Síndrome d’Ellis-van Creveld

La síndrome d’Ellis-van Creveld és un trastorn genètic rar que afecta el creixement ossi.

Ellis-van Creveld es transmet a través de les famílies (heretades). Es produeix per defectes en 1 de 2 gens de la síndrome d'Ellis-van Creveld (EVC i EVC2). Aquests gens es posicionen l'un al costat de l'altre en el mateix cromosoma.

La gravetat de la malaltia varia d’una persona a una altra. La taxa més alta de la malaltia es veu entre la població Old Order Amish del comtat de Lancaster, Pennsilvània. És bastant rar en la població general.

Els símptomes poden incloure:

• Llavi fissurat o paladar
• Epispadies o testicle no descendit (criptorquidisme)
• Dits addicionals (polidactília)
• Abast de moviment limitat
• Problemes a les ungles, incloses les ungles que falten o es deformen
• Braços i cames curtes, especialment l'avantbraç i la cama inferior
• Alçada curta, d’entre 1 i 1,5 metres d’alçada
• Pèl escàs, absent o amb textura fina
• Anomalies dentals, com ara dents de clavilles, dents àmpliament separades
• Dents presents al naixement (dents natals)
• Dents retardades o que falten

Els signes d’aquesta condició inclouen:

• Deficiència d’hormona del creixement
• Els defectes cardíacs, com ara un forat al cor (defecte del septal auricular), es produeixen en aproximadament la meitat de tots els casos

Les proves inclouen:

• Radiografia de tòrax
• Ecocardiograma
• Es poden realitzar proves genètiques de mutacions en un dels dos gens EVC
• Radiografia esquelètica
• Ecografia
• Anàlisi d’orina

El tractament depèn de quin sistema corporal es vegi afectat i de la gravetat del problema. La condició en si no es pot tractar, però es poden tractar moltes de les complicacions.

Moltes comunitats tenen grups de suport EVC. Pregunteu al vostre proveïdor d’atenció mèdica o a l’hospital local si n’hi ha cap a la vostra zona.

Molts nadons amb aquesta malaltia moren en la primera infància. Molt sovint es deu a un petit defecte al pit o al cor. El fet mort és freqüent.

El resultat depèn de quin sistema corporal estigui implicat i fins a quin punt aquest sistema corporal estigui implicat. Com moltes afeccions genètiques que impliquen ossos o l’estructura física, la intel·ligència és normal.

Les complicacions poden incloure:

• Anomalies òssies
• Dificultat respiratòria
• Malaltia cardíaca congènita (CHD), especialment defecte del septal auricular (TEA)
• Malaltia de ronyó

Truqueu al vostre proveïdor si el vostre fill té símptomes d'aquesta síndrome. Si teniu antecedents familiars de síndrome EVC i el vostre fill presenta algun símptoma, visiteu el vostre proveïdor.

L’assessorament genètic pot ajudar les famílies a comprendre l’estat i la forma de tenir cura de la persona.

Es recomana assessorament genètic per a futurs pares d’un grup d’alt risc o amb antecedents familiars de síndrome EVC.

Displàsia condroectodèrmica; EVC

• Polidactília: la mà d’un infant
• Cromosomes i ADN

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Diagnòstic i maneig d’anomalies esquelètiques fetals. A: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Medicina fetal: ciència bàsica i pràctica clínica. 3a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 34.

Hecht JT, Horton WA. Altres trastorns heretats del desenvolupament esquelètic. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 720.