Què és la miastènia congènita, els símptomes i el tractament

Content

• Símptomes de la miastènia congènita
• Com es fa el diagnòstic
• Tractament de la miastènia congènita
• Es pot curar la miastènia congènita?

La Miastènia Congènita és una malaltia que afecta la unió neuromuscular i, per tant, provoca una debilitat muscular progressiva, que sovint fa que la persona hagi de caminar en cadira de rodes. Aquesta malaltia es pot descobrir a l’adolescència o a l’edat adulta i, segons el tipus d’alteració genètica que tingui la persona, es pot curar amb l’ús de medicaments.

A més dels medicaments indicats pel neuròleg, també es requereix fisioteràpia per recuperar la força muscular i coordinar els moviments, però la persona pot tornar a caminar amb normalitat, sense necessitat de cadira de rodes ni de muletes.

La miastènia congènita no és exactament la mateixa que la miastènia greu perquè en el cas de la miastènia gravis la causa és un canvi en el sistema immunitari de la persona, mentre que en la miastènia congènita la causa és una mutació genètica, que és freqüent en persones de la mateixa família.

Símptomes de la miastènia congènita

Els símptomes de la miastènia congènita solen aparèixer en nadons o entre els 3 i els 7 anys, però alguns tipus apareixen entre els 20 i els 40 anys, que poden ser:

En el bebè:

• Dificultat en la lactància materna o en l’alimentació amb biberó, fàcil sufocació i poca força per xuclar;
• Hipotonia que es manifesta a través de la debilitat dels braços i les cames;
• Parpella caiguda;
• Contractures articulars (artrogriposi congènita);
• Disminució de l’expressió facial;
• Dificultats per respirar i dits i llavis violacis;
• Retard del desenvolupament per seure, gatejar i caminar;
• Els nens més grans poden tenir dificultats per pujar escales.

En nens, adolescents o adults:

• Debilitat a les cames o braços amb sensació de formigueig;
• Dificultat per caminar amb la necessitat de seure a descansar;
• Pot haver debilitat en els músculs oculars que cauen a la parpella;
• Cansament en fer petits esforços;
• Pot haver-hi escoliosi a la columna vertebral.

Hi ha 4 tipus diferents de miastènia congènita: canal lent, canal ràpid d’afinitat baixa, deficiència severa d’AChR o deficiència d’AChE. Atès que la miastènia congènita de canal lent pot aparèixer entre els 20 i els 30 anys. Cada tipus té les seves pròpies característiques i el tractament també pot variar d’una persona a una altra perquè no tots tenen els mateixos símptomes.

Com es fa el diagnòstic

El diagnòstic de miastènia congènita s’ha de fer en funció dels símptomes presentats i es pot confirmar mitjançant proves com anàlisi de sang CK i proves genètiques, proves d’anticossos per confirmar que no es tracta de miastènia gravis i una electromiografia que avalui la qualitat del múscul de contracció. , per exemple.

En nens més grans, adolescents i adults, el metge o fisioterapeuta també pot realitzar algunes proves a l'oficina per identificar la debilitat muscular, com ara:

• Mireu el sostre durant 2 minuts de manera fixa i observeu si s’agreuja la dificultat de mantenir les parpelles obertes;
• Aixequeu els braços cap endavant, fins a les espatlles, mantenint aquesta posició durant 2 minuts i observeu si és possible mantenir aquesta contracció o si els braços cauen;
• Aixequeu la llitera sense l'ajut dels braços més d'una vegada o aixequeu-la de la cadira més de 2 vegades per veure si cada vegada hi ha més dificultats per realitzar aquests moviments.

Si s’observa debilitat muscular i és difícil realitzar aquestes proves, és molt probable que hi hagi una debilitat muscular generalitzada que mostri una malaltia com la miastènia.

Per avaluar si el discurs també es va veure afectat, podeu demanar a la persona que citi els números de l’1 al 100 i observar si hi ha un canvi en el to de la veu, un fracàs vocal o un augment del temps entre la cita de cada número.

Tractament de la miastènia congènita

Els tractaments varien segons el tipus de miastènia congènita que tingui la persona, però en alguns casos es poden indicar remeis com ara inhibidors de l’acetilcolinesterasa, quinidina, fluoxetina, efedrina i salbutamol, segons la recomanació del neuropediatre o neuròleg. La fisioteràpia està indicada i pot ajudar a la persona a sentir-se millor, lluitant contra la debilitat muscular i millorant la respiració, però no serà eficaç sense medicaments.

Els nens poden dormir amb una màscara d’oxigen anomenada CPAP i els pares han d’aprendre a proporcionar primers auxilis en cas d’aturada respiratòria.

En fisioteràpia, els exercicis han de ser isomètrics i tenir poques repeticions, però han de cobrir diversos grups musculars, inclosos els respiratoris, i són molt útils per augmentar la quantitat de mitocondris, músculs, capil·lars i disminuir la concentració de lactat, amb menys rampes.

Es pot curar la miastènia congènita?

En la majoria dels casos, la miastènia congènita no té cura i requereix tractament vitalici. No obstant això, els medicaments i la fisioteràpia ajuden a millorar la qualitat de vida de la persona, combatre la fatiga i la debilitat muscular i evitar complicacions com l’atròfia de braços i cames i l’ofec que poden sorgir quan la respiració es veu deteriorada, motiu pel qual la vida és essencial.

Les persones amb miastènia congènita causada per un defecte del gen DOK7 poden millorar molt el seu estat i aparentment es poden "curar" amb l'ús d'un medicament que s'utilitza habitualment contra l'asma, el salbutamol, però en forma de pastilles o pastilles. Tot i així, és possible que hàgiu de fer teràpia física de forma esporàdica.

Quan la persona té miastènia congènita i no se sotmet al tractament, anirà perdent força als músculs, quedant atrofiada, necessitant romandre al llit i podent morir per insuficiència respiratòria i és per això que el tractament clínic i fisioterapèutic és tan important perquè tots dos poden millorar qualitat de vida de la persona i perllongar la vida.

Alguns remeis que empitjoren l’estat de la miastènia congènita són la ciprofloxacina, la cloroquina, la procaina, el liti, la fenitoïna, els bloquejadors beta, la procainamida i la quinidina i, per tant, tots els medicaments només s’han d’utilitzar sota consell mèdic després d’identificar el tipus que té la persona.