Deficiència congènita d’antitrombina III

La deficiència congènita d’antitrombina III és un trastorn genètic que fa que la sang es coaguli més del normal.

L’antitrombina III és una proteïna a la sang que impedeix la formació de coàguls de sang anormals. Ajuda el cos a mantenir un equilibri saludable entre el sagnat i la coagulació. La deficiència congènita d’antitrombina III és una malaltia hereditària. Es produeix quan una persona rep una còpia anormal del gen de l’antitrombina III d’un pare o mare amb la malaltia.

El gen anormal condueix a un nivell baix de proteïna antitrombina III. Aquest baix nivell d’antitrombina III pot causar coàguls sanguinis anormals (trombes) que poden bloquejar el flux sanguini i danyar els òrgans.

Les persones amb aquesta afecció solen tenir un coàgul de sang a una edat primerenca. També és probable que tinguin familiars que hagin tingut un problema de coagulació de la sang.

Les persones solen tenir símptomes d’un coàgul de sang. Els coàguls de sang als braços o cames solen causar inflor, enrogiment i dolor. Quan un coàgul de sang es desprèn d’on es va formar i viatja a una altra part del cos, s’anomena tromboembolisme. Els símptomes depenen d’on viatja el coàgul de sang. Un lloc comú és el pulmó, on el coàgul pot causar tos, dificultat per respirar, dolor mentre es respiren profundament, dolor al pit i fins i tot la mort. Els coàguls de sang que viatgen al cervell poden provocar un ictus.

Un examen físic pot mostrar:

• Una cama o un braç inflat
• La disminució de la respiració sona als pulmons
• Una freqüència cardíaca ràpida

El metge també pot demanar una anàlisi de sang per comprovar si teniu un nivell baix d’antitrombina III.

Un coàgul de sang es tracta amb medicaments anticoagulants (també anomenats anticoagulants). El temps que necessiteu prendre aquests medicaments depèn de la gravetat del coàgul sanguini i d'altres factors. Parleu-ho amb el vostre proveïdor.

Aquests recursos poden proporcionar més informació sobre la deficiència congènita d’antitrombina III:

• Organització Nacional per als Trastorns Rars - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

La majoria de les persones tenen un bon resultat si es queden amb medicaments anticoagulants.

Els coàguls de sang poden causar la mort. Els coàguls de sang als pulmons són molt perillosos.

Consulteu el vostre proveïdor si teniu símptomes d’aquesta afecció.

Una vegada que es diagnostica una deficiència d’antitrombina III a una persona, s’hauria de sotmetre a detecció d’aquest trastorn a tots els membres de la família propera. Els fàrmacs anticoagulants poden evitar la formació de coàguls sanguinis i evitar complicacions de coagulació.

Deficiència - antitrombina III - congènita; Deficiència d’antitrombina III: congènita

• Coàgul de sang venós

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Estats hipercoagulables. A: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: principis bàsics i pràctica. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: cap 140.

Schafer AI. Trastorns trombòtics: estats hipercoagulables. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 176.