Què cal saber sobre la microcefàlia

Content

• Visió general
• Què causa la microcefàlia?
• Condicions genètiques
• Síndrome de Cornelia de Lange
• Síndrome de Down
• Síndrome de Cri-du-chat
• Síndrome de Rubinstein-Taybi
• Síndrome de Seckel
• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
• Trisomia 18
• Exposició a virus, drogues o toxines
• Virus del Zika
• Enverinament per metilmercuri
• Rubèola congènita
• Toxoplasmosi congènita
• Citomegalovirus congènit
• Fenilcetonuria incontrolada (PKU) a la mare
• Complicacions del part
• Quines complicacions s’associen a la microcefàlia?
• Com es diagnostica la microcefàlia?
• Com es tracta la microcefàlia?
• Es pot prevenir la microcefàlia?

Visió general

El vostre metge pot mesurar el creixement del vostre nadó de diverses maneres. Per exemple, el vostre metge comprovarà l’alçada o la longitud del vostre bebè i el seu pes per saber si creix amb normalitat.

Una altra mesura del creixement del nadó és la circumferència del cap o la mida del cap del bebè. És important perquè pot indicar el creixement del cervell.

Si el cervell del vostre nadó no creix correctament, pot tenir una afecció coneguda com a microcefàlia.

La microcefàlia és una afecció en què el cap del vostre nadó és més petit que el d’altres nens de la mateixa edat i sexe. Aquesta condició pot estar present quan neix el vostre bebè.

També es pot desenvolupar en els primers 2 anys de la seva vida. No té cura. Tot i això, el diagnòstic i el tractament precoços poden millorar les perspectives del vostre fill.

Què causa la microcefàlia?

La majoria de les vegades, el desenvolupament anormal del cervell causa aquesta afecció.

Es pot produir un desenvolupament cerebral anormal mentre el vostre fill encara està a l’úter o durant la infància. Sovint, es desconeix la causa del desenvolupament anormal del cervell. Algunes condicions genètiques poden causar microcefàlia.

Condicions genètiques

Les condicions genètiques que poden causar microcefàlia inclouen:

Síndrome de Cornelia de Lange

La síndrome de Cornelia de Lange alenteix el creixement del seu fill dins i fora de l’úter. Les característiques més habituals d’aquesta síndrome són:

• problemes intel·lectuals
• anomalies del braç i de la mà
• trets facials diferents

Per exemple, els nens amb aquesta afecció solen tenir:

• celles que creixen juntes al mig
• orelles baixes
• un nas i unes dents petites

Síndrome de Down

La síndrome de Down també es coneix com a trisomia 21. Els nens amb trisomia 21 solen tenir:

• retards cognitius
• discapacitat intel·lectual lleu a moderada
• músculs febles
• trets facials distintius, com ara ulls en forma d’ametlla, una cara rodona i trets petits

Síndrome de Cri-du-chat

Els nadons amb síndrome de cri-du-chat o síndrome del crit del gat tenen un crit clar i agut, com el d’un gat. Les característiques més habituals d’aquesta rara síndrome són:

• discapacitat intel·lectual
• baix pes al naixement
• músculs febles
• certs trets facials, com ara ulls oberts, mandíbula petita i orelles baixes

Síndrome de Rubinstein-Taybi

Els nadons amb síndrome de Rubenstein-Taybi són més curts del normal. També tenen:

• polzes i dits grans
• trets facials distintius
• discapacitats intel·lectuals

Les persones amb aquesta forma greu sovint no sobreviuen a la infantesa passada.

Síndrome de Seckel

La síndrome de Seckel és una afecció poc freqüent que causa retards en el creixement dins i fora de l'úter. Les característiques més habituals són:

• discapacitat intel·lectual
• certs trets facials, inclosa la cara estreta, el nas en forma de bec i la mandíbula inclinada.

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Els nadons amb síndrome de Smith-Lemli-Opitz tenen:

• discapacitats intel·lectuals
• discapacitats conductuals que reflecteixen l’autisme

Els primers signes d’aquest trastorn inclouen:

• dificultats alimentàries
• creixement lent
• segon i tercer dit combinats

Trisomia 18

La trisomia 18 també es coneix com a síndrome d’Edward. Pot causar:

• creixement lent a l'úter
• baix pes al naixement
• defectes d'òrgans
• un cap de forma irregular

Els nadons amb trisomia 18 normalment no sobreviuen després del primer mes de vida.

Exposició a virus, drogues o toxines

La microcefàlia també es pot produir quan el vostre fill està exposat a determinats virus, drogues o toxines a l’úter. Per exemple, l’ús d’alcohol o drogues durant l’embaràs pot causar microcefàlia en els nens.

A continuació es detallen altres causes potencials de la microcefàlia:

Virus del Zika

Els mosquits infectats transmeten el virus Zika als humans. La infecció no sol ser molt greu. Tot i això, si desenvolupeu la malaltia del virus Zika mentre esteu embarassada, podeu transmetre-la al vostre nadó.

El virus Zika pot causar microcefàlia i altres defectes congènits greus. Això inclou:

• defectes de visió i audició
• deteriorament del creixement

Enverinament per metilmercuri

Algunes persones utilitzen metilmercuri per preservar el gra de llavors que alimenten els animals. També es pot formar a l’aigua, donant lloc a peixos contaminats.

La intoxicació es produeix quan mengeu carn o marisc contaminats d’un animal a qui s’ha alimentat gra de llavors que conté metilmercuri. Si el vostre bebè està exposat a aquest verí, pot produir danys cerebrals i medul·lars.

