Esclerosi lateral amiotròfica (ELA)

L’esclerosi lateral amiotròfica, o ELA, és una malaltia de les cèl·lules nervioses del cervell, del tronc cerebral i de la medul·la espinal que controlen el moviment muscular voluntari.

L’ELA també es coneix com a malaltia de Lou Gehrig.

Un de cada 10 casos d’ELA es deu a un defecte genètic. La causa és desconeguda en la majoria dels altres casos.

En l’ELA, les cèl·lules nervioses motores (neurones) s’esborren o moren i ja no poden enviar missatges als músculs. Això comporta finalment un debilitament muscular, contraccions i una incapacitat per moure els braços, les cames i el cos. La condició empitjora lentament. Quan els músculs de la zona del pit deixen de funcionar, es fa difícil o impossible respirar.

L’ELA afecta aproximadament cinc de cada 100.000 persones a tot el món.

Tenir un membre de la família que tingui una forma hereditària de la malaltia és un factor de risc per a l’ELA. Altres riscos inclouen el servei militar: les raons d’aquest fet no són clares, però pot tenir a veure amb l’exposició a toxines del medi ambient.

Els símptomes normalment no es desenvolupen fins després dels 50 anys, però poden començar en persones més joves. Les persones amb ELA presenten una pèrdua de força muscular i de coordinació que finalment empitjora i els fa impossible fer tasques rutinàries com pujar esglaons, sortir d’una cadira o empassar.

La debilitat pot afectar primer els braços o les cames, o la capacitat de respirar o empassar. A mesura que la malaltia empitjora, més grups musculars desenvolupen problemes.

L’ELA no afecta els sentits (vista, olfacte, gust, audició, tacte). La majoria de la gent és capaç de pensar amb normalitat, tot i que un nombre reduït desenvolupa demència, causant problemes de memòria.

La debilitat muscular comença en una part del cos, com ara el braç o la mà, i empitjora lentament fins a provocar el següent:

• Dificultats per aixecar, pujar escales i caminar
• Dificultats per respirar
• Dificultats per empassar: ofegar-se fàcilment, bavejar o embafar-se
• Caiguda del cap a causa de la debilitat dels músculs del coll
• Problemes de parla, com ara un patró de parla lent o anormal (confusió de paraules)
• Canvis de veu, ronquera

Altres troballes inclouen:

• Depressió
• Rampes musculars
• Rigidesa muscular, anomenada espasticitat
• Contraccions musculars, anomenades fasciculacions
• Pèrdua de pes

El metge us examinarà i us preguntarà sobre la vostra història clínica i els vostres símptomes.

L'examen físic pot mostrar:

• Debilitat, que sovint comença en una àrea
• Tremolors musculars, espasmes, contraccions o pèrdua de teixit muscular
• Contracció de la llengua (comú)
• Reflexos anormals
• Passeig rígid o maldestre
• Disminució o augment de reflexos a les articulacions
• Dificultats per controlar el plor o la rialla (de vegades anomenada incontinència emocional)
• Pèrdua del reflex de mordassa

Les proves que es poden fer inclouen:

• Anàlisis de sang per descartar altres afeccions
• Prova de respiració per veure si els músculs pulmonars estan afectats
• CT o ressonància magnètica de la columna cervical per assegurar-se que no hi ha cap malaltia o lesió al coll, que pugui imitar la SLA
• Electromiografia per veure quins nervis o músculs no funcionen correctament
• Proves genètiques, si hi ha antecedents familiars d'ELA
• Realitzeu una TC o una ressonància magnètica per descartar altres afeccions
• Estudis de deglució
• Aixeta medul·lar (punció lumbar)

No es coneix cap cura per a l'ELA. Un medicament anomenat riluzol ajuda a alentir els símptomes i ajuda a viure una mica més temps.

Hi ha dos medicaments disponibles que ajuden a frenar la progressió dels símptomes i poden ajudar a viure una mica més temps:

• Riluzole (Rilutek)
• Edaravone (Radicava)

Els tractaments per controlar altres símptomes inclouen:

• Baclofèn o diazepam per espasticitat que interfereix en les activitats diàries
• Trihexifenidil o amitriptilina per a persones amb problemes per empassar la seva pròpia saliva

Pot ser necessària una teràpia física, rehabilitació, ús de claus o cadires de rodes o altres mesures per ajudar a la funció muscular i la salut general.

Les persones amb ELA tendeixen a perdre pes. La pròpia malaltia augmenta la necessitat d’aliments i calories. Al mateix temps, els problemes d’ofec i deglució dificulten l’alimentació suficient. Per ajudar a l'alimentació, es pot col·locar un tub a l'estómac. Un dietista especialitzat en ELA pot donar consells sobre una alimentació saludable.

Els dispositius respiratoris inclouen màquines que només s’utilitzen de nit i ventilació mecànica constant.

Pot ser necessària una medicina per a la depressió si una persona amb ELA se sent trista. També haurien de discutir els seus desitjos sobre ventilació artificial amb les seves famílies i proveïdors.

El suport emocional és vital per fer front al trastorn, perquè el funcionament mental no es veu afectat. Poden estar disponibles grups com l'Associació ELA per ajudar les persones que pateixen el trastorn.

També hi ha assistència per a persones que cuiden algú amb ELA i pot ser molt útil.

Amb el pas del temps, les persones amb ELA perden la capacitat de funcionar i cuidar-se. La mort es produeix sovint als 3 a 5 anys del diagnòstic. Aproximadament 1 de cada 4 persones sobreviuen més de 5 anys després del diagnòstic. Algunes persones viuen molt més temps, però normalment necessiten ajuda per respirar des d’un ventilador o un altre dispositiu.

Les complicacions de l’ELA inclouen:

• Respiració d'aliments o líquids (aspiració)
• Pèrdua de capacitat per tenir cura d’un mateix
• Insuficiència pulmonar
• Pneumònia
• Llagues per pressió
• Pèrdua de pes

Truqueu al vostre proveïdor si:

• Té símptomes d’ELA, sobretot si té antecedents familiars del trastorn
• Vostè o algú més ha estat diagnosticat amb ELA i els símptomes empitjoren o es desenvolupen símptomes nous

L’augment de la dificultat per empassar, la dificultat per respirar i els episodis d’apnea són símptomes que requereixen atenció immediata.

És possible que vulgueu veure un conseller genètic si teniu antecedents familiars d’ELA.

Malaltia de Lou Gehrig; ELA; Malaltia de les neurones motores superiors i inferiors; Malaltia de les neurones motores

• Sistema nerviós central i sistema nerviós perifèric

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Trastorns de les neurones motores superiors i inferiors. A: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 98.

Shaw PJ, Cudkowicz ME. Esclerosi lateral amiotròfica i altres malalties de les neurones motores. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 391.

van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Esclerosi lateral amiotròfica. Lancet. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.