Malaltia de Gamstorp (paràlisi periòdica hipercalèmica)

Content

• Què és la malaltia de Gamstorp?
• Quins són els símptomes de la malaltia de Gamstorp?
• Paràlisi
• Miotonia
• Quines són les causes de la malaltia de Gamstorp?
• Qui està en risc de patir la malaltia de Gamstorp?
• Com es diagnostica la malaltia de Gamstorp?
• Preparar-se per veure el metge
• Quins són els tractaments per a la malaltia de Gamstorp?
• Medicaments
• Remeis casolans
• Com fer front a la malaltia de Gamstorp
• Quina és la perspectiva a llarg termini?

Què és la malaltia de Gamstorp?

La malaltia de Gamstorp és una afecció genètica extremadament rara que provoca episodis de debilitat muscular o paràlisi temporal. La malaltia es coneix amb molts noms, inclosa la paràlisi periòdica hipercalèmica.

És una malaltia hereditària i és possible que les persones portin i transmetin el gen sense experimentar mai símptomes. Una de cada 250.000 persones té aquesta condició.

Tot i que no hi ha cura per a la malaltia de Gamstorp, la majoria de les persones que la tenen poden viure una vida activa i bastant normal.

Els metges coneixen moltes de les causes dels episodis paralítics i, generalment, poden ajudar a limitar els efectes de la malaltia guiant les persones amb aquesta malaltia per evitar certs desencadenants identificats.

Quins són els símptomes de la malaltia de Gamstorp?

La malaltia de Gamstorp causa símptomes únics, com ara:

• debilitat severa d’un membre
• paràlisi parcial
• batecs irregulars del cor
• batecs del cor saltats
• rigidesa muscular
• debilitat permanent
• immobilitat

Paràlisi

Els episodis paralítics són curts i poden acabar al cap d’uns minuts. Fins i tot quan teniu un episodi més llarg, normalment us haureu de recuperar completament en un termini de 2 hores des de l’inici dels símptomes.

Tanmateix, els episodis solen produir-se sobtadament. És possible que no tingueu prou advertiment per trobar un lloc segur on esperar un episodi. Per aquest motiu, les lesions per caigudes són freqüents.

Els episodis solen començar a la infància o a la primera infància. Per a la majoria de la gent, la freqüència dels episodis augmenta durant els anys adolescents i fins a la meitat dels anys vint.

A mesura que s’acosta als 30 anys, els atacs es tornen menys freqüents. Per a algunes persones, desapareixen del tot.

Miotonia

Un dels símptomes de la malaltia de Gamstorp és la miotonia.

Si teniu aquest símptoma, alguns dels vostres grups musculars poden esdevenir temporalment rígids i difícils de moure. Això pot ser molt dolorós. No obstant això, algunes persones no senten cap molèstia durant un episodi.

A causa de les contraccions constants, els músculs afectats per la miotonia sovint semblen ben definits i forts, però és possible que només pugueu exercir poca o cap força utilitzant aquests músculs.

La miotonia causa danys permanents en molts casos. Algunes persones amb malaltia de Gamstorp finalment utilitzen cadires de rodes a causa del deteriorament dels músculs de les cames.

El tractament sovint pot prevenir o revertir la debilitat muscular progressiva.

Quines són les causes de la malaltia de Gamstorp?

La malaltia de Gamstorp és el resultat d’una mutació o alteració en un gen anomenat SCN4A. Aquest gen ajuda a produir canals de sodi o obertures microscòpiques per on es mou el sodi a través de les cèl·lules.

Els corrents elèctrics produïts per diferents molècules de sodi i potassi que passen per les membranes cel·lulars controlen el moviment muscular.

En la malaltia de Gamstorp, aquests canals presenten anomalies físiques que fan que el potassi es reuneixi a un costat de la membrana cel·lular i s’acumuli a la sang.

Això impedeix la formació del corrent elèctric necessari i fa que sigui incapaç de moure el múscul afectat.

Qui està en risc de patir la malaltia de Gamstorp?

La malaltia de Gamstorp és una malaltia hereditària i és autosòmica dominant. Això significa que només cal tenir una còpia del gen mutat per desenvolupar la malaltia.

