Anèmia esferocítica hereditària

L’anèmia esferocítica hereditària és un trastorn rar de la capa superficial (membrana) dels glòbuls vermells. Condueix a glòbuls vermells amb forma d’esferes i a la degradació prematura dels glòbuls vermells (anèmia hemolítica).

Aquest trastorn és causat per un gen defectuós. El defecte dóna lloc a una membrana de glòbuls vermells anormal. Les cèl·lules afectades tenen una superfície menor pel volum que els glòbuls vermells normals i poden obrir-se fàcilment.

L'anèmia pot variar de lleu a greu. En casos greus, el trastorn es pot trobar a la primera infància. En casos lleus pot passar desapercebut fins a l'edat adulta.

Aquest trastorn és més freqüent en persones d'origen nord-europeu, però s'ha trobat en totes les races.

Els nadons poden presentar color groc de la pell i dels ulls (icterícia) i coloració pàl·lida (pal·lidesa).

Altres símptomes poden incloure:

• Fatiga
• Irritabilitat
• Falta d'alè
• Debilitat

En la majoria dels casos, la melsa s’engrandeix.

Les proves de laboratori poden ajudar a diagnosticar aquesta afecció. Les proves poden incloure:

• Frotis de sang per mostrar cèl·lules de forma anormal
• Nivell de bilirrubina
• Recompte sanguini complet per comprovar si hi ha anèmia
• Prova de Coombs
• Nivell LDH
• Fragilitat osmòtica o proves especialitzades per avaluar el defecte dels glòbuls vermells
• Recompte de reticulòcits

La cirurgia per extirpar la melsa (esplenectomia) cura l'anèmia però no corregeix la forma anormal de les cèl·lules.

Les famílies amb antecedents d’esferocitosi haurien de sotmetre als seus fills a examinar aquest trastorn.

Els nens haurien d’esperar fins als 5 anys per tenir esplenectomia a causa del risc d’infecció. En casos lleus descoberts en adults, pot ser que no sigui necessari eliminar la melsa.

Cal administrar una vacuna contra el pneumococ als nens i adults abans de la cirurgia d’extirpació de la melsa. També haurien de rebre suplements d’àcid fòlic. Pot ser que calgui vacunes addicionals en funció de la història de la persona.

Els recursos següents poden proporcionar més informació sobre l’anèmia esferocítica hereditària:

• Centre d’informació sobre malalties genètiques i rares - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Organització Nacional per als Trastorns Rars - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

El resultat sol ser bo amb el tractament. Després d’eliminar la melsa, la vida útil dels glòbuls vermells torna a la normalitat.

Les complicacions poden incloure:

• Pedres biliars
• Producció de glòbuls vermells molt menor (crisi aplàstica) causada per una infecció vírica, que pot empitjorar l’anèmia

Truqueu al vostre metge si:

• Els seus símptomes empitjoren.
• Els símptomes no milloren amb un tractament nou.
• Es desenvolupen símptomes nous.

Aquest és un trastorn heretat i pot no ser prevenible. Ser conscient del risc, com ara antecedents familiars del trastorn, us pot ajudar a obtenir un diagnòstic i un tractament precoços.

Anèmia hemolítica esferocítica congènita; Esferocitosi; Anèmia hemolítica - esferocítica

• Glòbuls vermells: normals
• Glòbuls vermells: esferocitosi
• Cèl·lules sanguínies

Gallagher PG. Trastorns de la membrana dels glòbuls vermells. A: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: principis bàsics i pràctica. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Esferocitosi hereditària. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 485.