Deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa

La deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa (G6PD) és una afecció en què els glòbuls vermells es descomponen quan el cos està exposat a determinats fàrmacs o a l’estrès de la infecció. És hereditària, és a dir, es transmet a les famílies.

La deficiència de G6PD es produeix quan falta una persona o no té prou un enzim anomenat glucosa-6-fosfat deshidrogenasa. Aquest enzim ajuda els glòbuls vermells a funcionar correctament.

Massa poc G6PD condueix a la destrucció de glòbuls vermells. Aquest procés s’anomena hemòlisi. Quan aquest procés s’està produint activament, s’anomena episodi hemolític. Els episodis són sovint breus. Això es deu al fet que el cos continua produint nous glòbuls vermells, que tenen una activitat normal.

La destrucció de glòbuls vermells es pot desencadenar per infeccions, certs aliments (com els fesols) i certs medicaments, inclosos:

• Medicaments antipalúdics com la quinina
• Aspirina (dosis altes)
• Medicaments antiinflamatoris no esteroïdals (AINE)
• Quinidina
• Drogues Sulfa
• Antibiòtics com les quinolones, la nitrofurantoïna
  

Altres productes químics, com els de les naftalines, també poden provocar un episodi.

Als Estats Units, la deficiència de G6PD és més freqüent entre els negres que els blancs. És més probable que els homes tinguin aquest trastorn que les dones.

És més probable que desenvolupeu aquesta condició si:

• Són afroamericans
• Són d'origen mitjà decent, particularment kurds o sefardites jueus
• Són homes
• Tenir antecedents familiars de la deficiència

Una forma d’aquest trastorn és freqüent en blancs d’ascendència mediterrània. Aquesta forma també s’associa amb episodis aguts d’hemòlisi. Els episodis són més llargs i greus que en els altres tipus de trastorns.

Les persones amb aquesta afecció no presenten signes de la malaltia fins que els glòbuls vermells no estan exposats a determinats productes químics dels aliments o medicaments.

Els símptomes són més freqüents en homes i poden incloure:

• Orina fosca
• Febre
• Dolor a l'abdomen
• Melsa i fetge augmentats
• Fatiga
• Pal·lidesa
• Freqüència cardíaca ràpida
• Falta d'alè
• Color groc de la pell (icterícia)

Es pot fer una anàlisi de sang per comprovar el nivell de G6PD.

Altres proves que es poden fer són:

• Nivell de bilirrubina
• Recompte sanguini complet
• Hemoglobina: orina
• Nivell d’aptoglobina
• Prova LDH
• Prova de reducció de methemoglobina
• Recompte de reticulòcits

El tractament pot implicar:

• Medicaments per tractar una infecció, si hi ha
• Detenir qualsevol medicament que estigui causant la destrucció de glòbuls vermells
• Transfusions, en alguns casos

En la majoria dels casos, els episodis hemolítics desapareixen sols.

En casos rars, la insuficiència renal o la mort es poden produir després d'un esdeveniment hemolític greu.

Truqueu al vostre metge si teniu símptomes d’aquesta afecció.

Truqueu al vostre proveïdor si se us ha diagnosticat una deficiència de G6PD i els símptomes no desapareixen després del tractament.

Les persones amb deficiència de G6PD han d’evitar estrictament les coses que poden provocar un episodi. Parleu amb el vostre proveïdor sobre els vostres medicaments.

Poden estar disponibles assessorament o proves genètiques per a aquells que tinguin antecedents familiars de la malaltia.

Deficiència de G6PD; Anèmia hemolítica per deficiència de G6PD; Anèmia: hemolítica per deficiència de G6PD

• Cèl·lules sanguínies

Gregg XT, Prchal JT. Enzimopaties de glòbuls vermells. A: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: principis bàsics i pràctica. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 44.

Lissauer T, Carroll W. Trastorns hematològics. A: Lissauer T, Carroll W, eds. Llibre de text il·lustrat de pediatria. 5a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 23.

Michel M. Anèmies hemolítiques autoimmunes i intravasculars. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 151.