Trisomia 18

La trisomia 18 és un trastorn genètic en què una persona té una tercera còpia del material del cromosoma 18, en lloc de les 2 còpies habituals. La majoria dels casos no es transmeten a través de les famílies. En canvi, els problemes que condueixen a aquesta afecció es produeixen en l'esperma o en l'òvul que forma el fetus.

La trisomia 18 es produeix en 1 de cada 6.000 naixements vius. És 3 vegades més freqüent en noies que nois.

La síndrome es produeix quan hi ha material extra del cromosoma 18. El material addicional afecta el desenvolupament normal.

• Trisomia 18: presència d’un (tercer) cromosoma 18 extra a totes les cèl·lules.
• Trisomia mosaic 18: presència d’un cromosoma 18 addicional en algunes de les cèl·lules.
• Trisomia parcial 18: presència d’una part d’un cromosoma 18 addicional a les cèl·lules.

La majoria dels casos de trisomia 18 no es transmeten per famílies (heretades). En canvi, els esdeveniments que condueixen a la trisomia 18 es produeixen en l'esperma o en l'òvul que forma el fetus.

Els símptomes poden incloure:

• Les mans tancades
• Cames creuades
• Peus amb el fons arrodonit (peus basculants)
• Baix pes al naixement
• Orelles baixes
• Retard mental
• Ungles poc desenvolupades
• Cap petit (microcefàlia)
• Mandíbula petita (micrognatia)
• Testicle no descendit
• Tòrax amb forma inusual (pectus carinatum)

Un examen durant l’embaràs pot mostrar un úter inusualment gran i un líquid amniòtic extra. Pot haver-hi una placenta inusualment petita quan neix el nadó. Un examen físic del nadó pot mostrar trets facials inusuals i patrons d’empremtes digitals. Les radiografies poden mostrar un os curt del pit.

Els estudis sobre els cromosomes mostraran trisomia 18. L'anomalia del cromosoma pot estar present a totes les cèl·lules o presentar-se només en un percentatge determinat de les cèl·lules (anomenat mosaicisme). Els estudis també poden mostrar part del cromosoma en algunes cèl·lules. Poques vegades, una part del cromosoma 18 s’uneix a un altre cromosoma. Això s’anomena translocació.

Altres signes inclouen:

• Forat, escissió o esquerda a l'iris de l'ull (coloboma)
• Separació entre el costat esquerre i dret del múscul abdominal (diàstasi recta)
• Hèrnia umbilical o hèrnia inguinal

Sovint hi ha signes de malalties cardíaques congènites, com ara:

• Defecte de septal auricular (TEA)
• Patent ductus arteriosus (PDA)
• Defecte septal ventricular (VSD)

Les proves també poden mostrar problemes renals, inclosos:

• Ronyó de ferradura
• Hidronefrosi
• Ronyó policístic

No hi ha tractaments específics per a la trisomia 18. Els tractaments que s’utilitzen depenen de l’estat individual de la persona.

Els grups de suport inclouen:

• Organització de suport a la trisomia 18, 13 i trastorns relacionats (SOFT): trisomy.org
• Fundació Trisomia 18: www.trisomy18.org
• Hope for Trisomy 13 and 18: www.hopefortrisomy13and18.org

La meitat dels nadons amb aquesta afecció no sobreviuen més enllà de la primera setmana de vida. Nou de cada deu nens moriran als 1 anys d’edat. Alguns nens han sobreviscut fins a l'adolescència, però amb greus problemes mèdics i de desenvolupament.

Les complicacions depenen dels defectes i símptomes específics.

Les complicacions poden incloure:

• Dificultat respiratòria o manca de respiració (apnea)
• Sordesa
• Problemes d’alimentació
• Atac de cor
• Convulsions
• Problemes de visió

L’assessorament genètic pot ajudar a les famílies a comprendre l’estat, els riscos d’heretar-lo i com tenir cura de la persona.

Es poden fer proves durant l’embaràs per saber si el nen té aquesta síndrome.

Es recomana assessorament genètic per als pares que tinguin un fill amb aquesta síndrome i que vulguin tenir més fills.

Síndrome d’Edwards

• Sindactília

Bacino CA, Lee B. Citogenètica. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Trastorns genètics i afeccions dismòrfiques. A: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnòstic físic pediàtric de Zitelli i Davis. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.