Hi ha un 50% de probabilitats que tingueu el gen si un dels vostres pares és portador. No obstant això, algunes persones que tenen el gen mai presenten símptomes.

Com es diagnostica la malaltia de Gamstorp?

Per diagnosticar la malaltia de Gamstorp, el vostre metge descartarà primer trastorns suprarenals com la malaltia d’Addison, que es produeix quan les glàndules suprarenals no produeixen prou hormones cortisol i aldosterona.

També intentaran descartar malalties renals genètiques que puguin causar nivells anormals de potassi.

Un cop descartin aquests trastorns suprarenals i malalties renals heretades, el vostre metge pot confirmar si es tracta de malaltia de Gamstorp mitjançant anàlisis de sang, anàlisis d’ADN o avaluant els nivells sèrics d’electròlit i potassi.

Per avaluar aquests nivells, és possible que el vostre metge us faci provar exercicis moderats seguits de repòs per veure com canvien els nivells de potassi.

Preparar-se per veure el metge

Si creieu que podeu tenir la malaltia de Gamstorp, us pot ajudar a mantenir un diari seguint els vostres nivells de força al llarg de cada dia. Heu de tenir notes sobre les vostres activitats i dieta aquells dies per ajudar-vos a determinar els desencadenants.

També heu de portar tota la informació que pugueu obtenir sobre si teniu o no antecedents familiars de la malaltia.

Quins són els tractaments per a la malaltia de Gamstorp?

El tractament es basa en la gravetat i freqüència dels vostres episodis. Els medicaments i els suplements funcionen bé per a moltes persones que tenen aquesta malaltia. Evitar certs desencadenants funciona bé per a altres.

Medicaments

La majoria de les persones han de confiar en medicaments per controlar els atacs paralítics. Un dels medicaments més freqüentment prescrits és l’acetazolamida (Diamox), que s’utilitza habitualment per controlar les convulsions.

El vostre metge pot prescriure diürètics per limitar els nivells de potassi a la sang.

Les persones amb miotonia com a conseqüència de la malaltia es poden tractar amb dosis baixes de medicaments com la mexiletina (Mexitil) o la paroxetina (Paxil), que ajuden a estabilitzar els espasmes musculars greus.

Remeis casolans

Les persones que experimenten episodis lleus o poc freqüents de vegades poden frenar un atac paralític sense l'ús de medicaments.

Podeu afegir suplements minerals, com ara gluconat de calci, a una beguda dolça per aturar un episodi suau.

Beure un got d’aigua tònica o xuclar un tros de caramel dur als primers signes d’un episodi paralític també pot ajudar.

Com fer front a la malaltia de Gamstorp

Els aliments rics en potassi o fins i tot certes conductes poden desencadenar episodis. Un excés de potassi al torrent sanguini provocarà debilitat muscular fins i tot en persones que no tenen la malaltia de Gamstorp.

No obstant això, les persones amb la malaltia poden reaccionar a canvis molt lleus en els nivells de potassi que no afectarien algú que no tingui la malaltia de Gamstorp.

Els desencadenants habituals inclouen:

• fruites riques en potassi, com ara plàtans, albercocs i panses
• verdures riques en potassi, com espinacs, patates, bròquil i coliflor
• llenties, mongetes i fruits secs
• alcohol
• llargs períodes de descans o inactivitat
• anar massa temps sense menjar
• fred extrem
• calor extrema

No tothom amb la malaltia de Gamstorp tindrà els mateixos desencadenants. Parleu amb el vostre metge i proveu de registrar les vostres activitats i dieta en un diari per ajudar-vos a determinar els desencadenants específics.

Quina és la perspectiva a llarg termini?

Com que la malaltia de Gamstorp és hereditària, no es pot prevenir. No obstant això, podeu moderar els efectes de la malaltia gestionant acuradament els vostres factors de risc. L’envelliment redueix la freqüència dels episodis.

És important parlar amb el vostre metge sobre els aliments i les activitats que poden causar els vostres episodis. Evitar els desencadenants que causen els episodis paralítics pot limitar els efectes de la malaltia.