Comprensió mielofibrosi

Content

• Què és la mielofibrosi?
• Quins són els símptomes?
• Què provoca?
• Hi ha factors de risc?
• Com es diagnostica?
• Com es tracta?
• El tractament de l’anèmia
• Tractament d’una melsa engrandida
• El tractament de gens mutats
• Tractaments experimentals
• Hi ha complicacions?
• Viure amb mielofibrosi

Què és la mielofibrosi?

La mielofibrosi (MF) és un tipus de càncer de medul·la que afecta la capacitat del seu cos per produir cèl·lules sanguínies. Forma part d’un grup de condicions anomenades neoplasmes mieloproliferatius (MPNs). Aquestes condicions provoquen que les cèl·lules de la medul·la òssia deixin de desenvolupar-se i funcionin de la manera que haurien de produir, donant lloc a un teixit cicatricial fibrós.

La MF pot ser primària, és a dir, que es produeix per si sola o secundària, és a dir que resulta d’una altra condició, normalment que afecta la medul·la òssia. Altres MPN també poden avançar fins a l'MF. Mentre que algunes persones poden passar anys sense tenir símptomes, d’altres tenen símptomes que empitjoren a causa d’una cicatriu a la medul·la òssia.

Quins són els símptomes?

La mielofibrosi té tendència a augmentar-se lentament, i moltes persones no se'n senten símptomes al principi. No obstant això, a mesura que avança i comença a interferir en la producció de cèl·lules sanguínies, els seus símptomes poden incloure:

• fatiga
• falta d'alè
• contusió o sagnat fàcilment
• sentir dolor o plenitud al seu costat esquerre, per sota de les costelles
• suors nocturns
• febre
• dolor als ossos
• pèrdua de la gana i pèrdua de pes
• hemorràgies nasals o genives sagnants

Què provoca?

La mielofibrosi està associada a una mutació genètica de les cèl·lules mare de la sang. Tanmateix, els investigadors no saben el que causa aquesta mutació.

Quan les cèl·lules mutades es repliquen i es divideixen, passen la mutació a noves cèl·lules sanguínies. Finalment, les cèl·lules mutades superen la capacitat de medul·la òssia de produir cèl·lules sanguínies sanes. Això sol donar lloc a pocs glòbuls vermells i massa glòbuls blancs. També causa cicatrius i enduriment de la medul·la òssia, que sol ser tova i esponjosa.

Hi ha factors de risc?

La mielofibrosi és rara i es produeix només en aproximadament 1,5 de cada 100.000 persones als Estats Units. Tot i això, diverses coses poden augmentar el risc de desenvolupar-lo, incloses:

• Edat. Si bé les persones de qualsevol edat poden tenir mielofibrosi, se sol diagnosticar en majors de 50 anys.
• Un altre trastorn de la sang. Algunes persones amb MF la desenvolupen com a complicació d’una altra malaltia, com la trombocitèmia o la policitèmia vera.
• Exposició a productes químics. La MF s'ha associat a l'exposició a determinats productes químics industrials, inclosos el toluè i el benzè.
• Exposició a la radiació. Les persones que han estat exposades a material radioactiu poden tenir un risc més gran de desenvolupar MF.

Com es diagnostica?

La MF apareix normalment en un recompte complet de sang (CBC) rutinària. Les persones amb MF solen tenir nivells molt baixos de glòbuls vermells i nivells inusualment alts o baixos de glòbuls blancs i plaquetes.

Segons els resultats del test CBC, el vostre metge també podria fer una biòpsia de medul·la. Es tracta de prendre una petita mostra de la medul·la òssia i buscar més de prop signes de MF, com ara cicatrius.

També pot necessitar una exploració per rajos X o resonància magnètica per descartar qualsevol altra causa potencial dels símptomes o dels resultats del CBC.

Com es tracta?

El tractament amb MF depèn generalment dels tipus de símptomes que tingueu. Molts símptomes habituals de MF s’associen a una malaltia subjacent causada per MF, com l’anèmia o la melsa augmentada.

