Què és la síndrome de Toulouse-Lautrec?

Content

• Què en provoca?
• Quins són els símptomes?
• Com es diagnostica?
• Opcions de tractament
• Quina és la perspectiva?

Visió general

La síndrome de Toulouse-Lautrec és una malaltia genètica rara que es calcula que afecta aproximadament 1 de cada 1,7 milions de persones a tot el món. Hi ha hagut només 200 casos descrits a la literatura.

La síndrome de Toulouse-Lautrec rep el nom del famós artista francès del segle XIX Henri de Toulouse-Lautrec, que es creu que tenia el trastorn. La síndrome es coneix clínicament com a picnodisostosi (PYCD). El PYCD provoca ossos fràgils, així com anomalies a la cara, les mans i altres parts del cos.

Què en provoca?

Una mutació del gen que codifica l'enzim catepsina K (CTSK) al cromosoma 1q21 causa PYCD. La catepsina K té un paper clau en la remodelació òssia. En particular, descompon el col·lagen, una proteïna que actua com a bastida per donar suport a minerals com el calci i el fosfat dels ossos. La mutació genètica que causa la síndrome de Toulouse-Lautrec condueix a l’acumulació de col·lagen i ossos molt densos, però fràgils.

El PYCD és un trastorn autosòmic recessiu. Això vol dir que una persona ha de néixer amb dues còpies d’un gen anormal perquè es desenvolupi la malaltia o el tret físic. Els gens es transmeten per parelles. En tens un del teu pare i un de la teva mare. Si els dos pares tenen un gen mutat, això els fa portadors. Els escenaris següents són possibles per als fills biològics de dos portadors:

• Si un nen hereta un gen mutat i un gen no afectat, també serien portadors, però no desenvoluparien la malaltia (50% de probabilitats).
• Si un nen hereta el gen mutat dels dos pares, tindrà la malaltia (un 25% de probabilitats).
• Si un nen hereta el gen no afectat d’ambdós pares, no serà portador ni tindrà la malaltia (25% de probabilitats).

Quins són els símptomes?

Els ossos densos, però trencadissos, són el principal símptoma del PYCD. Però hi ha moltes més característiques físiques que es poden desenvolupar de manera diferent en les persones amb aquesta malaltia. Entre ells es troben:

• front alt
• ungles anormals i dits curts
• estret sostre de boca
• dits curts
• estatura curta, sovint amb un tronc de mida adulta i potes curtes
• patrons respiratoris anormals
• fetge engrandit
• dificultat amb els processos mentals, tot i que la intel·ligència no sol ser afectada

Com que el PYCD és una malaltia que debilita els ossos, les persones amb aquesta malaltia tenen un risc molt més gran de caigudes i fractures. Les complicacions derivades de les fractures inclouen mobilitat reduïda. La incapacitat per fer exercici regularment, a causa de fractures òssies, pot afectar el pes, la forma cardiovascular i la salut general.

Com es diagnostica?

El diagnòstic de la síndrome de Toulouse-Lautrec es fa sovint en la infància. Com que la malaltia és tan rara, però, de vegades pot ser més difícil per a un metge fer el diagnòstic correcte. Un examen físic, antecedents mèdics i proves de laboratori formen part del procés. Obtenir antecedents familiars és especialment útil, ja que la presència de PYCD o altres afeccions heretades poden ajudar a guiar la investigació del metge.

Els raigs X poden ser especialment reveladors amb PYCD. Aquestes imatges poden mostrar característiques dels ossos que són coherents amb els símptomes del PYCD.

Les proves genètiques moleculars poden confirmar un diagnòstic. No obstant això, el metge ha de saber per provar el gen CTSK. La prova del gen es realitza en laboratoris especialitzats, ja que es tracta d’una prova genètica que poques vegades es realitza.

Opcions de tractament

Normalment, un equip d’especialistes participa en el tractament amb PYCD. Un nen amb PYCD tindrà un equip sanitari que inclou un pediatre, un ortopedista (especialista en ossos), possiblement un cirurgià ortopèdic i potser un endocrinòleg especialitzat en trastorns hormonals. (Tot i que el PYCD no és específicament un trastorn hormonal, certs tractaments hormonals, com l’hormona del creixement, poden ajudar amb els símptomes.)

Els adults amb PYCD tindran especialistes similars a més del seu metge d’atenció primària, que probablement coordinarà la seva atenció.

El tractament amb PYCD s’ha de dissenyar per als símptomes específics. Si es redueix el sostre de la boca de manera que es vegi afectada la salut de les seves dents i la seva mossegada, un dentista, un ortodoncista i potser un cirurgià oral coordinaran la seva cura dental. Es pot acudir a un cirurgià estètic per ajudar amb qualsevol símptoma facial.

La cura d’un ortopedista i cirurgià ortopèdic serà especialment important al llarg de la vostra vida. Tenir la síndrome de Toulouse-Lautrec significa que és probable que tingueu diverses fractures òssies. Aquests poden ser trencaments estàndard que es produeixen amb una caiguda o una altra lesió. També poden ser fractures per estrès que es desenvolupen amb el pas del temps.

Una persona amb múltiples fractures a la mateixa zona, com la tíbia (espinilla), de vegades pot tenir més dificultats per diagnosticar-se fractures per estrès, ja que l’os inclourà diverses línies de fractura de trencaments anteriors. De vegades, una persona amb PYCD o qualsevol altra afecció dels ossos fràgils necessita una vareta col·locada en una o les dues potes.

Si la malaltia es diagnostica en un nen, pot ser adequada la teràpia amb hormona del creixement. La poca alçada és un resultat comú del PYCD, però les hormones del creixement supervisades acuradament per un endocrinòleg poden ser útils.

Altres investigacions encoratjadores inclouen l'ús d'inhibidors enzimàtics, que interfereixen amb l'activitat d'enzims que poden perjudicar la salut òssia.

Una investigació prometedora també inclou la manipulació de la funció d’un gen específic. Una eina per a això es coneix com a repeticions palindròmiques regularment intercalades (CRISPR). Es tracta d’editar el genoma d’una cèl·lula viva. CRISPR és una nova tecnologia i s’està estudiant en el tractament de moltes condicions heretades. Encara no està clar si pot ser una forma segura i eficaç de tractar el PYCD.

Quina és la perspectiva?

Conviure amb la picnodisostosi significa fer diversos ajustaments a l’estil de vida. Els nens i adults amb aquesta malaltia no haurien de practicar esports de contacte. La natació o el ciclisme poden ser millors alternatives, a causa del menor risc de fractures.

Si teniu picnodisostosi, haureu de parlar amb un company de la possibilitat de transmetre el gen al vostre fill. És possible que la vostra parella també vulgui fer-se proves genètiques per veure si és portadora. Si no són portadors, no els podeu transmetre als vostres fills biològics. Però com que teniu dues còpies del gen mutat, qualsevol fill biològic que tingueu heretarà una d’aquestes còpies i serà automàticament portador. Si la vostra parella és portadora i teniu PYCD, la probabilitat que un nen biològic hereti dos gens mutats i, per tant, tingui la malaltia en si mateix augmenta fins al 50 per cent.

Tenir la síndrome de Toulouse-Lautrec sola no afecta necessàriament l’esperança de vida. Si per altra banda estàs sa, hauries de poder viure una vida plena, amb algunes precaucions i la implicació contínua d’un equip de professionals sanitaris.