Proves genètiques del càncer de mama: com es fa i quan s’indica
Content
La prova genètica del càncer de mama té com a objectiu principal verificar el risc de desenvolupament de càncer de mama, a més de permetre al metge saber quina mutació està associada amb l’alteració cancerosa.
Aquest tipus de proves sol indicar-se a persones que tenen parents propers als quals se'ls va diagnosticar càncer de mama abans dels 50 anys, càncer d'ovari o càncer de mama masculí. La prova consisteix en una anàlisi de sang que, mitjançant tècniques de diagnòstic molecular, identifica una o més mutacions associades a la susceptibilitat al càncer de mama, sent els principals marcadors sol·licitats en la prova BRCA1 i BRCA2.
També és important fer exàmens periòdics i ser conscients dels primers símptomes de la malaltia perquè el diagnòstic es faci precoçment i, per tant, comenci el tractament. Apreneu a identificar els primers símptomes del càncer de mama.
Com es fa
La prova genètica del càncer de mama es realitza analitzant una petita mostra de sang, que s’envia al laboratori per analitzar-la. Per fer l’examen, no cal cap preparació ni dejuni especials i no causen dolor, el màxim que pot passar és una lleu molèstia en el moment de la recollida.
Aquesta prova té com a objectiu principal avaluar els gens BRCA1 i BRCA2, que són gens supressors de tumors, és a dir, eviten que proliferin les cèl·lules cancerígenes. Tanmateix, quan hi ha una mutació en qualsevol d’aquests gens, la funció d’aturar o retardar el desenvolupament del tumor es veu afectada, amb la proliferació de cèl·lules tumorals i, en conseqüència, el desenvolupament del càncer.
El metge defineix el tipus de metodologia i mutació a investigar i el rendiment de:
- Seqüenciació completa, en què es veu tot el genoma de la persona, sent possible identificar totes les mutacions que té;
- Seqüenciació del genoma, en què només seqüencien regions específiques de l'ADN, identificant mutacions presents en aquestes regions;
- Cerca de mutacions específiques, en què el metge indica quina mutació vol conèixer i es realitzen proves específiques per identificar la mutació desitjada, aquest mètode és més adequat per a persones que tenen membres de la família amb alguna alteració genètica ja identificada per al càncer de mama;
- Cerca aïllada d'insercions i supressions, en què es comproven canvis en gens específics, sent aquesta metodologia més adequada per a aquells que ja han fet la seqüenciació però que necessiten complementació.
El resultat de la prova genètica s’envia al metge i l’informe conté el mètode utilitzat per a la detecció, així com la presència dels gens i la mutació identificada, si hi ha. A més, en funció de la metodologia emprada, a l’informe es pot informar quant s’expressa la mutació o el gen, cosa que pot ajudar el metge a comprovar el risc de desenvolupar càncer de mama.
Examen oncotip DX
La prova Oncotype DX també és una prova genètica del càncer de mama, que es fa a partir de l’anàlisi de material de biòpsia de mama, i té com a objectiu avaluar els gens relacionats amb el càncer de mama mitjançant tècniques de diagnòstic molecular, com ara RT-PCR. Per tant, és possible que el metge indiqui el millor tractament i, per exemple, es pot evitar la quimioteràpia.
Aquesta prova permet identificar el càncer de mama en les primeres etapes i comprovar el grau d’agressió i com seria la resposta al tractament. Per tant, és possible que es faci un tractament més específic contra el càncer, evitant els efectes secundaris de la quimioteràpia, per exemple.
L’examen Oncotype DX està disponible a les clíniques privades, s’ha de fer després de la recomanació de l’oncòleg i el resultat s’allibera, de mitjana, al cap de 20 dies.
Quan fer-ho
L’examen genètic per al càncer de mama és un examen indicat per l’oncòleg, mastòleg o genetista, fet a partir de l’anàlisi d’una mostra de sang i recomanat per a persones amb familiars diagnosticats de càncer de mama, femení o masculí, abans dels 50 anys o ovari càncer a qualsevol edat. Mitjançant aquesta prova, es pot saber si hi ha mutacions en BRCA1 o BRCA2 i, per tant, és possible comprovar la possibilitat de desenvolupar càncer de mama.
Normalment, quan hi ha indicis de la presència de mutacions en aquests gens, és probable que la persona desenvolupi càncer de mama al llarg de la vida. Correspon al metge identificar el risc de manifestació de la malaltia de manera que s’adoptin mesures preventives en funció del risc de desenvolupar la malaltia.
Possibles resultats
Els resultats de l’examen s’envien al metge en forma d’informe, que pot ser positiu o negatiu. Es diu que la prova genètica és positiva quan es comprova la presència d’una mutació en almenys un dels gens, però no indica necessàriament si la persona tindrà o no càncer o l’edat en què es pot produir, realitzar proves quantitatives.
No obstant això, quan es detecta una mutació en el gen BRCA1, per exemple, hi ha una possibilitat de fins a un 81% de desenvolupament del càncer de mama, i es recomana que la persona se sotmeti a imatges de ressonància magnètica anualment, a més de poder realitzar una mastectomia. com a forma de prevenció.
La prova genètica negativa és aquella en què no es va verificar cap mutació en els gens analitzats, però encara hi ha la possibilitat de desenvolupar càncer, encara que molt baix, que requereix un control mèdic mitjançant exàmens periòdics. Consulteu altres proves que confirmen el càncer de mama.
Selecció Del Lloc
Trastorns del cervell
