Malalties mitocondrials: què són, causes, símptomes i tractament

Content

• Principals símptomes
• Com es fa el diagnòstic
• Possibles causes
• Com es fa el tractament

Les malalties mitocondrials són malalties genètiques i hereditàries caracteritzades per deficiència o disminució de l’activitat dels mitocondris, amb una producció d’energia insuficient a la cèl·lula, que pot provocar la mort cel·lular i, a llarg termini, la insuficiència d’òrgans.

Els mitocondris són petites estructures presents a les cèl·lules que s’encarreguen de produir més del 90% de l’energia necessària perquè les cèl·lules compleixin la seva funció. A més, els mitocondris també participen en el procés de formació del grup hemo de les hemoglobines, en el metabolisme del colesterol, els neurotransmissors i en la producció de radicals lliures. Per tant, qualsevol canvi en el funcionament dels mitocondris pot tenir greus conseqüències per a la salut.

Principals símptomes

Els símptomes de les malalties mitocondrials varien segons la mutació, el nombre de mitocondris afectats dins d’una cèl·lula i el nombre de cèl·lules implicades. A més, poden variar segons on es localitzin les cèl·lules i els mitocondris.

En general, els signes i símptomes que poden ser indicatius de la malaltia mitocondrial són:

• Debilitat muscular i pèrdua de coordinació muscular, ja que els músculs necessiten molta energia;
• Canvis cognitius i degeneració cerebral;
• Canvis gastrointestinals, quan hi ha mutacions relacionades amb l’aparell digestiu;
• Problemes cardíacs, oftalmològics, renals o hepàtics.

Les malalties mitocondrials poden aparèixer en qualsevol moment de la vida, però com més aviat es manifesti la mutació, més símptomes són greus i major és el grau de letalitat.

Com es fa el diagnòstic

El diagnòstic és difícil, ja que els símptomes de la malaltia poden suggerir altres afeccions. El diagnòstic mitocondrial normalment només es fa quan els resultats de les proves sol·licitades habitualment no són concloents.

La identificació de la malaltia mitocondrial la fan sovint metges especialitzats en malalties mitocondrials mitjançant proves genètiques i moleculars.

Possibles causes

Les malalties mitocondrials són genètiques, és a dir, es manifesten segons la presència o absència de mutacions a l’ADN mitocondrial i segons l’impacte de la mutació dins de la cèl·lula. Cada cèl·lula del cos té centenars de mitocondris al citoplasma, cadascun amb el seu propi material genètic.

Els mitocondris presents a la mateixa cèl·lula poden diferir entre si, de la mateixa manera que la quantitat i el tipus d’ADN dels mitocondris poden diferir d’una cèl·lula a una altra. La malaltia mitocondrial es produeix quan dins de la mateixa cèl·lula hi ha mitocondris el material genètic dels quals està mutat i això té un impacte negatiu en el funcionament dels mitocondris. Per tant, com més defectuosos són els mitocondris, menys energia es produeix i major és la probabilitat de mort cel·lular, cosa que compromet el funcionament de l’òrgan al qual pertany la cèl·lula.

Com es fa el tractament

El tractament de la malaltia mitocondrial té com a objectiu afavorir el benestar de la persona i frenar la progressió de la malaltia, i el metge pot recomanar l’ús de vitamines, la hidratació i una dieta equilibrada. A més, s’aconsella la pràctica d’activitats físiques molt intenses perquè no hi hagi deficiència energètica per mantenir les activitats essencials del cos. Per tant, és important que la persona conservi la seva energia.

Tot i que no hi ha cap tractament específic per a les malalties mitocondrials, és possible evitar que la mutació contínua de l’ADN mitocondrial es transmeti de generació en generació. Això passaria combinant el nucli de la cèl·lula de l’òvul, que correspon a l’òvul fecundat amb l’esperma, amb mitocondris saludables d’una altra dona, anomenada donant de mitocondris.

Per tant, l’embrió tindria el material genètic dels pares i mitocondrial d’una altra persona, essent popularment anomenat “nadó de tres pares”. Tot i ser eficaç en termes d’interrupció de l’herència, aquesta tècnica encara ha de ser regularitzada i acceptada pels comitès d’ètica.