Síndrome de Klinefelter

La síndrome de Klinefelter és una afecció genètica que es produeix en els homes quan tenen un cromosoma X addicional.

La majoria de les persones tenen 46 cromosomes. Els cromosomes contenen tots els vostres gens i ADN, els components bàsics del cos. Els dos cromosomes sexuals (X i Y) determinen si es converteix en noi o nena. Normalment, les noies tenen 2 cromosomes X. Normalment, els nois tenen 1 cromosoma X i 1 Y.

La síndrome de Klinefelter es produeix quan un nen neix amb almenys un cromosoma X addicional. Això s’escriu com XXY.

La síndrome de Klinefelter es produeix en aproximadament 1 de cada 500 a 1.000 nadons. Les dones que queden embarassades després dels 35 anys tenen una mica més de probabilitats de tenir un noi amb aquesta síndrome que les dones més joves.

La infertilitat és el símptoma més freqüent de la síndrome de Klinefelter.

Els símptomes poden incloure qualsevol dels següents:

• Proporcions anormals del cos (cames llargues, tronc curt, espatlla igual a la mida del maluc)
• Pits anormalment grans (ginecomàstia)
• Infertilitat
• Problemes sexuals
• Menys de la quantitat normal de pèl púbic, aixella i cara
• Testicles petits i ferms
• Altura alta
• Penis petit
  
  

La síndrome de Klinefelter es pot diagnosticar primer quan un home acudeix al metge a causa de la infertilitat. Es poden realitzar les proves següents:

• Cariotipat (comprova els cromosomes)
• Compte de semen

Es realitzaran proves de sang per comprovar els nivells hormonals, inclosos:

• Estradiol, un tipus d’estrògens
• Hormona estimulant del fol·licle
• Hormona luteïnitzant
• Testosterona

Es pot prescriure teràpia amb testosterona. Això pot ajudar:

• Fer créixer el pèl del cos
• Millorar l’aspecte dels músculs
• Millorar la concentració
• Millorar l’estat d’ànim i l’autoestima
• Augmenteu l’energia i el desig sexual
• Augmenta la força

La majoria dels homes amb aquesta síndrome no poden deixar embarassada a una dona. Un especialista en infertilitat pot ajudar-vos. Consultar un metge anomenat endocrinòleg també pot ser útil.

Aquestes fonts poden proporcionar més informació sobre la síndrome de Klinefelter:

• Associació per a les variacions del cromosoma X i Y - genetic.org
• Biblioteca Nacional de Medicina, Referència de la llar de genètica: medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Les dents ampliades amb una superfície aprimant són molt freqüents en la síndrome de Klinefelter. Això s’anomena taurodontisme. Això es pot veure a les radiografies dentals.

La síndrome de Klinefelter també augmenta el risc de:

• Trastorn per hiperactivitat amb deficiència d’atenció (TDAH)
• Trastorns autoimmunes, com el lupus, l’artritis reumatoide i la síndrome de Sjögren
• Càncer de mama en homes
• Depressió
• Dificultats d’aprenentatge, inclosa la dislèxia, que afecta la lectura
• Un tipus rar de tumor anomenat tumor de cèl·lules germinals extragonadals
• Malaltia pulmonar
• Osteoporosi
• Varices

Poseu-vos en contacte amb el vostre proveïdor si el vostre fill no desenvolupa característiques sexuals secundàries a la pubertat. Això inclou el creixement del pèl facial i l’aprofundiment de la veu.

Un assessor en genètica us pot proporcionar informació sobre aquesta condició i orientar-vos cap a grups de suport de la vostra zona.

47 síndrome X-X-Y; Síndrome XXY; XXY trisomia; 47, XXY / 46, XY; Síndrome del mosaic; Síndrome de Poly-X Klinefelter

Allan CA, McLachlan RI. Trastorns per deficiència d’andrògens. A: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinologia: adult i pediàtric. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, trastorns testiculars. A: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Llibre de text d'endocrinologia de Williams. 14a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. La base cromosòmica i genòmica de la malaltia: trastorns dels autosomes i dels cromosomes sexuals. A: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson i Thompson Genètica en medicina. 8a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 6.