Aquesta empresa ofereix proves genètiques del càncer de mama a casa
Content
El 2017 podeu fer una prova d’ADN per a qualsevol cosa relacionada amb la salut. Des de bastonets de saliva que us ajudaran a esbrinar el vostre règim físic ideal fins a proves de sang que us indiquin quina podria ser la vostra dieta més eficaç per perdre pes, les opcions són infinites. Fins i tot, CVS porta a terme proves d’ADN a casa per part de 23andMe, que detecten gens relacionats amb el pes, la forma física i la salut general. I després, per descomptat, hi ha proves genètiques per augmentar el risc de patir malalties greus, com el càncer, l’Alzheimer i fins i tot les malalties del cor. L’ideal seria que aquestes proves armin les persones amb informació que els pot ajudar a prendre millors decisions sobre la seva salut, però l’augment de l’accessibilitat planteja qüestions, com ara: “Les proves a casa són tan efectives com les realitzades en un entorn clínic?”. I "Conèixer més sobre el teu ADN sempre és bo?" (Relacionat: Per què em vaig fer la prova d'Alzheimer)
Recentment, una nova empresa de serveis de salut anomenada Color va llançar una prova genètica independent de BRCA1 i BRCA2 amb descompte. La prova de saliva costa només 99 dòlars i la podeu demanar en línia. Tot i que sens dubte és bo que més gent estigui informada sobre el seu risc genètic de càncer de mama i d'ovari (els dos càncers el BRCAs’associen mutacions gèniques), els experts en proves genètiques es preocupen de posar aquestes proves a disposició del públic sense proporcionar als pacients els recursos adequats.
Com funciona la prova
Una de les millors coses de les proves genètiques de Color és que estan ordenades pel metge. Això vol dir que abans de fer la prova, haureu de parlar amb un metge (propi o amb un metge proporcionat per l'empresa) sobre les vostres opcions. Aleshores, el kit s'envia per correu a casa vostra o al consultori del vostre metge, us fregueu l'interior de la galta per obtenir una mostra de saliva i l'envieu al laboratori de Color per a la prova. Després d’unes tres a quatre setmanes, rebreu els vostres resultats, juntament amb l’opció de parlar per telèfon amb un assessor genètic. (Relacionat: El càncer de mama és l'amenaça financera de què ningú parla)
Els Avenços
Tot i que s’estima que 1 de cada 400 persones té la mutació BRCA1 o BRCA2, també s’estima que més del 90% de les persones afectades encara no han estat identificades. Això vol dir que cal fer proves a més gent; punt. En fer que la prova sigui accessible a un preu relativament assequible per a persones que d'altra manera no podrien fer la prova, Color està ajudant a tancar aquesta bretxa.
Normalment, si voleu fer la prova BRCA a través del vostre metge, heu de dividir-vos en una de les tres categories, segons Ryan Bisson, assessor genètic del Orlando Health UF Health Cancer Center. En primer lloc, si vostè mateix ha tingut càncer de mama o d'ovari. En segon lloc, si hi ha antecedents familiars específics, com ara un familiar que té càncer d'ovari o un parent proper que té càncer de mama als 45 anys o abans. Finalment, si un familiar proper se li va fer la prova i va donar positiu, també us trobareu. els criteris. El color ofereix una opció per a les persones que no entren en cap d'aquestes categories.
Les principals xarxes de salut també confien en l'empresa per a aquest tipus de proves genètiques i en altres condicions excepcionals, la qual cosa significa bàsicament que no us haureu de preocupar per la qualitat de les proves de color. "El Departament de Genètica Mèdica d'Henry Ford utilitza el color per a les persones que volen fer proves però no compleixen els criteris per fer-les i per a les dones que no volen obtenir resultats de la prova a la seva història clínica", explica Mary Helen Quigg, metgessa del Departament. de genètica mèdica a Henry Ford Health System. De vegades, la gent no vol que els seus resultats constin a efectes d'assegurança. A més, hi ha el factor de comoditat, diu el doctor Quigg. Les proves a casa són ràpides i senzilles.
Els Inconvenients
Tot i que definitivament hi ha algunes coses fantàstiques sobre la prova BRCA a casa, els experts citen quatre problemes principals.
Moltes persones tenen idees errònies sobre què significa la prova genètica per al risc global de càncer.
De vegades, la gent busca les proves genètiques per oferir més respostes de les que realment poden. "Sóc totalment partidari de que els pacients coneguin la seva informació genètica", diu Bisson. Però, "sobretot des del punt de vista del càncer, la gent fa massa estoc en genètica. Creuen que tot el càncer es deu als seus gens i que si tenen una prova genètica, els explicarà tot el que necessiten saber". En realitat, només entre el 5 i el 10 per cent dels càncers es deuen a mutacions genètiques, de manera que, si bé és important entendre el risc hereditari, obtenir un resultat negatiu no vol dir que mai no tingueu càncer. I tot i que un resultat positiu indica un augment del risc, no necessàriament vol dir que ets voluntat patir càncer.
Quan es tracta de proves genètiques, obtenir el dret les proves és crucial.
La prova BRCA que ofereix Color pot ser massa àmplia per a algunes persones i massa estreta per a altres. "Els BRCA 1 i 2 només representen al voltant del 25 per cent del càncer de mama hereditari", segons el doctor Quigg.Això significa que només les proves per a aquestes dues mutacions podrien ser massa específiques. Quan Quigg i els seus col·legues demanen proves a Color, solen demanar una gamma de proves molt més àmplia que les BRCA 1 i 2, sovint optant per la seva prova de càncer hereditari, que analitza 30 gens coneguts per estar associats al càncer.
