Deficiència de protrombina

La deficiència de protrombina és un trastorn causat per la manca d’una proteïna a la sang anomenada protrombina. Condueix a problemes de coagulació de la sang (coagulació). La protrombina també es coneix com a factor II (factor dos).

Quan sagneu, es produeixen al cos una sèrie de reaccions que ajuden a la formació de coàguls de sang. Aquest procés s’anomena cascada de coagulació. Es tracta de proteïnes especials anomenades factors de coagulació o coagulació. És possible que tingueu més possibilitats d'excés de sagnat si falten un o més d'aquests factors o no funcionen com haurien de fer-ho.

La protrombina, o factor II, és un d'aquests factors de coagulació. La deficiència de protrombina es produeix en famílies (heretades) i és molt rara. Els dos pares han de tenir el gen per transmetre el trastorn als seus fills. La història familiar d’un trastorn de l’hemorràgia pot ser un factor de risc.

La deficiència de protrombina també es pot deure a una altra afecció o ús de certs medicaments. Això s’anomena dèficit de protrombina adquirit. Pot ser causat per:

• Manca de vitamina K (alguns nadons neixen amb deficiència de vitamina K)
• Malaltia hepàtica greu
• Ús de medicaments que prevenen la coagulació (anticoagulants com la warfarina)

Els símptomes poden incloure qualsevol dels següents:

• Sagnat anormal després del part
• Sagnat menstrual intens
• Hemorràgies després de la cirurgia
• Sagnat després d'un trauma
• Fer morenes fàcilment
• Hemorràgies nasals que no s’aturen fàcilment
• Sagnat del cordó umbilical després del naixement

Les proves que es poden fer inclouen:

• Assaig del factor II
• Temps parcial de tromboplastina
• Temps de protrombina (PT)
• Estudi de barreja (una prova PTT especial per confirmar el dèficit de protrombina)

El sagnat es pot controlar mitjançant infusions intravenoses (IV) de plasma o concentrats de factors de coagulació. Si us falta vitamina K, podeu prendre aquesta vitamina per via oral, mitjançant injeccions sota la pell o per vena (per via intravenosa).

Si teniu aquest trastorn hemorràgic, assegureu-vos de:

• Digueu-ho als vostres proveïdors d’atenció mèdica abans de realitzar qualsevol tipus de procediment, inclosa la cirurgia i el treball dental.
• Digueu-ho als membres de la vostra família perquè poden tenir el mateix trastorn, però encara no ho saben.

Aquests recursos poden proporcionar més informació sobre la deficiència de factor VII:

• Fundació Nacional d’Hemofília: altres deficiències de factors - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiencies
• Centre d'Informació de Malalties Genètiques i Rares de NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/2926/prothrombin-deficiency

El resultat és bo amb un tractament adequat.

La deficiència hereditària de protrombina és una condició de tota la vida.

Les perspectives de deficiència de protrombina adquirida depenen de la causa. Si es produeix per malaltia hepàtica, el resultat depèn de la manera com es pugui tractar la malaltia hepàtica. Prendre suplements de vitamina K tractarà la deficiència de vitamina K.

Es pot produir un sagnat sever als òrgans.

Obteniu tractament d'emergència immediatament si teniu pèrdua de sang inexplicable o a llarg termini o si no podeu controlar l'hemorràgia.

No es coneix cap prevenció de la deficiència hereditària de protrombina. Quan la manca de vitamina K és la causa, l’ús de vitamina K pot ajudar.

Hipoprotrombinèmia; Deficiència de factor II; Disprotrombinèmia

• Formació de coàguls de sang
• Coàguls de sang

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Rares deficiències del factor de coagulació. A: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: principis bàsics i pràctica. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 137.

Sala JE. Hemostàsia i coagulació sanguínia. A: Hall JE, ed. Guyton and Hall Textbook of Medical Physiology. 13a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 37.

Ragni MV. Trastorns hemorràgics: deficiències del factor de coagulació. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 174.