Què és la neuropatia hereditària?

Content

• Visió general
• Els símptomes
• Tipus
• Malaltia de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
• Neuropatia hereditària amb responsabilitat davant les paràlisis de pressió (HNPP)
• Factors de risc
• Diagnòstic
• Tractament
• Prevenció
• Perspectiva

Visió general

Les neuropaties són trastorns del sistema nerviós que causen danys nerviosos. Afecten els nervis perifèrics, inclosos els nervis més enllà del cervell i la medul·la espinal.

Les neuropaties hereditàries es transmeten genèticament de pares a fills. De vegades se'ls anomena neuropaties heretades. Les neuropaties també poden ser no hereditàries o adquirides. Les neuropaties adquirides són causades per altres condicions, com la diabetis, la malaltia de la tiroides o el trastorn per consum d'alcohol. Les neuropaties idiopàtiques no tenen cap causa aparent.

Les neuropaties hereditàries i no hereditàries presenten símptomes similars.

Els símptomes

Els símptomes de la neuropatia hereditària depenen del grup de nervis afectats. Poden afectar els nervis motors, sensorials i autònoms. De vegades, afecten més d’un grup nerviós. Per exemple, la malaltia de Charcot-Marie-Tooth (CMT), un dels tipus més habituals de neuropaties hereditàries, afecta els nervis motors i sensorials.

Les neuropaties hereditàries poden tenir símptomes similars. Alguns dels símptomes més comuns inclouen:

• Símptomes sensorials: Dolor, formigueig o adormiment, sovint a les mans i als peus.
• Símptomes motors: Debilitat muscular i pèrdua de massa (atròfia muscular), sovint als peus i a les cames inferiors.
• Símptomes autònoms: Transpiració deteriorada o pressió arterial baixa després de posar-se al peu o asseure’s.
• Deformacions físiques: Arcs de peu alt, dits en forma de martell o una columna vertebral corbada (escoliosi).

Els símptomes de neuropatia hereditària poden variar en intensitat de lleus a greus. En alguns casos, els símptomes són tan lleus que el trastorn no es diagnostica i no es tracta durant molt de temps.

Els símptomes no apareixen sempre al néixer ni a la infància. Poden aparèixer durant l'edat mitjana o fins i tot més tard a la vida.

Tipus

Hi ha molts tipus diferents de neuropaties hereditàries. De vegades, la neuropatia és el tret distintiu de la malaltia. És el cas de CMT. En altres casos, la neuropatia forma part d’un trastorn més estès.

Més de 30 gens s’han relacionat amb neuropaties hereditàries. Encara no s'han identificat alguns gens.

A continuació, es descriuen els tipus més habituals de neuropatia hereditària:

Malaltia de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

La malaltia CMT es refereix a un grup de neuropaties hereditàries que afecten els nervis motors i sensitius. Aproximadament 1 de cada 3.300 persones està afectada per la CMT.

Hi ha molts subtipos genètics de CMT. El tipus CMT 1A (CMT1A) és el més comú. Afecta aproximadament el 20 per cent de les persones que busquen tractament mèdic per a símptomes causats per una neuropatia perifèrica no diagnosticada.

Els símptomes de la CMT depenen del subtipus genètic. El trastorn pot provocar molts dels símptomes enumerats anteriorment. Altres símptomes poden incloure:

• dificultat per aixecar el peu o subjectar-lo horitzontalment
• marxa o equilibri inestable
• mala coordinació de les mans

Almenys quatre gens estan implicats en la transmissió de CMT de progenitors a fills. Els nens que tenen un progenitor amb CMT tenen un 50% de probabilitats d’heretar la malaltia. Un nen també pot desenvolupar CMT si tots dos pares tenen còpies recessives del gen anormal.

Neuropatia hereditària amb responsabilitat davant les paràlisis de pressió (HNPP)

Les persones amb HNPP són extremadament sensibles a la pressió. Podrien tenir dificultats per portar una pesada bossa d’espatlles, recolzada sobre un colze o asseure’s sobre una cadira. Aquesta pressió provoca episodis de formigueig, adormiment i pèrdua de sensació a la zona afectada. Les zones més afectades inclouen:

• mans
• braços
• peus
• cames

Aquests episodis poden durar fins a diversos mesos.

