Fets i mites sobre la vida amb SMA

Content

• Mite: un diagnòstic de SMA significa un període de vida més breu
• Mite: Els nens amb SMA no poden prosperar en entorns d’educació pública
• Mite: el 95 per cent de tots els operadors de SMA es poden identificar amb una senzilla extracció de sang
• Mite: Si un dels dos pares ho porta SMN1 mutació, no hi ha cap garantia que un nen no sigui portador o afectat directament per SMA
• A emportar

Hi ha quatre tipus primaris d’atròfia muscular espinal (SMA), amb nombroses variacions. Amb tantes condicions classificades a l’epígraf general de SMA, la classificació dels fets segons els mites pot ser difícil.

A continuació, es mostren respostes senzilles a algunes de les percepcions errònies més freqüents sobre el SMA, des del diagnòstic i els portadors genètics fins a l’esperança de vida i la qualitat de vida.

Mite: un diagnòstic de SMA significa un període de vida més breu

Fet: Afortunadament, aquest no és el cas. Els nadons amb SMA tipus 0 normalment no sobreviuen als 6 mesos d’edat. Els nens amb un SMA greu de tipus 1 sovint no sobreviuen fins a l’edat adulta, tot i que hi ha molts factors que poden prolongar i millorar la qualitat de vida d’aquests nens. Però els nens de tipus 2 i 3 viuen generalment a l’edat adulta. Amb teràpies adequades, incloent tractaments físics i respiratoris, juntament amb el suport nutricional, molts viuen tota la vida. La gravetat dels símptomes també té un impacte. Però un diagnòstic no és suficient per determinar la longevitat.

Mite: Els nens amb SMA no poden prosperar en entorns d’educació pública

Fet: L’ SMA no afecta de cap manera la capacitat mental o intel·lectual d’una persona. Encara que un nen depèn de la cadira de rodes quan arribi a l'edat escolar, a les escoles públiques dels Estats Units se'ls ha de tenir programes per satisfer necessitats físiques especials. Les escoles públiques també han de facilitar programes d’aprenentatge especialitzat com ara un Programa d’Educació Individualitzada (IEP) o un “Pla 504”, nom que prové de la secció 504 de la Rehabilitation Act i la American Americans with Discapac Act. A més, hi ha molts dispositius adaptatius per a nens que vulguin participar en esports. Per a molts nens amb SMA, hi ha una experiència escolar més “normal”.

Mite: La SMA només es pot produir si tots dos pares són portadors

Fet: La SMA és una malaltia recessiva, de manera que generalment un nen només tindrà SMA si els dos pares el transmeten SMN1 mutació. Hi ha, però, un parell d’excepcions notables.

Segons el grup de promoció sense ànim de lucre Cure SMA, quan dos pares són portadors:

• El seu fill té un 25% de probabilitats de ser afectat.
• El seu fill té un 50% de probabilitats de convertir-se en portador.
• El seu fill té un 25 per cent de probabilitats de tenir SMA.

Si un sol progenitor és portador, el fill no sol tenir risc de patir SMA, tot i que té un risc del 50 per cent de ser portador. Tanmateix, en casos molt rars, les mutacions en la SMN1 gen pot produir-se durant la producció d’òvuls o espermatozoides. Com a resultat, només un dels progenitors serà el portador de l'empresa SMN1 mutació. A més, un petit percentatge de transportistes tenen una mutació que no es pot identificar mitjançant les proves actuals. En aquest cas, sembla que la malaltia ha estat causada per un sol portador.

Mite: el 95 per cent de tots els operadors de SMA es poden identificar amb una senzilla extracció de sang

Fet: Segons un estudi, cinc dels sis grups ètnics identificats per fer proves als Estats Units tenen taxes de detecció superiors al 90 per cent, inclosos els caucàsics, els jueus Ashkenazi, els hispans, els asiàtics i els indis asiàtics. Entre els afroamericans, el test només té un 70 per cent d'efectivitat. Es creu que es deu a una probabilitat generalment de mutacions indetectables en aquesta població.

Mite: Si un dels dos pares ho porta SMN1 mutació, no hi ha cap garantia que un nen no sigui portador o afectat directament per SMA

Fet: A més de les proves prenatals, els pares que opten per la implantació poden prèviament analitzar diagnòstics genètics. Es coneix com a diagnòstic genètic preimplantatiu (PGD), i només permet implantar embrions sans. Per descomptat, la implantació i la prova prenatal són decisions altament personals i no hi ha una única resposta correcta. Els futurs pares han de prendre aquestes decisions per ells mateixos.

A emportar

Amb un diagnòstic de SMA, la vida d’una persona es altera de forma permanent. Fins i tot en els casos més lleus, les dificultats físiques que augmenten amb el pas del temps són certes. Però, amb una bona informació i un compromís per lluitar per la seva millor vida possible, una persona amb SMA no ha de viure sense somnis ni èxits. Molts de SMA porten tota la vida, formen la universitat i contribueixen significativament al món. Conèixer els fets és el millor lloc per començar el viatge.