Deficiència congènita de proteïna C o S

La deficiència congènita de proteïna C o S és la manca de proteïnes C o S a la part fluida de la sang. Les proteïnes són substàncies naturals que ajuden a prevenir els coàguls de sang.

La deficiència congènita de proteïna C o S és un trastorn heretat. Això significa que es transmet a través de les famílies. Congènita significa que està present en néixer.

El trastorn provoca una coagulació sanguínia anormal.

Una de cada 300 persones té un gen normal i un gen defectuós per deficiència de proteïna C.

La deficiència de proteïna S és molt menys freqüent i es produeix en aproximadament 1 de cada 20.000 persones.

Si teniu aquesta condició, és més probable que formeu coàguls de sang. Els símptomes són els mateixos que per a la trombosi venosa profunda i inclouen:

• Dolor o sensibilitat a la zona afectada
• Envermelliment o inflor a la zona afectada

El metge realitzarà un examen físic i us preguntarà sobre la vostra història clínica i els vostres símptomes.

Es faran proves de laboratori per comprovar si hi ha proteïnes C i S.

Els medicaments anticoagulants s’utilitzen per tractar i prevenir els coàguls de sang.

El resultat sol ser bo amb el tractament, però els símptomes poden tornar-se, sobretot si s’aturen els agents anticoagulants.

Les complicacions poden incloure:

• Ictus infantil
• Més d'una pèrdua d'embaràs (avortament involuntari recurrent)
• Coàguls recurrents a les venes
• Embòlia pulmonar (coàgul de sang en una artèria pulmonar)

En casos rars, l’ús de warfarina per aprimar la sang i prevenir els coàguls pot causar un augment breu de la coagulació i ferides greus a la pell. Les persones estan en risc si no són tractades amb l’heparina anticoagulant abans de prendre warfarina.

Truqueu al vostre proveïdor si teniu símptomes de coagulació en una vena (inflor i enrogiment de la cama).

Si el vostre proveïdor us diagnostica aquest trastorn, heu de tenir cura de prevenir la formació de coàguls. Això pot ocórrer quan la sang es mou lentament a les venes, com ara per un repòs prolongat al llit durant una malaltia, una cirurgia o una estada a l'hospital. També es pot produir després de llargs viatges en avió o en cotxe.

Deficiència de proteïna S; Deficiència de proteïna C.

• Formació de coàguls de sang
• Coàguls de sang

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Estats hipercoagulables. A: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: principis bàsics i pràctica. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 140.

Patterson JW. El patró de reacció vasculopàtica. A: Patterson JW, ed. Patologia cutània de Weedon. 4a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2015: cap 8.