Síndrome X fràgil: què és, característiques i tractament
Content
La síndrome de X fràgil és una malaltia genètica que es produeix a causa d’una mutació del cromosoma X, que provoca l’aparició de diverses repeticions de la seqüència CGG.
Com que només tenen un cromosoma X, els nens són més afectats per aquesta síndrome, amb signes característics com una cara allargada, orelles grans i trets de comportament similars als de l’autisme. Aquesta mutació també pot ocórrer en les nenes, tot i que els signes i símptomes són molt més suaus, ja que, com que tenen dos cromosomes X, el cromosoma normal compensa el defecte de l'altra.
El diagnòstic de la síndrome X fràgil és difícil, ja que la majoria dels símptomes són inespecífics, però si hi ha antecedents familiars, és important realitzar consells genètics per comprovar les possibilitats que es produeixi la síndrome. Comprendre què és i com es fa l’assessorament genètic.
Característiques principals de la síndrome
La síndrome X fràgil es caracteritza molt per trastorns del comportament i deteriorament intel·lectual, sobretot en nens, i pot haver dificultats en l’aprenentatge i la parla. A més, també hi ha característiques físiques, que inclouen:
- Cara allargada;
- Orelles grans i sortints;
- Mentó sortint;
- Baix to muscular;
- Peus plans;
- Paladar alt;
- Plec palmar únic;
- Estrabisme o miopia;
- Escoliosi.
La majoria de les característiques relacionades amb la síndrome només es noten des de l’adolescència. En els nens encara és freqüent tenir un testicle augmentat, mentre que les dones poden tenir problemes de fertilitat i insuficiència ovàrica.
Com es fa el diagnòstic
El diagnòstic de la síndrome X fràgil es pot fer mitjançant proves moleculars i cromosòmiques, per identificar la mutació, el nombre de seqüències CGG i les característiques del cromosoma. Aquestes proves solen fer-se amb una mostra de sang, saliva, cabell o fins i tot líquid amniòtic, si els pares volen confirmar la presència de la síndrome durant l’embaràs.
Com es fa el tractament
El tractament de la síndrome X fràgil es fa principalment mitjançant teràpia conductual, fisioteràpia i, si cal, una cirurgia per corregir els canvis físics.
Les persones amb antecedents de síndrome X fràgil a la família haurien de buscar consell genètic per esbrinar la probabilitat de tenir fills amb la malaltia. Els homes tenen el cariotip XY i, si es veuen afectats, poden transmetre la síndrome només a les seves filles, mai als seus fills, ja que el gen rebut pels nois és Y, i això no presenta cap alteració relacionada amb la malaltia.
Popular Avui
Com funciona l'addicció als aliments (i què fer-ne)