Rubèola congènita

Si contracteu el virus que causa el xarampió alemany o la rubèola durant els primers 3 mesos de l’embaràs, el vostre bebè pot presentar problemes greus.

Aquests problemes poden incloure:

• pèrdua d'oïda
• discapacitat intel·lectual
• convulsions

Tot i això, aquesta afecció no és molt freqüent a causa de l’ús de la vacuna contra la rubèola.

Toxoplasmosi congènita

Si estàs infectat amb el paràsit Toxoplasma gondii mentre esteu embarassades, pot perjudicar el vostre bebè en desenvolupament.

El vostre bebè pot néixer prematurament amb molts problemes físics, inclosos:

• convulsions
• pèrdua d’audició i visió

Aquest paràsit es troba en algunes femtes de gats i en carn crua.

Citomegalovirus congènit

Si contracteu el citomegalovirus mentre esteu embarassada, el podeu transmetre al fetus a través de la placenta. Altres nens petits són els portadors habituals d’aquest virus.

En els lactants, pot causar:

• icterícia
• erupcions
• convulsions

Si està embarassada, ha de prendre precaucions, incloses:

• rentant-se les mans amb freqüència
• no compartir estris amb nens menors de 6 anys

Fenilcetonuria incontrolada (PKU) a la mare

Si està embarassada i té fenilcetonúria (PKU), és important seguir una dieta baixa en fenilalanina. Podeu trobar aquesta substància a:

• llet
• ous
• edulcorants d’aspartam

Si consumeix massa fenilalanina, pot perjudicar el vostre bebè en desenvolupament.

Complicacions del part

La microcefàlia també pot ser causada per certes complicacions durant el part.

• La disminució de l’oxigen al cervell del vostre nadó pot augmentar el risc de desenvolupar aquest trastorn.
• La desnutrició materna greu també pot augmentar les seves possibilitats de desenvolupar-la.

Quines complicacions s’associen a la microcefàlia?

Els nens diagnosticats d’aquesta afecció presentaran complicacions lleus a greus. Els nens amb complicacions lleus poden tenir intel·ligència normal. No obstant això, la circumferència del cap sempre serà petita per a la seva edat i sexe.

Els nens amb complicacions més greus poden experimentar:

• discapacitat intel·lectual
• funció motora retardada
• parla retardada
• distorsions facials
• hiperactivitat
• convulsions
• dificultat de coordinació i equilibri

L’enanisme i l’estatura curta no són complicacions de la microcefàlia. No obstant això, poden estar associats a la malaltia.

Com es diagnostica la microcefàlia?

El metge del vostre fill pot diagnosticar aquesta afecció fent un seguiment del creixement i desenvolupament del bebè. Quan pariu el vostre nadó, el metge mesurarà la circumferència del cap.

Col·locaran una cinta mètrica al voltant del cap del bebè i en registraran la mida. Si observen anomalies, poden diagnosticar microcefàlia al vostre fill.

El metge del vostre fill continuarà mesurant el cap del seu fill en els exàmens rutinaris de bé-nadó durant els primers 2 anys de vida. També mantindran registres del creixement i desenvolupament del vostre fill. Això els ajudarà a detectar qualsevol anomalia.

Registreu els canvis en el desenvolupament del vostre nadó que es produeixin entre les visites al seu metge. Informeu-los al metge a la propera cita.

Com es tracta la microcefàlia?

No hi ha cura per a la microcefàlia. Tot i això, hi ha tractament disponible per a l’estat del vostre fill. Se centrarà en la gestió de complicacions.

Si el vostre fill ha retardat la funció motora, la teràpia ocupacional els pot beneficiar. Si han endarrerit el desenvolupament del llenguatge, la logopèdia us pot ajudar. Aquestes teràpies ajudaran a construir i enfortir les capacitats naturals del vostre fill.

Si el vostre fill presenta certes complicacions, com convulsions o hiperactivitat, el metge també pot prescriure medicaments per tractar-les.

Si el metge del vostre fill els diagnostica aquesta afecció, també necessiteu assistència. És important trobar proveïdors sanitaris atents per a l’equip mèdic del vostre fill. Poden ajudar-vos a prendre decisions informades.

També us recomanem que us connecteu amb altres famílies els fills dels quals viuen amb microcefàlia. Els grups d’assistència i les comunitats en línia us poden ajudar a gestionar l’estat del vostre fill i ajudar-vos a trobar recursos útils.

Es pot prevenir la microcefàlia?

No sempre és possible prevenir la microcefàlia, sobretot quan la causa és genètica. Si el vostre fill té aquesta condició, és possible que vulgueu demanar consell genètic.

pot proporcionar respostes i informació rellevants per a les etapes de la vida, incloent:

• planificació de l'embaràs
• durant l’embaràs
• tenir cura dels nens
• viure com a adult

Obtenir una atenció prenatal adequada i evitar l’ús d’alcohol i drogues durant l’embaràs us pot ajudar a prevenir la microcefàlia. Les revisions prenatals donen al vostre metge l’oportunitat de diagnosticar afeccions maternes, com ara PKU no controlada.

Es recomana que les dones embarassades no viatgin a zones on hi ha hagut brots de virus Zika o zones amb risc de brots de Zika.

El CDC aconsella a les dones que estiguin considerant quedar-se embarassades que segueixin les mateixes recomanacions o almenys parlin amb el seu metge abans de viatjar a aquestes zones.