Malaltia d’orina amb xarop d’auró

La malaltia de l'orina amb xarop d'auró (MSUD) és un trastorn en què el cos no pot descompondre determinades parts de les proteïnes. L’orina de les persones amb aquesta afecció pot fer olor a xarop d’auró.

La malaltia d’orina amb xarop d’auró (MSUD) s’hereta, cosa que significa que es transmet a través de les famílies. Es produeix per un defecte en 1 de 3 gens. Les persones amb aquesta afecció no poden descompondre els aminoàcids leucina, isoleucina i valina. Això condueix a una acumulació d’aquests productes químics a la sang.

En la forma més severa, el MSUD pot danyar el cervell durant els moments d’estrès físic (com ara infeccions, febre o no menjar durant molt de temps).

Alguns tipus de MSUD són lleus o van i vénen. Fins i tot en la forma més lleu, períodes repetits d’estrès físic poden provocar discapacitat mental i nivells elevats de leucina.

Els símptomes d’aquest trastorn inclouen:

• Coma
• Dificultats alimentàries
• Letargia
• Convulsions
• Orina que fa olor de xarop d’auró
• Vòmits

Es poden fer aquestes proves per comprovar aquest trastorn:

• Prova d'aminoàcids plasmàtics
• Prova d’àcid orgànic d’orina
• Proves genètiques

Hi haurà signes de cetosi (acumulació de cetones, subproducte de la crema de greixos) i excés d’àcid a la sang (acidosi).

Quan es diagnostica la malaltia i durant els episodis, el tractament consisteix a fer una dieta lliure de proteïnes. Els fluids, els sucres i, de vegades, els greixos s’administren a través d’una vena (IV). Es pot fer diàlisi a través del ventre o una vena per reduir el nivell de substàncies anormals a la sang.

El tractament a llarg termini requereix una dieta especial. Per als lactants, la dieta inclou una fórmula amb baixos nivells d’aminoàcids leucina, isoleucina i valina. Les persones amb aquesta afecció han de mantenir una dieta baixa en aquests aminoàcids per a tota la vida.

És molt important seguir sempre aquesta dieta per evitar danys (neurològics) del sistema nerviós. Això requereix anàlisis de sang freqüents i una supervisió estreta per part d’un metge i dietista registrat, així com la col·laboració dels pares de nens amb aquesta malaltia.

Aquesta malaltia pot posar en perill la vida si no es tracta.

Fins i tot amb el tractament dietètic, les situacions d’estrès i les malalties poden causar nivells elevats de certs aminoàcids. Durant aquests episodis es pot produir la mort. Amb un tractament dietètic estricte, els nens han crescut fins a l’edat adulta i poden mantenir-se sans.

Es poden produir aquestes complicacions:

• Dany neurològic
• Coma
• Mort
• Discapacitat mental

Truqueu al vostre metge si teniu antecedents familiars de MSUD i teniu previst formar una família. Truqueu immediatament al vostre proveïdor si teniu un nounat que tingui símptomes de malaltia d’orina amb xarop d’auró.

Es recomana assessorament genètic per a persones que vulguin tenir fills i que tinguin antecedents familiars de malaltia d'orina amb xarop d'auró. Molts estats analitzen ara tots els nounats amb proves de sang per detectar MSUD.

Si una prova de cribratge demostra que el vostre bebè pot tenir MSUD, s’hauria de fer immediatament una anàlisi de sang de nivells d’aminoàcids per confirmar la malaltia.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemies i acidemias orgàniques. A: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologia pediàtrica de Swaiman: principis i pràctica. 6a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defectes del metabolisme dels aminoàcids. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Errors innats de metabolisme d’hidrats de carboni, amoníac, aminoàcids i àcids orgànics. A: Gleason CA, Juul SE, eds. Malalties del nounat d’Avery. 10a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 22.