Què és la malaltia de Gaucher i com tractar-la
Content
La malaltia de Gaucher és una malaltia genètica rara que es caracteritza per una deficiència enzimàtica que fa que la substància grassa de les cèl·lules es depositi en diversos òrgans del cos, com el fetge, la melsa o el pulmó, així com en els ossos o la medul·la espinal.
Així, segons el lloc afectat i altres característiques, la malaltia es pot dividir en 3 tipus:
- Malaltia de Gaucher tipus 1 - no neuropàtic: és la forma més freqüent i afecta tant a adults com a nens, amb progressió lenta i possible vida normal amb la correcta presa de medicaments;
- Malaltia de Gaucher tipus 2 - forma neuropàtica aguda: afecta els nadons i se sol diagnosticar fins als 5 mesos d’edat, sent una malaltia greu, que pot provocar la mort en un màxim de 2 anys;
- Malaltia de Gaucher tipus 3 - forma neuropàtica subaguda: afecta nens i adolescents, i el diagnòstic se sol fer als 6 o 7 anys. No és tan greu com la forma 2, però pot causar la mort als 20 o 30 anys d’edat, a causa de complicacions neurològiques i pulmonars.
A causa de la gravetat d’algunes formes de la malaltia, s’hauria de fer el diagnòstic el més aviat possible, per iniciar un tractament adequat i reduir les complicacions que poden posar en perill la vida.
Principals símptomes
Els símptomes de la malaltia de Gaucher poden variar segons el tipus de malaltia i les localitzacions afectades, però els símptomes més freqüents són:
- Cansament excessiu;
- Retard de creixement;
- Hemorràgia del nas;
- Dolor ossi;
- Fractures espontànies;
- Fetge i melsa augmentats;
- Varices a l'esòfag;
- Mal de panxa.
També pot haver-hi malalties òssies com l’osteoporosi o l’osteonecrosi. I la majoria de les vegades, aquests símptomes no apareixen al mateix temps.
Quan la malaltia també afecta el cervell, poden aparèixer altres signes, com moviments anormals dels ulls, rigidesa muscular, dificultat per empassar o
Com es fa el diagnòstic
El diagnòstic de la malaltia de Gaucher es basa en els resultats de proves com ara biòpsia, punció de melsa, anàlisi de sang o punció espinal.
Com es fa el tractament
La malaltia de Gaucher no té cura, però hi ha algunes formes de tractament que poden alleujar els símptomes i permetre una millor qualitat de vida. En la majoria dels casos, el tractament es fa amb l’ús de medicaments durant la resta de la vostra vida, sent els remeis més utilitzats Miglustat o Eliglustat, remeis que impedeixen la formació de substàncies grasses que s’acumulen als òrgans.
En els casos més greus, el metge també pot recomanar un trasplantament de medul·la òssia o una cirurgia per extirpar la melsa.
Articles Frescos
Què és Delirium i com passa?
