CF Genetics: Com afecten els vostres gens el vostre tractament

Content

• Com provoquen les FC les mutacions genètiques?
• Quins tipus de mutacions poden causar CF?
• Com afecten les mutacions genètiques les opcions de tractament?
• Com puc saber si un tractament és adequat per al meu fill?
• El menjar per emportar

Si el vostre fill té fibrosi quística (FQ), els seus gens juguen un paper en la seva condició. Els gens específics que causen la seva FQ també afectaran els tipus de medicaments que poden funcionar per a ells. Per això, és tan important entendre el paper que tenen els gens en la FQ quan es prenen decisions sobre la salut del seu fill.

Com provoquen les FC les mutacions genètiques?

La FQ és causada per mutacions en el regulador de la conductància transmembrana de la fibrosi quística (CFTR) gen. Aquest gen és responsable de produir proteïnes CFTR. Quan aquestes proteïnes funcionen correctament, ajuden a regular el flux de fluids i sal dins i fora de les cèl·lules.

Segons la Fundació per a la Fibrosi Quística (CFF), els científics han identificat més de 1.700 tipus diferents de mutacions en el gen que poden causar CF. Per desenvolupar CF, el vostre fill ha d’heretar dues còpies mutades del fitxer CFTR gen: un de cada progenitor biològic.

Depenent del tipus específic de mutacions genètiques que tingui el vostre fill, és possible que no puguin produir proteïnes CFTR. En altres casos, poden produir proteïnes CFTR que no funcionin correctament. Aquests defectes fan que s’acumulin mucositats als pulmons i els posin en risc de complicacions.

Quins tipus de mutacions poden causar CF?

Els científics han desenvolupat diferents maneres de classificar les mutacions en CFTR gen. Actualment ordenen CFTR mutacions genètiques en cinc grups, en funció dels problemes que poden causar:

• Classe 1: mutacions en la producció de proteïnes
• Classe 2: mutacions en el processament de proteïnes
• Classe 3: mutacions de protecció
• Classe 4: mutacions de la conducció
• Classe 5: mutacions proteïnes insuficients

Els tipus específics de mutacions genètiques que té el vostre fill poden influir en els símptomes que desenvolupen. També pot afectar les seves opcions de tractament.

Com afecten les mutacions genètiques les opcions de tractament?

En els darrers anys, els investigadors han començat a relacionar diferents tipus de medicaments amb diferents tipus de mutacions a la CFTR gen. Aquest procés es coneix com a tipografia de text. Pot ajudar el metge del vostre fill a determinar quin pla de tractament és el millor per a ell.

Segons l’edat i la genètica del vostre fill, el seu metge pot prescriure un modulador CFTR. Aquesta classe de medicaments es pot utilitzar per tractar algunes persones amb FQ. Els tipus específics de moduladors CFTR només funcionen per a persones amb tipus específics de CFTR mutacions gèniques.

Fins ara, la Food and Drug Administration (FDA) dels Estats Units ha aprovat tres teràpies moduladores CFTR:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Aproximadament el 60 per cent de les persones amb FQ es podrien beneficiar d’un d’aquests medicaments, informa el FFC. En el futur, els científics esperen desenvolupar altres teràpies moduladores CFTR que puguin beneficiar a més persones.

Com puc saber si un tractament és adequat per al meu fill?

Per saber si el vostre fill es pot beneficiar d’un modulador CFTR o d’un altre tractament, parleu amb el seu metge. En alguns casos, el seu metge pot demanar proves per obtenir més informació sobre l’estat del vostre fill i com poden reaccionar davant la medicació.

Si els moduladors CFTR no són adequats per al vostre fill, hi ha altres tractaments disponibles. Per exemple, el seu metge pot prescriure:

• diluents de moc
• broncodilatadors
• antibiòtics
• enzims digestius

A més de prescriure medicaments, l’equip sanitari del vostre fill us pot ensenyar a realitzar tècniques d’aclariment de les vies respiratòries (ACT) per desallotjar i drenar el moc dels pulmons del vostre fill.

El menjar per emportar

Molts tipus diferents de mutacions genètiques poden causar CF. Els tipus específics de mutacions genètiques que té el vostre fill poden influir en els símptomes i el pla de tractament. Per obtenir més informació sobre les opcions de tractament del vostre fill, parleu amb el seu metge. En la majoria dels casos, el seu metge recomanarà proves genètiques.