Anàlisi de sang de galactosa-1-fosfat uridiltransferasa

La galactosa-1-fosfat uridiltransferasa és una anàlisi de sang que mesura el nivell d’una substància anomenada GALT, que ajuda a descompondre els sucres de la llet al cos. Un nivell baix d’aquesta substància provoca una afecció anomenada galactosèmia.

Es necessita una mostra de sang.

Quan s’introdueix l’agulla per extreure sang, alguns nadons senten un dolor moderat. Altres només senten una punxa o una picada. Després, pot haver-hi lleus contusions. Això aviat desapareix.

Es tracta d’una prova de detecció de galactosèmia.

En les dietes normals, la major part de la galactosa prové de la degradació (metabolisme) de la lactosa, que es troba a la llet i als productes lactis. Un de cada 65.000 nounats no té una substància (enzim) anomenada GALT. Sense aquesta substància, el cos no pot descompondre la galactosa i la substància s’acumula a la sang. L'ús continuat de productes lactis pot conduir a:

• Ennuvolament de la lent de l’ull (cataractes)
• Cicatrius del fetge (cirrosi)
• Problemes per progressar
• Color groc de la pell o dels ulls (icterícia)
• Engrandiment del fetge
• Discapacitat intel·lectual

Aquesta pot ser una afecció greu si no es tracta.

Tots els estats dels Estats Units requereixen proves de detecció de nounats per comprovar aquest trastorn.

El rang normal és de 18,5 a 28,5 U / g Hb (unitats per gram d’hemoglobina).

Els rangs de valors normals poden variar lleugerament entre els diferents laboratoris. Alguns laboratoris utilitzen diferents mesures o poden provar mostres diferents. Parleu amb el vostre metge sobre el significat dels resultats específics de les proves.

Un resultat anormal suggereix galactosèmia. Cal fer més proves per confirmar el diagnòstic.

Si el vostre fill té galactosèmia, s’ha de consultar ràpidament un especialista en genètica. El nen ha de seguir una dieta sense llet immediatament. Això significa que no hi ha llet materna ni llet animal. La llet de soja i les fórmules de soja infantil s’utilitzen generalment com a substitutius.

Aquesta prova és molt sensible, de manera que no enyora molts nadons amb galactosèmia. Però es poden produir falsos positius. Si el vostre fill presenta un resultat de cribratge anormal, cal fer proves de seguiment per confirmar-ne el resultat.

Hi ha poc risc en prendre sang d’un nadó. Les venes i les artèries varien de mida d’un nadó a un altre i d’un costat a l’altre del cos. L’obtenció d’una mostra de sang d’alguns lactants pot ser més difícil que d’altres.

Altres riscos associats a la presa de sang són lleus, però poden incloure:

• Sagnat excessiu
• Puncions múltiples per localitzar les venes
• Desmais o sensació de mareig
• Hematoma (sang que s’acumula sota la pell i provoca hematomes)
• Infecció (un lleuger risc cada vegada que es trenca la pell)

Pantalla de galactosèmia; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galactosa-1-fosfat: sang. A: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Proves de laboratori i procediments de diagnòstic. 6a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Malalties associades a anomalies primàries en el metabolisme dels carbohidrats. A: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologia pediàtrica de Swaiman. 6a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 39.