Com saber si teniu la síndrome de Brugada

Content

• Causes
• La síndrome de Brugada heretada
• Síndrome de Brugada adquirida
• Els símptomes
• Diagnòstic
• Electrocardiograma (ECG)
• Electrofisiologia (EP)
• Prova genètica
• Factors de risc
• Tractaments
• Desfibril·lador implantat
• Medicaments
• Ablació de radiofreqüència
• Canvis en l’estil de vida
• Quan veure un metge
• La línia de fons

La síndrome de Brugada és una malaltia greu que altera el ritme normal del seu cor. Això pot provocar símptomes potencialment mortals i fins i tot la mort.

Es desconeix la prevalença exacta, però es calcula que al voltant de cinc persones sobre 10.000 persones estan afectades pel síndrome de Brugada a tot el món.

Continua llegint per obtenir més informació sobre el síndrome de Brugada, les seves causes i com es diagnostica i es tracta.

Causes

En la síndrome de Brugada, els ventricles del cor bategen amb un ritme anormal. Això significa que l'electricitat va de les cambres de baix a les cambres superiors, en lloc de la via de conducció normal (de dalt a baix).

Això resulta en arítmia ventricular anomenada taquicàrdia ventricular o fibril·lació ventricular.Si es produeix això, el cor no pot bombar la sang de manera efectiva a la resta del cos i pot provocar una aturada cardíaca o mort.

La causa de la síndrome de Brugada sovint és genètica. Tot i això, de vegades també es pot adquirir. A continuació explorarem els dos tipus.

La síndrome de Brugada heretada

En molts casos, les mutacions genètiques poden conduir a la síndrome de Brugada. Aquestes mutacions poden ser heretades d’un progenitor o bé degut a noves mutacions gèniques que s’adquireixen.

Hi ha diverses mutacions gèniques associades a la síndrome de Brugada. Les mutacions en un gen anomenat SCN5A són les més comunes. S’estima que entre un 15 i un 30% de les persones amb síndrome de Brugada tenen una mutació d’aquest gen.

SCN5A s’encarrega de fer una proteïna anomenada canal d’ions sòdic. Els canals d’ions de sodi permeten ions de sodi al múscul cardíac, dirigint l’activitat elèctrica que fa que el cor bategi.

Quan SCN5A muta, el canal iònic no pot funcionar correctament. Això, al seu torn, afecta la manera com el vostre cor batega.

Hi ha altres mutacions gèniques que també poden conduir a la síndrome de Brugada. Aquestes mutacions també poden afectar la localització o el funcionament dels canals d’ions de sodi. També es poden veure afectats altres canals iònics importants, com ara els que transporten potassi o calci.

Síndrome de Brugada adquirida

Algunes persones amb síndrome de Brugada no tenen mutació gènica associada a la malaltia. En aquests casos, altres factors poden causar la síndrome de Brugada, entre ells:

• ús de certs medicaments, com ara medicaments específics que s’utilitzen per tractar altres arítmies, pressió arterial alta o depressió
• utilitzar drogues com la cocaïna
• desequilibris en l'electròlit, particularment en potassi i calci

També és important tenir en compte que qualsevol dels factors anteriors també pot desencadenar símptomes en algú amb el síndrome de Brugada heretat.

Els símptomes

Molta gent no sap que té el síndrome de Brugada. Això es deu al fet que la condició no produeix símptomes notables ni provoca símptomes similars a altres arítmies.

Alguns signes que pot tenir la síndrome de Brugada són:

• sensació de mareig
• experimentant palpitacions cardíaques
• amb un batec cardíac irregular
• brollar per respirar o tenir problemes per respirar, sobretot a la nit
• convulsions
• desmais
• aturada cardíaca sobtada

També es poden generar símptomes per diversos factors, com ara:

• tenir febre
• en ser deshidratat
• desequilibri dels electròlits
• certs medicaments
• consum de cocaïna

Diagnòstic

A més d’un examen físic, el metge realitzarà les proves següents per ajudar a diagnosticar la síndrome de Brugada:

Electrocardiograma (ECG)

Un ECG s’utilitza per mesurar l’activitat elèctrica que es produeix amb cada batec del cor. Els sensors col·locats al cos registren la força i el temps dels impulsos elèctrics generats amb cada batec del cor.

Aquests impulsos es mesuren com a patró d’ones en un gràfic. A partir del patró generat, el vostre metge pot identificar ritmes cardíacs irregulars. Hi ha patrons d’ones ECG específics que s’associen a la síndrome de Brugada.