A més, els resultats més útils provenen de proves personalitzades. "Tenim uns 200 gens diferents relacionats amb el càncer", explica Bisson. "Des del punt de vista clínic, dissenyem una prova al voltant del que veiem en la teva història personal i familiar". Així, de vegades, el panell de 30 gens pot ser massa específic o massa ampli, depenent de la vostra història familiar.
A més, si el membre de la família d’una persona ja ha donat positiu, una prova BRCA general no és la millor opció. "Penseu en els gens BRCA com un llibre", diu Bisson. "Si trobem una mutació en un d'aquests gens, el laboratori que va fer la prova ens dirà exactament en quin número de pàgina hi ha aquesta mutació, de manera que provar tots els altres membres de la família sol consistir en mirar aquella mutació específica o" número de pàgina .' Això es coneix com a proves d’un sol lloc, que Color realitza a través d’un metge però que no s’ofereix al públic en general al seu lloc web.
No hauríeu de pagar de butxaca per les proves genètiques.
És cert que més persones haurien de fer la prova BRCA, però de la mateixa manera que s’hauria d’orientar específicament a la prova, les persones que la realitzin haurien de provenir d’un grup específic: persones que compleixin els criteris per a la prova. "De vegades, els pacients veuen els criteris com un cèrcol més perquè puguin saltar, però realment intenta dirigir-se a les famílies amb més probabilitats d'obtenir informació de les proves genètiques", diu Bisson.
I, tot i que la prova és bastant assequible a menys de 100 dòlars, Color no ofereix l’opció de pagar una assegurança per la prova BRCA autònoma. (Ofereixen l'opció de facturar l'assegurança d'algunes de les seves altres proves.) Si compleix els criteris per fer proves genètiques i té una assegurança mèdica, no hi ha cap raó per pagar de la butxaca per fer proves genètiques per a una mutació BRCA fet. I si la teva assegurança no cobreix les proves? "La majoria de les vegades, aquestes són les persones que no es beneficiaran de les proves. La majoria de les companyies d'assegurances utilitzen criteris nacionals de la National Comprehensive Cancer Network, que és un grup de metges i experts independents que conformen les directrius", diu Bisson. Per descomptat, sempre hi ha excepcions i, per a aquesta gent, diu Bisson faria recomano un servei com Color.
L’assessorament genètic després d’obtenir els resultats és imprescindible.
De vegades, els resultats de les proves genètiques poden donar lloc a més preguntes que respostes. Quan es troba una mutació genètica (o un canvi en el gen), hi ha tres maneres de classificar-la, segons Bisson. Benigne, el que significa que és inofensiu. Patògen, el que significa que augmenta el risc de càncer. I una variant d’importància desconeguda (VUS), que significa que no hi ha prou investigació sobre la mutació per treure’n una conclusió. "Hi ha aproximadament un 4 a un 5 per cent de probabilitats de trobar un VUS amb proves BRCA", diu Bisson. "Per a la majoria dels pacients, això és realment superior a la possibilitat de trobar una mutació patògena". Recordeu que un de cada 400 estadístiques anteriors? Això significa que és molt més probable que sense complir els criteris de prova, no en pugueu obtenir informació de qualitat. Aquesta és una de les principals raons per les quals les companyies d'assegurances sovint requereixen que la gent es reuneix amb un especialista en genètica o un assessor abans de fer la prova.
El color ofereix assessorament genètic, però es produeix principalment després que s'hagi realitzat la prova. Per al seu crèdit, són transparents sobre el fet que realment hauríeu de discutir els vostres resultats amb un proveïdor d’atenció mèdica, però no és obligatori. El problema és que la gent sol sol·licitar assessorament quan reben un resultat positiu, diu el doctor Quigg. "Els resultats i les variants negatius també necessiten assessorament perquè l'individu entengui què significa. Un resultat negatiu no significa necessàriament que no hi hagi una mutació. Podria significar que simplement no hem trobat la mutació o que és realment negatiu." Un resultat de VUS és una altra bossa de cucs que requereix assessorament específic, diu ella.
Qui hauria de fer la prova?
En poques paraules, si teniu una assegurança i antecedents familiars legítims de càncers relacionats amb BRCA, el més probable és que podreu fer-vos la prova a través dels canals tradicionals a baix cost o sense cap cost. Però si tu no ho facis Teniu una assegurança i us oblideu per poc dels criteris per a la prova, o si no voleu que els vostres resultats figurin a la vostra història clínica, la prova BRCA de Color pot ser adequada per a vosaltres. (Independentment del vostre risc personal, voldreu conèixer aquest dispositiu de llum rosa que diu que pot ajudar a detectar el càncer de mama a casa.) Però això no vol dir que hagueu d’anar en línia i demanar-lo. "Recomano que els pacients siguin assessorats i llavors decidiu si volen fer proves a casa, amb opcions per a un assessorament de seguiment més adequat ", diu el doctor Quigg.
Conclusió: parleu amb el vostre metge abans de donar-vos el pas. Ell o ella us pot ajudar a esbrinar si les proves proporcionaran informació realment útil i us referirà a un conseller genètic. I si tu fer decidiu optar a casa, el vostre doctor us pot parlar dels vostres resultats cara a cara.
Revisió de
PublicitatPublicacions Populars
Com ser veritablement feliç