Epidermòlisi bullosa

L’epidermòlisi bullosa (EB) és un grup de trastorns en què es formen butllofes de la pell després d’una lesió menor. Es transmet a les famílies.

Hi ha quatre tipus principals d’EB. Ells són:

• Epidermòlisi bullosa distròfica
• Epidermòlisi bullosa simplex
• Epidermòlisi hemidesmosomal bullosa
• Epidermòlisi bullosa conjunta

Un altre tipus rar d'EB es diu epidermòlisi bullosa acquisita. Aquesta forma es desenvolupa després del naixement. És un trastorn autoimmune, que significa que el cos s’ataca a si mateix.

EB pot variar de menor a mortal. La forma menor causa ampolles de la pell. La forma fatal afecta altres òrgans. La majoria dels tipus d’aquesta afecció comencen al néixer o poc després. Pot ser difícil identificar el tipus exacte de EB que té una persona, tot i que ara hi ha disponibles marcadors genètics específics per a la majoria.

La història familiar és un factor de risc. El risc és més gran si un pare o mare té aquesta condició.

Depenent de la forma de EB, els símptomes poden incloure:

• Alopècia (caiguda del cabell)
• Butllofes al voltant dels ulls i el nas
• Butllofes a la boca i la gola o al seu voltant, causant problemes d'alimentació o dificultats per empassar
• Butllofes a la pell com a conseqüència de lesions lleus o canvis de temperatura, especialment als peus
• Butllofes presents al naixement
• Problemes dentals com la càries
• Crits roncs, tos o altres problemes respiratoris
• Petits cops blancs a la pell ferida prèviament
• Pèrdua d'ungles o ungles deformades

El vostre proveïdor d’atenció mèdica mirarà la vostra pell per diagnosticar EB.

Les proves que s’utilitzen per confirmar el diagnòstic inclouen:

• Proves genètiques
• Biòpsia cutània
• Proves especials de mostres de pell al microscopi

Es poden fer proves cutànies per identificar la forma de EB.

Altres proves que es poden fer són:

• Anàlisi de sang per detectar anèmia
• Cultiu per comprovar si hi ha infeccions bacterianes si les ferides es curen malament
• Endoscòpia superior o sèrie GI superior si els símptomes inclouen problemes per empassar

La taxa de creixement es comprovarà sovint per a un nadó que tingui o pugui tenir EB.

L’objectiu del tractament és evitar la formació de butllofes i evitar complicacions. Un altre tractament dependrà de la gravetat de la malaltia.

ATENCIÓ A LA LLAR

Seguiu aquestes directrius a casa:

• Cuideu bé la pell per evitar infeccions.
• Seguiu els consells del vostre proveïdor si les zones amb ampolles queden crostes o crues. És possible que necessiteu una teràpia regular d’hidromassatge i aplicar pomades antibiòtiques a zones semblants a les ferides. El vostre proveïdor us comunicarà si necessiteu un embenat o apòsit i, en cas afirmatiu, quin tipus heu d'utilitzar.
• És possible que hàgiu d’utilitzar medicaments esteroides orals durant períodes curts de temps si teniu problemes per empassar. És possible que també hagueu de prendre medicaments si teniu una infecció per candida (llevat) a la boca o la gola.
• Cuideu bé la vostra salut bucal i feu revisions dentals periòdiques. El millor és veure un dentista que tingui experiència en el tractament de persones amb EB.
• Feu una dieta saludable. Quan tingueu moltes lesions a la pell, és possible que necessiteu calories i proteïnes addicionals per ajudar-vos a curar la pell. Trieu aliments tous i eviteu fruits secs, patates fregides i altres aliments cruixents si teniu nafres a la boca. Un nutricionista us pot ajudar amb la vostra dieta.
• Feu exercicis que un fisioterapeuta us mostra per ajudar a mantenir les articulacions i els músculs mòbils.

CIRURGIA

La cirurgia per tractar aquesta afecció pot incloure:

• Empelt de pell en llocs on les nafres són profundes
• Dilatació (eixamplament) de l'esòfag si es produeix un estrenyiment
• Reparació de deformitats de mans
• Eliminació de qualsevol carcinoma de cèl·lules escamoses (un tipus de càncer de pell) que es desenvolupi

ALTRES TRACTAMENTS

Altres tractaments per a aquesta afecció poden incloure:

• Els medicaments que suprimeixen el sistema immunitari es poden utilitzar per a la forma autoimmune d’aquesta afecció.
• S'està estudiant la teràpia de proteïnes i gens i l'ús del medicament interferó.

Les perspectives depenen de la gravetat de la malaltia.

La infecció de les zones amb ampolles és freqüent.

Les formes lleus de EB milloren amb l'edat. Les formes molt greus de EB tenen una taxa de mortalitat molt alta.

En les formes greus, la cicatrització després de la formació de butllofes pot causar:

• Deformitats de contractura (per exemple, als dits, colzes i genolls) i altres deformitats
• Problemes de deglució si la boca i l'esòfag es veuen afectats
• Dits i dits dels peus fusionats
• Mobilitat limitada per cicatrius

Es poden produir aquestes complicacions:

• Anèmia
• Disminució de la vida útil de les formes greus de la malaltia
• Estrenyiment esofàgic
• Problemes oculars, inclosa la ceguesa
• Infecció, inclosa la sèpsia (infecció a la sang o als teixits)
• Pèrdua de la funció a les mans i als peus
• Distròfia muscular
• Malaltia periodontal
• Desnutrició greu causada per dificultats alimentàries, que provoca la manca de prosperitat
• Càncer de pell amb cèl·lules escamoses

Si el vostre nadó té ampolles poc després del naixement, truqueu al vostre proveïdor. Si teniu antecedents familiars d’EB i teniu previst tenir fills, és possible que vulgueu tenir consell genètic.

Es recomana l'assessorament genètic per a futurs pares que tinguin antecedents familiars de qualsevol forma d'epidermòlisi bullosa.

Durant l'embaràs, es pot fer una prova anomenada mostreig de vellositats corioniques per provar el nadó. Per a les parelles amb un risc elevat de tenir un fill amb EB, la prova es pot fer des de la setmana 8 a la 10 de l’embaràs. Parleu amb el vostre proveïdor.

Per evitar danys a la pell i butllofes, utilitzeu encoixinats a les zones propenses a lesions, com ara colzes, genolls, turmells i natges. Eviteu els esports de contacte.

Si teniu adquisició EB i esteu utilitzant esteroides durant més d’un mes, és possible que necessiteu suplements de calci i vitamina D. Aquests suplements poden ajudar a prevenir l’osteoporosi (aprimament dels ossos).

EB; Epidermòlisi bular conjunta; Epidermòlisi bullosa distròfica; Epidermòlisi hemidesmosomal bullosa; Síndrome de Weber-Cockayne; Epidermòlisi bullosa simplex

• Epidermòlisi bullosa, distròfica dominant
• Epidermòlisi bullosa, distròfica

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Directrius de bones pràctiques per a la cura de la pell i les ferides en epidermòlisi bullosa: un consens internacional. Londres, Regne Unit: Wounds International; 2017.

Fina, J-D, Mellerio JE. A: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologia. 4a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: cap 32.

Habif TP. Malalties vesiculars i bulloses. A: Habif TP, ed. Dermatologia clínica. 6a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 16.