Pot ser que un ECG regular no sigui suficient per diagnosticar la síndrome de Brugada. El vostre metge pot proporcionar-li un medicament específic durant un ECG que pugui ajudar a revelar patrons d’ones específics de Brugada en persones amb síndrome de Brugada.

Electrofisiologia (EP)

Pot ser que el vostre metge vulgui fer una prova d’EP si l’ECG indica que pot tenir la síndrome de Brugada. Una prova EP és més invasiva que un ECG.

En una prova d’EP, un catèter s’insereix en una vena a l’engonal i s’enfila fins al cor. Aleshores, el metge dirigeix ​​els elèctrodes a través del catèter. Aquests elèctrodes mesuren els impulsos elèctrics a diferents punts del cor.

Prova genètica

El seu metge pot recomanar-li proves genètiques, especialment si hi ha algú de la seva família immediata. Es recull una mostra de sang que es pot provar si es troben mutacions gèniques associades a la síndrome de Brugada.

Factors de risc

Hi ha alguns factors de risc per desenvolupar la síndrome de Brugada. Això inclou:

• Història familiar. Atès que les mutacions que causen la síndrome de Brugada es poden heretar, si algú de la seva família immediata la té, també la podeu tenir.
• Sexe. Tot i que la condició pot afectar tant els homes com les dones, és de 8 a 10 vegades més freqüent en homes que en dones.
• Cursa. La síndrome de Brugada sembla aparèixer amb més freqüència en persones d'ascendència asiàtica.

Tractaments

Actualment no hi ha cura per al síndrome de Brugada. Tot i això, hi ha maneres d’evitar presentar símptomes potencialment mortals.

Desfibril·lador implantat

Aquest és un petit dispositiu mèdic que es col·loca sota la pell a la paret del pit. Si detecta que el seu cor li batega de forma irregular, enviarà una petita descàrrega elèctrica per ajudar a tornar el ritme cardíac a la normalitat.

Aquests dispositius poden causar complicacions pròpies, com ara produir xocs quan el cor no batega regularment o infecció. A causa d'això, normalment s'utilitzen només per a persones amb alt risc per a ritmes cardíacs perillosos.

Els individus d’alt risc inclouen aquells que tenen antecedents de:

• problemes greus amb ritme cardíac
• desmais
• sobreviure a una parada cardíaca sobtada prèvia

Medicaments

Un medicament anomenat quinidina pot ajudar a prevenir ritmes cardíacs perillosos. Pot ser útil com a tractament complementari en persones amb un desfibril·lador implantat, i també com a tractament en persones que no poden rebre un implant.

Ablació de radiofreqüència

L’ablació per radiofreqüència és un tractament nou i emergent per a la síndrome de Brugada. Es tracta d’utilitzar acuradament un corrent elèctric per destruir les àrees que es creu que causen ritmes cardíacs anormals.

Encara s'està determinant l'eficàcia del procediment a llarg termini i el risc de recurrència. Per tant, actualment es recomana per a persones amb símptomes freqüents i és encara una mica experimental.

Canvis en l’estil de vida

Com que hi ha alguns factors coneguts que poden desencadenar els símptomes de la síndrome de Brugada, podeu fer mesures per evitar-los. Això inclou:

• l'ús de medicaments de venda lliure per ajudar a disminuir la febre
• segur d’estar hidratat i substituir els electròlits, especialment si està malalt amb vòmits o diarrea
• evitar medicaments o fàrmacs que puguin desencadenar símptomes

Quan veure un metge

Si experimenteu palpitacions cardíaques o un batec cardíac irregular, sempre és recomanable veure el vostre metge. Si bé la síndrome de Brugada pot no ser la causa, podria tenir una altra afecció del ritme cardíac que necessiti tractament.

A més, si algú de la seva família immediata té síndrome de Brugada, parli amb el seu metge. Poden aconsellar les proves genètiques per determinar si també teniu síndrome de Brugada.

La línia de fons

La síndrome de Brugada és una malaltia que afecta el ritme del seu cor. Això pot conduir a malalties greus o perjudicials per a la vida, com palpitacions cardíaques, desmais o fins i tot mort.

La síndrome de Brugada pot produir-se per mutacions genètiques o adquirir-se a causa d’altres condicions com fàrmacs específics o desequilibris d’electròlits. Tot i que actualment no hi ha cura per al síndrome de Brugada, hi ha maneres de controlar-lo per prevenir símptomes perillosos o aturada cardíaca.

Si sospiteu que teniu síndrome de Brugada o que tingueu algú de la família que ho faci, parleu amb el vostre metge. Poden ajudar a determinar si tens la síndrome de Brugada o una altra arítmia que requereix tractament.