. Normalment no són invasius i opcionals, tot i que recomanats per la majoria dels OB.

Quan els resultats són positius, altres proves diagnòstiques (algunes que poden ser més invasives) poden proporcionar respostes més definitives per a vostè i el seu metge.

Altres proves de cribratge prenatal són procediments rutinaris que busquen problemes de salut que poden afectar-vos, el vostre embaràs o el vostre nadó. Un exemple és el test de tolerància a la glucosa, que comprova la diabetis gestacional, que, per cert, és manejable.

Normalment s’ofereixen proves de cribratge a les dones embarassades amb un risc més alt de tenir un fill amb certes condicions. Per exemple, si heu viscut en regions on la tuberculosi és comuna, el vostre metge pot demanar un test cutani de tuberculina (TB).

Quan es fan les proves de cribatge prenatal?

Les proves de cribatge del primer trimestre poden començar fins a les deu setmanes. Generalment consisteixen en proves de sang i una ecografia. Proven el desenvolupament general del vostre bebè i comproven si el vostre nadó té risc de patir malalties genètiques, com el síndrome de Down.

També comproven que el vostre nadó tingui anomalies cardíaques, fibrosi quística i altres problemes de desenvolupament.

Tot això és bastant pesat. Però el que resulta molt més emocionant per a moltes persones és que aquestes proves de cribratge super precoç també poden determinar el sexe del vostre nadó. Concretament, el soroll que pot indicar si està tenint un nen o nena és la prova prenatal no invasiva (NIPT)

L'extracció de sang del NIPT no està disponible a totes les consultes mèdiques i és possible que el vostre proveïdor de serveis sanitaris no el pugui oferir, depenent de l'edat i d'altres factors de risc. Però si us interessa aquesta opció, no dubteu a preguntar-ho.

Les proves de cribratge del segon trimestre poden tenir lloc entre 14 i 18 setmanes. Poden implicar una anàlisi de sang, que prova si té risc de tenir un fill amb síndrome de Down o defectes del tub neural.

Els ultrasons, que permeten als tècnics o metges mirar amb cura l’anatomia del nadó, solen tenir lloc entre 18 i 22 setmanes.

Si alguna d’aquestes proves de cribratge mostra resultats anormals, és possible que tingueu pantalles de seguiment o proves de diagnòstic que proporcionin al metge informació més detallada sobre el vostre nadó.

Proves de cribatge del primer trimestre

Ecografia

Una ecografia utilitza ones sonores per crear una imatge del nadó a l’úter.

El test s'utilitza per determinar la mida i la posició del vostre nadó, confirmar fins a quina distància es troba i trobar possibles anomalies en l'estructura dels ossos i òrgans que creixen el vostre nadó.

Una ecografia especial, anomenada ecografia de translucència nucal, es realitza entre les onze i les 14a setmanes d’embaràs. Aquesta ecografia comprova l’acumulació de líquids a la part posterior del coll del nadó.

Quan hi ha més fluids del normal, això significa que hi ha un risc més elevat de síndrome de Down. (Però no és concloent.)

Anàlisis de sang precoç

Durant el primer trimestre, el metge pot demanar dos tipus de proves de sang anomenades prova de cribratge integrat seqüencial i cribratge integrat sèrum.

S’utilitzen per mesurar els nivells de certes substàncies a la sang, és a dir, la proteïna plasmàtica A associada a l’embaràs i una hormona anomenada gonadotropina coriònica humana.

Els nivells anormals d'ambdós signifiquen que hi ha un risc més elevat d'anormalitat cromosòmica.

A la primera visita prenatal, també es pot provar la sang per comprovar si està immunitzat contra la rubèola i per detectar sífilis, hepatitis B i VIH. Probablement també es comprovarà anèmia en sang.

També s’utilitzarà un test de sang per comprovar el tipus de sang i el factor Rh, que determina la vostra compatibilitat Rh amb el vostre bebè en creixement. Pot ser Rh-positiu o Rh-negatiu.

La majoria de les persones són Rh-positives, però si sou Rh-negatives, el vostre cos produirà anticossos que afectaran els embarassos posteriors.

Quan hi hagi una incompatibilitat amb Rh, la majoria de les dones rebran un tret de globulina immunodinamic Rh a les 28 setmanes i de nou uns quants dies després del part.

La incompatibilitat es produeix si una dona és Rh-negativa i el seu nadó és Rh-positiu. Si la dona és Rh-negativa i el seu nadó és positiu, necessitarà el tret. Si el seu nadó és Rh-negatiu, no ho farà.

Nota: no hi ha una manera no invasiva de determinar el tipus de sang del vostre nadó fins després de néixer.

Mostreig coriònic de viles

El mostreig coriònic de les vil·les (CVS) és un test de cribratge invasiu que consisteix a treure un tros de teixit de la placenta. El seu metge pot suggerir aquesta prova després de resultats anormals d’una pantalla anterior no invasiva.

Generalment es realitza entre la desena i la 12a setmana i s’utilitza per provar anormalitats cromosòmiques, com el síndrome de Down, i condicions genètiques, com la fibrosi quística.

Hi ha dos tipus de CVS. Un tipus prova a través del ventre, que s’anomena prova transabdominal i un tipus prova a través del coll uterí, que s’anomena prova transcervical.

