Displàsia fibrosa

La displàsia fibrosa és una malaltia òssia que destrueix i substitueix l’os normal per teixit ossi fibrós. Es pot veure afectat un o més ossos.

La displàsia fibrosa sol produir-se en la infància. La majoria de les persones tenen símptomes als 30 anys. La malaltia es produeix més sovint en les dones.

La displàsia fibrosa està relacionada amb un problema amb gens (mutació gènica) que controlen les cèl·lules productores d’ossos. La mutació es produeix quan un bebè es desenvolupa a l'úter. La condició no es transmet de pare a fill.

Els símptomes poden incloure qualsevol dels següents:

• Dolor ossi
• Llagues òssies (lesions)
• Problemes de les glàndules endocrines (hormonals)
• Fractures o deformitats òssies
• Color de la pell inusual (pigmentació), que es produeix amb la síndrome de McCune-Albright

Les lesions òssies es poden aturar quan el nen arriba a la pubertat.

El metge realitzarà un examen físic. Es prenen raigs X d’ossos. Es pot recomanar una ressonància magnètica.

No hi ha cura per a la displàsia fibrosa. Les fractures o deformitats òssies es tracten segons sigui necessari. Caldrà tractar els problemes hormonals.

Les perspectives depenen de la gravetat de la malaltia i dels símptomes que es produeixin.

Depenent dels ossos afectats, els problemes de salut que es poden produir inclouen:

• Si l’os del crani es veu afectat, pot haver-hi pèrdua de visió o audició
• Si es veu afectat un os de la cama, pot haver-hi dificultats per caminar i problemes articulars com l’artritis

Truqueu al vostre proveïdor si el vostre fill té símptomes d’aquesta afecció, com ara fractures òssies repetides i deformitat òssia inexplicable.

Els especialistes en ortopèdia, endocrinologia i genètica poden estar implicats en el diagnòstic i l’atenció del vostre fill.

No es coneix cap manera de prevenir la displàsia fibrosa. El tractament té com a objectiu prevenir complicacions, com ara fractures òssies recurrents, per ajudar a fer que la malaltia sigui menys greu.

Hiperplàsia fibrosa inflamatòria; Hiperplàsia fibrosa idiopàtica; Síndrome de McCune-Albright

• Anatomia esquelètica anterior

Czerniak B. Displàsia fibrosa i lesions relacionades. A: Czerniak B, ed. Tumors ossis de Dorfman i Czerniak. 2a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 8.

Heck RK, Toy PC. Tumors ossis benignes i afeccions no neoplàstiques que simulen tumors ossis. A: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ortopèdia Operativa de Campbell. 13a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 25.

Merchant SN, Nadol JB. Manifestacions otològiques de la malaltia sistèmica. A: Flint PW, Haughey BH, Lund V, et al, eds. Cummings Otorrinolaringologia: cirurgia del cap i del coll. 6a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 149.

Shiflett JM, Perez AJ, pare AD. Lesions del crani en nens: dermoides, histiocitosi de les cèl·lules langerhans, displàsia fibrosa i lipomes. A: Winn HR, ed. Cirurgia neurològica de Youmans i Winn. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 219.