Trastorns del desenvolupament del tracte genital femení

Els trastorns del desenvolupament de l’aparell reproductor femení són problemes en els òrgans reproductius d’una nena. Es produeixen mentre creix al ventre de la seva mare.

Els òrgans reproductius femenins inclouen la vagina, els ovaris, l'úter i el coll uterí.

Un bebè comença a desenvolupar els seus òrgans reproductius entre les setmanes 4 i 5 d’embaràs. Això continua fins a la vintena setmana d'embaràs.

El desenvolupament és un procés complex. Moltes coses poden afectar aquest procés. La gravetat del problema del vostre nadó depèn de quan es produís la interrupció. En general, si els problemes es produeixen abans a l’úter, l’efecte estarà més estès.Els problemes en el desenvolupament dels òrgans reproductius d’una nena poden ser causats per:

• Gens trencats o desapareguts (defecte genètic)
• Ús de certs medicaments durant l’embaràs

Alguns nadons poden tenir un defecte en els gens que impedeix que el seu cos produeixi un enzim anomenat 21-hidroxilasa. La glàndula suprarenal necessita aquest enzim per produir hormones com el cortisol i l’aldosterona. Aquesta malaltia s’anomena hiperplàsia suprarenal congènita. Si una nena en desenvolupament no té aquest enzim, naixerà amb un úter, ovaris i trompes de Fal·lopi. No obstant això, els seus genitals externs semblaran els que es troben en els nens.

Alguns medicaments que pren la mare poden passar al torrent sanguini del nadó i interferir en el desenvolupament dels òrgans. Un medicament conegut per fer-ho és el dietilstilbestrol (DES). Els proveïdors d’assistència sanitària van prescriure aquest medicament a les dones embarassades per prevenir l’avortament i el part primerenc. No obstant això, els científics van aprendre que les nenes nascudes de dones que van prendre aquest medicament tenien un úter de forma anormal. El medicament també va augmentar les possibilitats de les filles de desenvolupar una forma rara de càncer vaginal.

En alguns casos, es pot veure un trastorn del desenvolupament tan bon punt neix el bebè. Pot causar condicions potencialment mortals en el nounat. Altres vegades, la malaltia no es diagnostica fins que la nena és gran.

El tracte reproductor es desenvolupa a prop del tracte urinari i dels ronyons. També es desenvolupa al mateix temps que diversos altres òrgans. Com a resultat, de vegades es produeixen problemes de desenvolupament a l’aparell reproductor femení amb problemes en altres àrees. Aquestes zones poden incloure el tracte urinari, els ronyons, l'intestí i la columna inferior.

Els trastorns del desenvolupament de l’aparell reproductor femení inclouen:

• Intersexual
• Genitals ambigus

Altres trastorns del desenvolupament de l’aparell reproductor femení inclouen:

• Anomalies cloacals: la cloaca és una estructura semblant a un tub. En les primeres etapes del desenvolupament, el tracte urinari, el recte i la vagina es buiden en aquest únic tub. Més endavant, les 3 zones es separen i tenen les seves pròpies obertures. Si la cloaca persisteix quan una nena creix a l'úter, totes les obertures no es formen i se separen. Per exemple, un nadó pot néixer amb només una obertura a la part inferior del cos a prop de la zona rectal. L’orina i les femtes no poden sortir del cos. Això pot provocar inflor de l’estómac. Algunes anomalies cloacals poden fer que una nena sembli que té un penis. Aquests defectes congènits són rars.
• Problemes amb els genitals externs: els problemes de desenvolupament poden provocar un clítoris inflat o llavis fusionats. Els llavis fusionats són una afecció on els plecs de teixit al voltant de l’obertura de la vagina s’uneixen. La majoria dels altres problemes dels genitals externs estan relacionats amb els genitals intersexuals i ambigus.
• Himen imperforat: l’himen és un teixit prim que cobreix parcialment l’obertura de la vagina. Un himen imperforat bloqueja completament l’obertura vaginal. Això sovint condueix a una inflamació dolorosa de la vagina. De vegades, l'himen només té una obertura molt petita o petits forats. És possible que aquest problema no es descobreixi fins a la pubertat. Algunes nenes neixen sense himen. Això no es considera anormal.
• Problemes ovàrics: una nena pot tenir un ovari addicional, un teixit addicional unit a un ovari o unes estructures anomenades ovotestes que tenen teixit masculí i femení.
• Problemes de l'úter i el coll uterí: una nena pot néixer amb un coll uterí i un úter addicionals, un úter mig format o un bloqueig de l'úter. Normalment, a les nenes que neixen amb mig úter i mitja vagina els falta el ronyó del mateix costat del cos. Més comunament, l'úter es pot formar amb una "paret" central o envà a la part superior de l'úter. Una variant d’aquest defecte es produeix quan el pacient neix amb un sol coll uterí però amb dos úters. De vegades, l'úter superior no es comunica amb el coll uterí. Això provoca inflor i dolor. Totes les anomalies uterines es poden associar a problemes de fertilitat.
• Problemes vaginals: una nena pot néixer sense vagina o tenir una obertura vaginal bloquejada per una capa de cèl·lules que es troben més amunt a la vagina que allà on es troba l’himen. La manca de vagina es deu més sovint a la síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. En aquesta síndrome, al nadó li falten una part o la totalitat dels òrgans reproductors interns (úter, coll uterí i trompes de Fal·lopi). Altres anomalies inclouen tenir 2 vagines o una vagina que s’obre al tracte urinari. Algunes noies poden tenir un úter en forma de cor o un úter amb una paret al centre de la cavitat.

