Porfíria: què és, símptomes i com es fa el tractament

Content

• Símptomes de porfíria
• Com es fa el tractament

La porfèria correspon a un grup de malalties genètiques i rares que es caracteritzen per l’acumulació de substàncies que produeixen porfirina, que és una proteïna responsable del transport d’oxigen al torrent sanguini, essent essencial per a la formació d’hem i, en conseqüència, d’hemoglobina. Aquesta malaltia afecta principalment el sistema nerviós, la pell i altres òrgans.

La porfíria sol ser heretada, o heretada de pares, però, en alguns casos, la persona pot tenir la mutació però no desenvolupar la malaltia, es diu porfèria latent. Per tant, alguns factors ambientals poden estimular l’aparició de símptomes, com l’exposició solar, problemes hepàtics, consum d’alcohol, tabaquisme, estrès emocional i excés de ferro al cos.

Tot i que no hi ha cura per a la porfíria, el tractament ajuda a alleujar els símptomes i prevenir els brots, i és important la recomanació del metge.

Símptomes de porfíria

Les porfíries es poden classificar segons les manifestacions clíniques en agudes i cròniques. La porfíria aguda inclou les formes de la malaltia que causen símptomes al sistema nerviós i que apareixen ràpidament, que poden durar entre 1 o 2 setmanes i millorar progressivament. En el cas de la porfíria crònica, els símptomes ja no estan relacionats amb la pell i poden començar durant la infància o l’adolescència i durar diversos anys.

Els principals símptomes són:

• Porfíria aguda

  • Dolor intens i inflor a l’abdomen;
  • Dolor al pit, cames o esquena;
  • Restrenyiment o diarrea;
  • Vòmits;
  • Insomni, ansietat i agitació;
  • Palpitacions i hipertensió arterial;
  • Canvis mentals, com ara confusió, al·lucinacions, desorientació o paranoia;
  • Problemes respiratoris;
  • Dolor muscular, formigueig, entumiment, debilitat o paràlisi;
  • Orina vermella o marró.

• Porfíria crònica o cutània:

  • Sensibilitat al sol i a la llum artificial, de vegades causant dolor i ardor a la pell;
  • Envermelliment, inflor, dolor i pruïja de la pell;
  • Butllofes a la pell que triguen setmanes a curar-se;
  • Pell fràgil;
  • Orina vermella o marró.

El diagnòstic de la porfíria es realitza mitjançant exàmens clínics, en què el metge observa els símptomes presentats i descrits per la persona i proves de laboratori, com ara proves de sang, femta i orina. A més, com que és una malaltia genètica, es pot recomanar una prova genètica per identificar la mutació responsable de la porfèria.

Com es fa el tractament

El tractament varia segons el tipus de porfèria de la persona. En el cas de la porfíria aguda, per exemple, el tractament es fa a l’hospital amb l’ús de medicaments per alleujar els símptomes, així com l’administració de sèrum directament a la vena del pacient per evitar la deshidratació i les injeccions d’hemina per tal de limitar la producció de porfirina.

En el cas de porfíries cutànies, es recomana evitar l'exposició al sol i utilitzar medicaments, com ara betacarotè, suplements de vitamina D i remeis per tractar la malària, com la hidroxiclorquina, que ajuda a absorbir l'excés de porfirina. A més, en aquest cas, es pot realitzar l’extracció de sang per disminuir la quantitat de ferro que circula i, en conseqüència, la quantitat de porfirina.