Disautonomia familiar

La disautonomia familiar (FD) és un trastorn heretat que afecta els nervis de tot el cos.

FD es transmet a través de les famílies (heretades). Una persona ha d’heretar una còpia del gen defectuós de cada pare per desenvolupar la malaltia.

La FD es produeix amb més freqüència en persones d'ascendència jueva d'Europa de l'Est (jueus ashkenazi). Es produeix per un canvi (mutació) en un gen. És rar en la població general.

La FD afecta els nervis del sistema nerviós autònom (involuntari). Aquests nervis gestionen les funcions diàries del cos com la pressió arterial, la freqüència cardíaca, la sudoració, el buidatge de l'intestí i la bufeta, la digestió i els sentits.

Els símptomes de FD són presents al néixer i poden empitjorar amb el pas del temps. Els símptomes varien i poden incloure:

• Problemes de deglució en lactants, que provoquen pneumònia per aspiració o mal creixement
• Encants que mantenen l’alè i resulten en desmais
• Restrenyiment o diarrea
• Incapacitat de sentir dolor i canvis de temperatura (pot provocar lesions)
• Ulls secs i manca de llàgrimes en plorar
• Mala coordinació i caminada inestable
• Convulsions
• Superfície de la llengua pàl·lida, inusualment llisa i manca de papil·les gustatives i disminueix el sentit del gust

Després de 3 anys, la majoria dels nens desenvolupen crisis autonòmiques. Són episodis de vòmits amb pressió arterial molt alta, cor accelerat, febre i sudoració.

El metge realitzarà un examen físic per buscar:

• Reflexos tendinosos profunds absents o disminuïts
• Falta de resposta després de rebre una injecció d'histamina (normalment es produirien enrogiment i inflor)
• Falta de llàgrimes amb plors
• Baix to muscular, més sovint en nadons
• Corba severa de la columna vertebral (escoliosi)
• Pupil·les petites després de rebre certes gotes oculars

Hi ha proves de sang disponibles per comprovar la mutació gènica que causa la FD.

FD no es pot curar. El tractament està dirigit a controlar els símptomes i pot incloure:

• Medicaments per ajudar a prevenir convulsions
• Alimentar-se en posició vertical i donar fórmules amb textura per evitar el reflux gastroesofàgic (àcid estomacal i aliments que tornen a aparèixer, també anomenats ERGE)
• Mesures per evitar la pressió arterial baixa en estar parat, com ara augmentar la ingesta de líquids, sal i cafeïna i portar mitges elàstiques
• Medicaments per controlar els vòmits
• Medicaments per prevenir la sequedat ocular
• Fisioteràpia del tòrax
• Mesures de protecció contra lesions
• Proporcionar prou nutrició i líquids
• Cirurgia o fusió espinal per tractar problemes de columna vertebral
• Tractament de la pneumònia per aspiració

Aquestes organitzacions poden proporcionar assistència i més informació:

• Organització Nacional per als Trastorns Rars - rarediseases.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Els avenços en el diagnòstic i el tractament augmenten la taxa de supervivència. Aproximadament la meitat dels nadons nascuts amb FD viuran fins als 30 anys.

Truqueu al vostre proveïdor si els símptomes canvien o empitjoren. Un assessor genètic us pot ajudar a ensenyar-vos la condició i orientar-vos cap a grups de suport de la vostra zona.

Les proves genètiques d’ADN són molt precises per a la FD. Es pot utilitzar per diagnosticar persones amb aquesta malaltia o aquelles que porten el gen. També es pot utilitzar per al diagnòstic prenatal.

Les persones d'origen jueu d'Europa de l'Est i les famílies amb antecedents de FD poden voler demanar consell genètic si estan pensant en tenir fills.

Síndrome de Riley-Day; FD; Neuropatia sensorial i autònoma hereditària - tipus III (HSAN III); Crisis autonòmiques: disautonomia familiar

• Cromosomes i ADN

Katirji B. Trastorns dels nervis perifèrics. A: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 107.

Sarnat HB. Neuropaties autonòmiques. A: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnòstic prenatal de trastorns congènits. A: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Medicina materno-fetal de Creasy i Resnik: principis i pràctica. 8a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 32.