Síndrome de Morquio: què és, símptomes i tractament
Content
La síndrome de Morquio és una malaltia genètica rara en la qual es prevé el creixement de la columna vertebral quan el nen encara es desenvolupa, generalment entre els 3 i els 8 anys. Aquesta malaltia no té tractament i afecta, de mitjana, 1 de cada 700 mil persones, amb deteriorament de l’esquelet sencer i que interfereix en la mobilitat.
La característica principal d’aquesta malaltia és el canvi en el creixement de tot l’esquelet, especialment de la columna vertebral, mentre que la resta del cos i els òrgans mantenen un creixement normal i, per tant, la malaltia s’agreuja comprimint els òrgans, causant dolor i limitant bona part de la moviments.
Signes i símptomes de la síndrome de Morquio
Els símptomes de la síndrome de Morquio comencen a manifestar-se durant el primer any de vida, evolucionant amb el pas del temps. Els símptomes es poden manifestar en el següent ordre:
- Inicialment, la persona amb aquesta síndrome està constantment malalta;
- Durant el primer any de vida, es produeix una pèrdua de pes intensa i injustificada;
- Amb els mesos, apareixen dificultats i dolor en caminar o moure’s;
- Les articulacions comencen a endurir-se;
- Es desenvolupa un debilitament gradual dels peus i els turmells;
- Hi ha una luxació del maluc per evitar caminar, cosa que fa que la persona amb aquesta síndrome depengui molt de la cadira de rodes.
A més d’aquests símptomes, és possible que les persones amb síndrome de Morquio presentin un fetge augmentat, disminució de la capacitat auditiva, canvis cardíacs i visuals, així com característiques físiques, com ara un coll curt, una boca gran, espai entre les dents i un nas curt, per exemple.
El diagnòstic de la síndrome de Morquio es fa mitjançant l’avaluació dels símptomes presentats, l’anàlisi genètica i la verificació de l’activitat d’un enzim que normalment es redueix en aquesta malaltia.
Com es fa el tractament
El tractament per a la síndrome de Morquio té com a objectiu millorar la mobilitat i la capacitat respiratòria, i normalment es recomana la cirurgia òssia al tòrax i a la columna vertebral.
Les persones amb síndrome de Morquio tenen una esperança de vida molt limitada, però el que mata en aquests casos és la compressió d’òrgans com el pulmó que causa insuficiència respiratòria greu. Els pacients amb aquesta síndrome poden morir als tres anys, però poden viure més de trenta.
Què causa la síndrome de Morquio
Perquè un nen desenvolupi la malaltia és necessari que tant el pare com la mare tinguin el gen de la síndrome de Morquio, perquè si només un pare té el gen, no determina la malaltia. Si el pare i la mare tenen el gen de la síndrome de Morquio, hi ha un 40% de probabilitats de tenir un fill amb la síndrome.
Per tant, és important que, en cas d’antecedents familiars de la síndrome o en cas de matrimoni consanguíni, per exemple, es faci assessorament genètic per comprovar les possibilitats del nen de tenir la síndrome. Comprendre com es fa l'assessorament genètic.
Interessant
5 maneres senzilles de tractar les picades de granat