Amb el pas del temps, els episodis repetits poden provocar danys i símptomes permanents del nervi, com ara debilitat muscular i pèrdua de sensació. Les persones amb HNPP poden patir dolor crònic, sobretot a les mans.

Es creu que 2-5 de cada 100.000 persones afectades pel PNH. Un nen nascut a un progenitor amb PNPP té un 50% de probabilitats de desenvolupar HNPP.

Factors de risc

El factor més important de risc és tenir un membre de la família i, en especial, un progenitor, a qui se li ha diagnosticat una neuropatia hereditària.

Alguns estudis suggereixen que les condicions de salut, com la diabetis tipus 2 i l’obesitat, poden augmentar el risc de certes neuropaties hereditàries. Cal fer més recerca per entendre el vincle entre les condicions de salut i les neuropaties hereditàries.

Diagnòstic

El vostre metge pot derivar-vos a un especialista en nervis, també conegut com a neuròleg, per ajudar-vos a diagnosticar aquesta malaltia. És possible que necessiteu diverses proves abans que el vostre metge pugui arribar a un diagnòstic de neuropatia hereditària, incloses:

• Prova genètica. Les proves genètiques es poden utilitzar per identificar anomalies genètiques relacionades amb neuropaties hereditàries.
• Biòpsies. Una biòpsia és un procediment mínimament invasiu que consisteix a prendre una mostra de teixit i mirar-la a un microscopi. Aquesta prova pot ajudar a identificar danys nerviosos.
• Proves de conducció nerviosa. L'electromiografia s'utilitza per ajudar els metges a comprendre la capacitat dels nervis de portar un senyal elèctric. Això pot ajudar a identificar neuropaties. Les proves de conducció nerviosa poden ajudar a identificar la presència d’una neuropatia, però no es poden utilitzar per determinar si la neuropatia és hereditària o adquirida.
• Valoracions neurològiques. Aquestes proves avaluen els vostres reflexos, la força, la postura, la coordinació i el to muscular, així com la vostra capacitat de sentir sensacions.

Es poden fer proves addicionals per descartar altres condicions de salut o identificar lesions relacionades amb la neuropatia.

La neuropatia hereditària es pot diagnosticar a qualsevol edat. No obstant això, els símptomes de certs tipus són més propensos a aparèixer durant la infància, la infància o la primera edat adulta.

Tractament

No hi ha cura per a la neuropatia hereditària. En lloc d'això, caldrà un tractament continuat per gestionar els símptomes. Els tractaments comuns inclouen:

• medicació contra el dolor
• teràpia física
• cirurgia correctiva
• sabates, suports i suports terapèutics

També és recomanable menjar una dieta equilibrada i fer exercici regular.

Si teniu pèrdues de sensació, el vostre metge podria suggerir algunes mesures de seguretat que us ajudin a evitar ferir-vos.

Prevenció

No es poden prevenir les neuropaties hereditàries. L’assessorament genètic està disponible per als pares que podrien estar en risc de tenir un fill amb una neuropatia heretada.

Si teniu símptomes d’una neuropatia hereditària, haureu de concertar una cita amb el vostre metge de seguida. El diagnòstic precoç pot millorar les perspectives a llarg termini. Teniu un registre dels vostres símptomes per mostrar-lo al vostre metge. Si és possible, identifiqueu si la neuropatia afecta altres membres de la vostra família.

Perspectiva

Les perspectives a llarg termini per a les persones que han estat diagnosticades de neuropatia hereditària depèn dels gens afectats, així com del tipus de neuropatia. Alguns tipus de neuropatia hereditària progressen amb més rapidesa que d’altres.

A més, els símptomes de neuropatia hereditària poden ser prou lleus com per no diagnosticar-se durant molt de temps. Els símptomes també poden ser severs i inhabilitants.

Si teniu neuropatia hereditària, parleu amb el vostre metge sobre què espereu a llarg termini.