Comprendre què és l’acondroplàsia

Content

• Principals canvis associats a l’acondroplàsia
• Causes de l'acondroplàsia
• Diagnòstic de l’acondroplàsia
• Tractament de l'acondroplàsia
• Fisioteràpia per a l’acondroplàsia

L’acondroplàsia és un tipus de nanisme, causat per una alteració genètica i que fa que l’individu tingui una alçada inferior a la normal, acompanyada de membres i tronc de dimensions desproporcionades, amb potes arquejades. A més, els adults amb aquest trastorn genètic també tenen mans petites i grans amb els dits curts, mida del cap augmentada, trets de la cara molt específics amb un front prominent i una regió aplanada entre els ulls i dificultat per redreçar els braços.

L’acondroplàsia és el resultat d’un creixement insuficient d’ossos llargs i és el tipus de nanisme que crea les persones més petites del món i pot portar els adults a mesurar 60 centímetres d’alçada.

Principals canvis associats a l’acondroplàsia

Els principals canvis i problemes als quals s’enfronten les persones amb acondroplàsia són:

• Limitacions físiques associada a deformacions i alçades òssies, ja que els llocs públics sovint no s’adapten i l’accessibilitat està restringida;
• Problemes respiratoris com ara apnea del son i obstrucció de les vies respiratòries;
• Hidrocefàlia, perquè el crani és més estret, la qual cosa condueix a una acumulació anormal de fluid a l'interior del crani, provocant inflamació i augment de la pressió;
• L’obesitat que pot provocar problemes articulars i augmentar les possibilitats de tenir problemes cardíacs;
• Problema de les dents com que l’arc dental és més petit del normal, també hi ha un desalineament i una superposició de les dents;
• Descontentament i problemes socials poden afectar les persones que tenen aquesta malaltia, ja que poden sentir-se insatisfets amb el seu aspecte, cosa que provoca una falsa sensació d’inferioritat i un problema social.

Tot i provocar diversos problemes i limitacions físiques, l’Acondroplàsia és una alteració genètica que no afecta la intel·ligència.

Causes de l'acondroplàsia

L’acondroplàsia és causada per mutacions en un gen relacionat amb el creixement ossi, que condueix al seu desenvolupament anormal. Aquest canvi es pot produir aïlladament en la família o es pot transmetre de pares a fills en forma d’herència genètica. Per tant, un pare amb acondroplàsia té aproximadament un 50% de possibilitats de tenir un fill amb la mateixa condició.

Diagnòstic de l’acondroplàsia

L’acondroplàsia es pot diagnosticar quan la dona està embarassada, ja al 6è mes d’embaràs, mitjançant ecografia prenatal o ecografia, ja que es redueix la mida i l’escurçament dels ossos. o mitjançant radiografies rutinàries de les extremitats del bebè.

No obstant això, pot haver-hi casos en què la malaltia només es diagnostiqui després del naixement del nadó, mitjançant radiografies rutinàries de les extremitats del bebè, ja que aquest problema pot passar desapercebut per als pares i els pediatres, ja que els nounats normalment tenen les extremitats curtes en relació amb el tronc. .

A més, quan l’ecografia o les radiografies de les extremitats del nadó no són suficients per confirmar el diagnòstic de la malaltia, és possible realitzar una prova genètica que identifiqui si hi ha algun canvi en el gen que provoca aquest tipus de malalties. nanisme.

Tractament de l'acondroplàsia

No hi ha cap tractament per curar l’acondroplàsia, però alguns tractaments com la fisioteràpia per corregir la postura i enfortir els músculs, l’activitat física regular i el seguiment de la integració social poden ser indicats per l’ortopedista per millorar la qualitat de vida.

Els nadons amb aquest problema genètic s’han de controlar des del naixement i el seguiment s’ha d’estendre al llarg de la seva vida, de manera que es pugui avaluar regularment el seu estat de salut.

A més, les dones amb acondroplàsia que tinguin intenció de quedar-se embarassades poden tenir un major risc de complicacions durant l’embaràs, ja que hi ha menys espai al ventre per al bebè, cosa que augmenta les possibilitats que el bebè neixi prematur.

Fisioteràpia per a l’acondroplàsia

La funció de la fisioteràpia en l’acondroplàsia no és curar la malaltia, sinó millorar la qualitat de vida de l’individu i això ajuda a tractar la hipotonia, estimular el desenvolupament psicomotor, reduir el dolor i el malestar causats per les deformitats característiques de la malaltia i ajudar a l’individu a fer les seves activitats diàries correctament, sense la necessitat d’ajudar els altres.

Les sessions de fisioteràpia es poden realitzar diàriament o, com a mínim, dues vegades per setmana, durant el temps necessari per millorar la qualitat de vida i es poden realitzar de manera individual o en grup.

En les sessions de fisioteràpia, el fisioterapeuta ha d’utilitzar mitjans per disminuir el dolor, facilitar el moviment, corregir la postura, enfortir els músculs, estimular el cervell i crear exercicis que satisfacin les necessitats de l’individu.