El tractament de l’anèmia

Si la MF provoca anèmia greu, pot ser que necessiteu:

• Transfusions de sang. Les transfusions regulars de sang poden augmentar el nombre de glòbuls vermells i reduir els símptomes d’anèmia, com fatiga i debilitat.
• Teràpia hormonal. Una versió sintètica de l’hormona masculina andrògena pot afavorir la producció de glòbuls vermells en algunes persones.
• Corticosteroides. Es poden utilitzar amb andrògens per afavorir la producció de glòbuls vermells o disminuir la seva destrucció.
• Medicaments amb recepta mèdica. Els medicaments immunomoduladors, com ara talidomida (talomid) i lenalidomida (Revlimid), poden millorar el nombre de cèl·lules sanguínies. També poden ajudar a símptomes d’una melsa augmentada.

Tractament d’una melsa engrandida

Si teniu una melsa augmentada relacionada amb l'MF que causa problemes, el vostre metge pot recomanar-vos:

• Radioteràpia. La radioteràpia utilitza feixos dirigits per matar cèl·lules i reduir la mida de la melsa.
• Quimioteràpia. Alguns fàrmacs de quimioteràpia poden reduir la mida de la melsa engrandida.
• Cirurgia. Una esplenectomia és un procediment quirúrgic que elimina la melsa. El vostre metge pot recomanar-ho si no responeu bé a altres tractaments.

El tractament de gens mutats

Un nou fàrmac anomenat ruxolitinib (Jakafi) va ser aprovat per la Food and Drug Administration dels Estats Units el 2011 per tractar els símptomes associats a la FM. Ruxolitinib té com a objectiu una mutació genètica específica que pot ser la causa de la MF. En assaigs clínics, es va demostrar que reduïa la mida de la melsa engrandida, reduïa els símptomes de la MF i millora el pronòstic.

Tractaments experimentals

Els investigadors estan treballant en el desenvolupament de nous tractaments per a l'MF. Tot i que molts d'aquests requereixen més estudis per assegurar-se que estiguin segurs, els metges han començat a utilitzar dos nous tractaments en certs casos:

• Trasplantament de cèl·lules mare. Els trasplantaments de cèl·lules mare poden potencialment curar MF i restablir la funció de la medul·la òssia. Tanmateix, el procediment pot provocar complicacions que poden posar en perill la vida, de manera que només es fa quan no funciona res més.
• Interferó-alfa. L’interferó-alfa ha retardat la formació de teixits cicatrius a la medul·la òssia de les persones que reben tractament abans d’hora, però es necessita més recerca per determinar la seva seguretat a llarg termini.

Hi ha complicacions?

Amb el pas del temps, la mielofibrosi pot provocar diverses complicacions, entre elles:

• Augment de la pressió arterial al seu fetge. L’augment del flux sanguini procedent d’una melsa augmentada pot augmentar la pressió a la vena portal del seu fetge, provocant una malaltia anomenada hipertensió portal. Això pot exercir massa pressió sobre les venes més petites de l’estómac i l’esòfag, la qual cosa podria provocar un sagnat excessiu o una vena trencada.
• Tumors. Les cèl·lules sanguínies es poden formar en agrupaments fora de la medul·la òssia, fent que els tumors creixin en altres zones del cos. Segons on es trobin aquests tumors poden causar diversos problemes, com ara convulsions, sagnat al tracte gàstric o compressió de la medul·la espinal.
• Leucèmia aguda. Al voltant d'un 15 a un 20% de les persones amb MF continuen desenvolupant leucèmia mieloide aguda, una forma greu i agressiva de càncer.

Viure amb mielofibrosi

Si bé la MF no sol causar símptomes en les seves primeres etapes, pot acabar amb complicacions greus, inclosos tipus de càncer més agressius. Treballeu amb el vostre metge per determinar el millor tractament del vostre tractament i com podeu gestionar els vostres símptomes. Viure amb MF pot ser estressant, per la qual cosa us pot resultar útil buscar ajuda d’alguna organització com la Leucèmia i Lymphoma Society o la Myeloproliferative Neoplasm Foundation Foundation. Les dues organitzacions poden ajudar-vos a trobar grups locals de suport, comunitats en línia i fins i tot recursos financers per al tractament.