Els símptomes varien segons el problema específic. Poden incloure:

• Els pits no creixen
• No es pot buidar la bufeta
• Bony a la zona de l’estómac, generalment a causa de sang o mucositat que no pot sortir
• Flux menstrual que es produeix malgrat l’ús d’un tampó (signe d’una segona vagina)
• Calambres o dolor mensuals, sense menstruació
• Sense menstruació (amenorrea)
• Dolor amb relacions sexuals
• Avortaments repetits o parts prematurs (poden ser deguts a un úter anormal)

El proveïdor pot notar immediatament signes d’un trastorn del desenvolupament. Aquests signes poden incloure:

• Vagina anormal
• Cèrvix anormal o que falta
• Vejiga a l'exterior del cos
• Genitals difícils d'identificar com a noia o nen (genitals ambigus)
• Llavis adherits o de mida inusual
• No hi ha obertures a la zona genital ni una única obertura rectal
• Clítoris inflat

La zona del ventre pot estar inflada o es pot sentir un bony a l’engonal o a l’abdomen. És possible que el proveïdor noti que l’úter no se sent normal.

Les proves poden incloure:

• Endoscòpia de l’abdomen
• Cariotipat (proves genètiques)
• Nivells hormonals, especialment testosterona i cortisol
• Ecografia o ressonància magnètica de la zona pèlvica
• Orina i electròlits sèrics

Els metges solen suggerir cirurgia a les nenes amb problemes de desenvolupament dels òrgans reproductius interns. Per exemple, una vagina bloquejada sovint es pot corregir amb una cirurgia.

Si a la nena li falta una vagina, el metge pot prescriure un dilatador quan el nen arribi a l'edat adulta. Un dilatador és un dispositiu que ajuda a estirar o eixamplar la zona on se suposa que hi ha la vagina. Aquest procés triga de 4 a 6 mesos. També es pot fer una cirurgia per crear una nova vagina. La cirurgia s’ha de fer quan la jove sigui capaç d’utilitzar un dilatador per mantenir la nova vagina oberta.

S’han informat de bons resultats tant amb mètodes quirúrgics com no quirúrgics.

El tractament de les anomalies cloacals sol implicar múltiples cirurgies complexes. Aquestes cirurgies solucionen problemes amb el recte, la vagina i les vies urinàries.

Si el defecte congènit provoca complicacions mortals, la primera cirurgia es realitza poc després del part. També es poden fer cirurgies per a altres trastorns reproductius del desenvolupament mentre el bebè és un nadó. Algunes cirurgies poden endarrerir-se fins que el nen sigui molt gran.

La detecció precoç és important, sobretot en casos de genitals ambigus. El proveïdor ha de revisar acuradament abans de decidir que el nen és un nen o una nena. Això també s’anomena assignació de gènere. El tractament ha d’incloure assessorament als pares. El nen també necessitarà assessorament a mesura que creixi.

Els recursos següents poden proporcionar més informació sobre diferents trastorns del desenvolupament:

• Fundació CARES - www.caresfoundation.org
• DES Action USA - www.desaction.org
• Societat intersexual d’Amèrica del Nord - www.isna.org

Les anomalies cloacals poden causar complicacions mortals al néixer.

Es poden desenvolupar possibles complicacions si el diagnòstic es fa tard o és incorrecte. Més tard es pot trobar que els nens amb genitals ambigus als quals se’ls assigna un gènere tenen òrgans interns relacionats amb el sexe oposat del qual van ser criats. Això pot causar angoixa psicològica greu.

Els problemes no diagnosticats al tracte reproductiu d’una nena poden provocar infertilitat i dificultats sexuals.

Altres complicacions que es produeixen més endavant a la vida inclouen:

• Endometriosi
• Entrar al part massa aviat (part prematur)
• Grumolls abdominals dolorosos que requereixen cirurgia
• Avortaments involuntaris repetits

Truqueu al vostre proveïdor si la vostra filla té:

• Genitals amb aspecte anormal
• Trets masculins
• Dolor pèlvic mensual i calambres, però no menstrua
• No comença la menstruació als 16 anys
• Sense desenvolupament mamari a la pubertat
• No hi ha pèl púbic a la pubertat
• Grumolls inusuals a l’abdomen o a l’engonal

Les dones embarassades no han de prendre cap substància que contingui hormones masculines. Han de consultar amb el proveïdor abans de prendre qualsevol tipus de medicament o suplements.

Fins i tot si la mare fa tots els esforços possibles per garantir un embaràs saludable, encara es poden produir problemes de desenvolupament en un nadó.

Defecte congènit: vagina, ovaris, úter i coll uterí; Defecte de naixement: vagina, ovaris, úter i coll uterí; Trastorn del desenvolupament de les vies reproductives femenines

• Trastorns del desenvolupament de la vagina i la vulva
• Anomalies uterines congènites

Diamond DA, Yu RN. Trastorns del desenvolupament sexual: etiologia, avaluació i gestió mèdica. A: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urologia Campbell-Walsh. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 150.

Eskew AM, Merritt DF. Anomalies vulvovaginals i mullerianes. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 569.

Kaefer M. Gestió de les anomalies dels genitals en les nenes. A: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urologia Campbell-Walsh. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 149.

Rackow BW, Lobo RA, Lentz GM. Anomalies congènites del tracte reproductor femení: anomalies de la vagina, coll de l’úter, úter i adnexa. A: Lobo RA, Gershenson DM, Lentz GM, Valea FA, eds. Ginecologia integral. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 11.