Malaltia de Cushing

La malaltia de Cushing és una afecció en què la hipòfisi allibera massa hormona adrenocorticotropa (ACTH). La hipòfisi és un òrgan del sistema endocrí.

La malaltia de Cushing és una forma de síndrome de Cushing. Altres formes de síndrome de Cushing són la síndrome de Cushing exògena, la síndrome de Cushing causada per un tumor suprarenal i la síndrome de Cushing ectòpica.

La malaltia de Cushing és causada per un tumor o un excés de creixement (hiperplàsia) de la hipòfisi. La hipòfisi es troba just a sota de la base del cervell. Un tipus de tumor hipofisari anomenat adenoma és la causa més freqüent. Un adenoma és un tumor benigne (no un càncer).

Amb la malaltia de Cushing, la hipòfisi allibera massa ACTH. ACTH estimula la producció i l'alliberament de cortisol, una hormona de l'estrès. Massa ACTH provoca que les glàndules suprarenals produeixin massa cortisol.

El cortisol s’allibera normalment en situacions d’estrès. També té moltes altres funcions, com ara:

• Controlar l’ús corporal d’hidrats de carboni, greixos i proteïnes
• Reduir la resposta del sistema immunitari a la inflamació (inflamació)
• Regulació de la pressió arterial i del balanç hídric del cos

Els símptomes de la malaltia de Cushing inclouen:

• Obesitat de la part superior del cos (per sobre de la cintura) i braços i cames primes
• Cara rodona, vermella i plena (cara de lluna)
• Taxa de creixement lenta en nens

Els canvis cutanis que es veuen sovint inclouen:

• Infeccions de l’acne o de la pell
• Estries de color porpra (1 polzada o 1 centímetre o més d'ample), anomenades estries, a la pell de l'abdomen, les cuixes, la part superior dels braços i els pits
• Pell fina amb contusions fàcils, més freqüent als braços i a les mans

Els canvis musculars i ossis inclouen:

• Mal d'esquena, que es produeix amb activitats rutinàries
• Dolor o tendresa òssia
• Recollida de greix entre les espatlles (gepa de búfala)
• Debilitament dels ossos, que provoca fractures de costella i columna vertebral
• Músculs febles que causen intolerància a l'exercici

Les dones poden tenir:

• Excés de creixement del cabell a la cara, el coll, el pit, l’abdomen i les cuixes
• Cicle menstrual que es torna irregular o s’atura

Els homes poden tenir:

• Disminució o absència del desig sexual (baixa libido)
• Problemes d'erecció

Altres símptomes o problemes poden incloure:

• Canvis mentals, com ara depressió, ansietat o canvis de comportament
• Fatiga
• Infeccions freqüents
• Cefalea
• Augment de la set i la micció
• Pressió arterial alta
• Diabetis

El metge realitzarà un examen físic i us preguntarà sobre els vostres símptomes.

Primer es fan proves per confirmar que hi ha massa cortisol al cos i després per determinar-ne la causa.

Aquestes proves confirmen massa cortisol:

• Cortisol d'orina les 24 hores
• Prova de supressió de la dexametasona (dosi baixa)
• Nivells de cortisol salival (a primera hora del matí i a la nit)

Aquestes proves determinen la causa:

• Nivell ACTH en sang
• RM cerebral
• Prova hormonal alliberadora de corticotropina, que actua sobre la hipòfisi i provoca l’alliberament d’ACTH
• Prova de supressió de la dexametasona (dosi elevada)
• Mostreig del sinus petrosal inferior (IPSS): mesura els nivells d’ACTH a les venes que drenen la hipòfisi en comparació amb les venes del pit

Altres proves que es poden fer inclouen alguna de les següents:

• Dejunar glucosa en sang i A1C per provar la diabetis
• Proves de lípids i colesterol
• Exploració de densitat mineral òssia per comprovar si hi ha osteoporosi

Pot ser necessària més d’una prova de detecció per diagnosticar la malaltia de Cushing. El vostre proveïdor pot demanar-vos que consulteu un metge especialitzat en malalties pituïtàries.

El tractament consisteix en una cirurgia per extirpar el tumor hipòfisi, si és possible. Després de la cirurgia, la hipòfisi lentament pot tornar a funcionar i tornar a la normalitat.

Durant el procés de recuperació després de la cirurgia, és possible que necessiteu tractaments de substitució de cortisol perquè la hipòfisi necessita temps per començar a fer ACTH de nou.

També es pot utilitzar el tractament amb radiació de la hipòfisi si el tumor no s’elimina completament.

Si el tumor no respon a la cirurgia ni a la radiació, és possible que necessiteu medicaments per evitar que el vostre cos produeixi cortisol.

Si aquests tractaments no tenen èxit, és possible que calgui eliminar les glàndules suprarenals per evitar que es produeixin alts nivells de cortisol. L'eliminació de les glàndules suprarenals pot fer que el tumor hipòfisi sigui molt més gran (síndrome de Nelson).

Sense tractar, la malaltia de Cushing pot causar malalties greus, fins i tot la mort. L'eliminació del tumor pot conduir a una recuperació completa, però el tumor pot tornar a créixer.

Els problemes de salut que poden derivar de la malaltia de Cushing són:

• Fractures per compressió a la columna vertebral
• Diabetis
• Pressió arterial alta
• Infeccions
• Pedres al ronyó
• Humor o altres problemes psiquiàtrics

Truqueu al vostre proveïdor si presenta símptomes de la malaltia de Cushing.

Si heu retirat un tumor pituïtari, truqueu al vostre proveïdor si teniu signes de complicacions, inclosos els signes que el tumor hagi tornat.

Malaltia Cushing pituïtària; Adenoma secretor d’ACTH

• Glàndules endocrines
• Estries a la fossa poplítea
• Estries a la cama

Juszczak A, Morris DG, Grossman AB, Nieman LK. Síndrome de Cushing. A: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinologia: adult i pediàtric. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 13.

Molitch ME. Hipòfisi anterior. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 224.

Stewart PM, Newell-Price JDC. L’escorça suprarenal. A: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Llibre de text d'endocrinologia de Williams. 13a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 15.