Prova d’orina de les porfirines

Content

• Prova de porfirines per diagnosticar la porfíria
• Tipus de porfíria diagnosticats amb una prova d’orina de les porfirines
• Com preparar-se per fer una prova d’orina de les porfirines
• Procediment de prova d’orina 24 hores per adults
• Procediment de prova d’orina 24 hores per a nadons
• Què signifiquen els resultats

Prova de porfirines per diagnosticar la porfíria

Les porfirines són productes químics naturals que es troben al seu cos. Són una part important de moltes de les funcions del seu cos.

Normalment, el cos fa una petita quantitat de porfirines quan produeix hemo. L’heme és un component important de l’hemoglobina, la proteïna dels glòbuls vermells que transporta oxigen. La producció d’heme implica un procés multiestep i un enzim diferent controla cada pas. Si un d’aquests enzims és defectuós, això pot provocar que les porfirines s’acumulin al vostre cos i puguin arribar a nivells tòxics. Això provoca la porfíria de la malaltia clínica.

La porfíria és rara. La majoria de tipus de porfíria es transmeten a una persona a través dels seus gens. Si el vostre metge sospita que teniu un tipus de porfíria, voldran fer algunes proves per establir el nivell de porfirines del vostre cos. Una forma de provar-ho és mitjançant proves d’orina.

Un tipus de proves d’orina de porfirina es realitza amb una mostra d’orina única, aleatòria, o bé pot demanar que realitzeu una prova d’orina durant un període de 24 hores. La producció i eliminació de les porfirines pot variar al llarg del dia i entre els atacs, de manera que una mostra aleatòria pot perdre nivells elevats de porfirina. Una prova d’orina de 24 hores és indolora i només requereix una simple recollida d’orina feta en tres etapes.

Tipus de porfíria diagnosticats amb una prova d’orina de les porfirines

Les porfíries es poden agrupar en dos tipus principals, les pòrfies neurològiques i les porfíries cutànies.

Les porfíries neurològiques afecten el sistema nerviós. També es coneixen com a porfíries agudes perquè apareixen de sobte i provoquen símptomes greus durant poc temps.

Les porfíries cutànies donen com a resultat una sensibilitat al sol, provocant problemes de pell com butllofes o picors.

Els metges poden usar proves de orina amb porfirina com a part del diagnòstic dels següents tipus de porfíries neurològiques:

• porfíria intermitent aguda
• porfíria variegada
• coproporfia hereditària
• Porfíria amb dèficit d'ALA de deshidratasa

També la podran fer servir si sospiten que teniu porphyria cutanea tarda, un tipus de porfíria cutània.

Com preparar-se per fer una prova d’orina de les porfirines

Els pares de nadons que es fan un examen d’orina poden desitjar tenir bosses de recollida addicionals en cas que un nadó actiu li desconnecti la bossa.

Si sou un adult que us fa la prova, el vostre metge us pot demanar que deixi de prendre medicaments que puguin interferir amb la precisió de la prova d’orina de les porfirines. A l’hora d’aturar els medicaments, assegureu-vos de seguir les indicacions i indicacions del vostre metge.

Els medicaments següents poden interferir amb una mesura precisa de les porfirines a l’orina:

• alcohol
• àcid aminosalicílic, aspirina (Bayer Advanced Aspirin, Bufferin)
• barbitúrics
• les píndoles anticonceptives
• hidrat cloral
• clorpropamida
• griseofulvin (Gris-PEG)
• morfina
• fenazopiridina (Pyridium, Uristat)
• procaine
• sulfonamides

Procediment de prova d’orina 24 hores per adults

Aquí s’explica el procediment de recollida d’un test d’orina de 24 hores:

1. El primer dia, orineu a un vàter al matí al matí. Retireu aquesta primera mostra.
2. Durant la resta del dia, recolliu tota l’orina en un recipient especial i la guardeu en un lloc fresc.
3. El segon dia, orineu al contenidor especial al aixecar-vos al matí.
4. Després d'això, torneu el contenidor al laboratori tan aviat com sigui possible.

Procediment de prova d’orina 24 hores per a nadons

Si sou els pares d’un nadó que s’està fent el test d’orina, heu de seguir aquest procediment:

1. El primer dia, renteu la zona que hi ha al voltant de la uretra del vostre nadó i, a continuació, poseu una bossa de recollida a aquesta zona. Per a un noi, col·loqueu la bossa sobre el seu penis. Per a una nena, col·loca la bossa sobre les labies. A continuació, podeu posar el bolquer al vostre nadó a sobre de la bossa.
2. Durant la resta del període de 24 hores, recolliu mostres segons el mateix horari que els adults.
3. Durant tot el dia, comproveu la bossa. Canvia la bossa cada vegada que orina el teu bebè.
4. Cada vegada que el teu bebè orina, aboca la mostra al contenidor de la recollida. Conserveu aquest recipient en un lloc fresc.
5. El segon dia, recolliu la mostra final quan el vostre nadó es desperti per primera vegada.
6. Torneu l'envàs al laboratori tan aviat com sigui possible.

Què signifiquen els resultats

El rang normal per a una prova d’orina de les 24 hores de les porfirines és d’uns 50 a 300 mil·ligrams, tot i que els resultats varien entre diferents laboratoris.

Els resultats anormals de les proves poden indicar càncer de fetge, hepatitis, intoxicació per plom o una de les diferents formes de porfíria. El vostre metge podrà interpretar els resultats per a un diagnòstic i recomanar-vos el millor curs del tractament.