La prova té alguns efectes secundaris, com ara rampes o tacs. També hi ha un risc reduït d’avortaments involuntaris. Aquesta és una prova opcional: no ho heu de fer si no voleu fer-ho.

Proves de cribatge del segon trimestre

Ecografia

Durant el segon trimestre, s’utilitza una ecografia més detallada, que sovint s’anomena enquesta d’anatomia fetal, per avaluar el nadó amb cura des del cap fins als problemes de desenvolupament.

Si bé una ecografia del segon trimestre no pot descartar tots els problemes possibles amb el vostre nadó, això és el que us poden ajudar les pantalles addicionals descrites a continuació, és útil per al vostre OB que vagi a veure les parts del cos del nadó i divertit per veure els dits i els dits dels peus. també

Exàmens de sang

Una prova de cribratge de retoladors és una prova de sang realitzada durant el segon trimestre. Pot ajudar el vostre metge a aprendre si té un risc més gran de portar un nadó amb síndrome de Down, defectes del tub neural i anomalies a la paret abdominal. Mesura quatre de les proteïnes fetals (per tant, "quad").

El cribratge de marcador quadrat normalment s’ofereix si es comença l’atenció prenatal massa tard per rebre el cribratge integrat sèrum o el cribratge integrat seqüencial.

Té una menor taxa de detecció de síndrome de Down i altres problemes que una prova de cribratge integrada seqüencial o una prova de cribratge integrat sèrum.

Cribratge de glucosa

Una prova de cribratge de glucosa comprova la diabetis gestacional, una malaltia que es pot desenvolupar durant l’embaràs. Normalment és temporal i es resol després del lliurament.

La prova de cribratge de glucosa és pràctic per a tothom, tant si considereu que és alt risc com si no. I, tingueu en compte: podeu desenvolupar diabetis gestacional encara que no hagueu tingut diabetis abans de l’embaràs.

La diabetis gestacional pot augmentar la vostra necessitat potencial per fer una cesària perquè els nadons de mares amb diabetis gestacional solen néixer més grans. El vostre bebè també pot tenir un nivell baix de sucre en sang els dies següents al part.

Alguns consultoris comencen amb una detecció de glucosa més curta, en què beureu una solució de xarop, tingueu-vos la sang aproximadament una hora més tard i reviseu els nivells de sucre en sang.

Si els nivells són alts, el vostre document programarà una prova de tolerància a la glucosa més llarga, on abans de procedir, tingueu la sang per obtenir un nivell de sucre en sang, begueu una solució ensucrada i, a continuació, reviseu els nivells de sang una vegada per hora durant tres hores.

Alguns metges prefereixen realitzar només la prova de tolerància a la glucosa més llarga. I aquesta més llarga es pot realitzar si teniu certs factors de risc de diabetis gestacional.

Si feu un test positiu de diabetis gestacional, teniu un risc més alt de desenvolupar diabetis en els deu anys següents, per la qual cosa haureu de tornar a fer la prova després de l’embaràs.

Amniocentesi

Durant l'amniocentesi, se us haurà retirat el líquid amniòtic de l'úter per fer-lo. El líquid amniòtic envolta el nadó durant l’embaràs. Conté cèl·lules fetals amb el mateix maquillatge genètic que el nadó, així com diversos productes químics produïts pel cos del nadó.

Es fan proves d'amniocentesi per a anormalitats genètiques, com la síndrome de Down i l'espina bífida. Normalment es realitza una amniocentesi genètica després de la setmana 15 de l’embaràs. Es pot considerar si:

• un test de cribatge prenatal va mostrar resultats anormals
• teníeu una anomalia cromosòmica durant un embaràs anterior
• tens més de 35 anys
• té antecedents familiars d’un trastorn genètic específic
• vostè o la seva parella és un conegut portador d’un trastorn genètic

Prova de cribatge del tercer trimestre

Projecció de Strep del grup B

Grup B Estreptococ (GBS) és un tipus de bacteris que pot causar infeccions greus en dones embarassades i nounats. El GBS es troba sovint en les àrees següents en dones sanes:

• boca
• gola
• tracte intestinal inferior
• vagina

El GBS a la vagina generalment no els perjudica, independentment de si estigueu embarassada. Tanmateix, pot ser molt perjudicial per a un nadó que neixi vaginalment i no tingui un sistema immunitari robust. El GBS pot causar infeccions greus en nadons exposats durant el part.

Podeu seleccionar-vos per GBS amb un tampó extret de la vagina i el recte a les 35 a les 37 setmanes. Si teniu una prova positiva de GBS, rebrà antibiòtics mentre treballeu per reduir el risc del vostre bebè de contraure una infecció amb GBS.

Parleu amb el vostre metge

Les proves de cribratge prenatal poden ser una font d’informació important per a les embarassades. Tot i que moltes d’aquestes proves són rutinàries, algunes poden ser una decisió molt més personal.

Parleu amb el vostre metge sobre les vostres preocupacions si no esteu segurs de si us haureu de fer una projecció o si us sentiu inquiets. També podeu demanar que us remeti a un assessor genètic.

El vostre equip sanitari pot discutir els riscos i beneficis amb vosaltres i us ajudarà a decidir quines projeccions prenatals us convéran.