Lissencephaly

Content

• Què és lissencephaly?
• Quins són els símptomes de la lissencefàlia?
• Què causa la lissencefàlia?
• Com es diagnostica la lisencefàlia?
• Com es tracta la lisencefàpia?
• Quines perspectives té algú amb lissencefàlia?

Què és lissencephaly?

Una exploració típica del cervell d'un home revelarà moltes arrugues, plecs i solcs complicats. Així és com el cos envasa una gran quantitat de teixit cerebral en un espai reduït. El cervell comença a plegar-se durant el desenvolupament fetal.

Però alguns bebès desenvolupen una malaltia rara coneguda com lissencefàlia. El seu cervell no es plega correctament i es manté suau. Aquesta condició pot afectar la funció neuronal del nadó i els símptomes poden ser greus.

Quins són els símptomes de la lissencefàlia?

Els nadons nascuts amb lissencefàlia poden tenir un cap anormalment petit, una malaltia coneguda com a microlissencefàlia. Però no tots els nadons amb lissencefàlia tenen aquest aspecte. Altres símptomes poden incloure:

• dificultat per alimentar-se
• Problemes per progressar
• deteriorament intel·lectual
• dits, dits dels peus o mans malformats
• espasmes musculars
• discapacitat psicomotriu
• convulsions
• problemes per empassar

És possible realitzar exploracions d’imatge per part d’un fetus a partir de la setmana 20 si un o els dos pares tenen antecedents familiars de lissencefàlia. Però els radiòlegs poden esperar fins a les 23 setmanes per realitzar qualsevol exploració.

Què causa la lissencefàlia?

Lissencephaly sovint es considera una condició genètica, encara que de vegades pot causar-la una infecció viral o un fluix de sang deficient al fetus. Els científics han identificat malformacions en diversos gens com a contribuïdors de la lissencefàlia. Però la investigació sobre aquests gens està en marxa. I les mutacions d’aquests gens provoquen diferents nivells del trastorn.

Lissencephaly es desenvolupa quan un fetus té entre 12 i 14 setmanes. Durant aquest temps, les cèl·lules nervioses comencen a moure's cap a altres zones del cervell a mesura que es desenvolupa. Però per als fetus amb lissencephaly, les cèl·lules nervioses no es mouen.

La condició es pot produir pel seu compte. Però també està associat a afeccions genètiques com la síndrome de Miller-Dieker i la síndrome de Walker-Warburg.

Com es diagnostica la lisencefàlia?

Si un nadó experimenta símptomes relacionats amb el desenvolupament cerebral incomplet, un metge pot recomanar-li una exploració per imatge per examinar el cervell. Inclou la ecografia, la TC o la RM. Si la lisencefàlia és la causa, un metge qualificarà el trastorn fins al punt que el cervell està afectat.

La suavitat cerebral s’anomena agèria i el gruix del solc cerebral s’anomena paquigria. Un diagnòstic de primer grau significa que un nen té una agèria generalitzada o que la majoria del cervell està afectada. Aquesta ocurrència és rara i produeix els símptomes i retards més greus.

La majoria dels nens afectats tenen lissencefàlia de grau 3. Això es tradueix en un espessiment a la part frontal i lateral del cervell i una mica d’àgies a tot el cervell.

Com es tracta la lisencefàpia?

La lisencefalia no es pot invertir. El tractament té com a objectiu donar suport i comoditat als nens afectats. Per exemple, els nens que tenen dificultats per alimentar-se i empassar poden necessitar un tub de gastrostomia inserit als seus estómacs.

Si un nen experimenta hidrocefàlia o una acumulació excessiva de líquid cefalorraquidi, pot ser necessària una cirurgia que eviti el líquid allunyat del cervell.

Un nen també pot necessitar medicaments si pateix convulsions com a conseqüència de liscifalia.

Quines perspectives té algú amb lissencefàlia?

Les perspectives per a un nen amb lissencefàlia depèn de la gravetat de la malaltia.Per exemple, casos greus poden provocar que el nen no es desenvolupi mentalment més enllà d’una funció d’edat de tres a cinc mesos.

Els nens amb lissencefàlia severa tenen una esperança de vida d’uns 10 anys, segons l’Institut Nacional de Trastorns Neurològics i Accident vascular cerebral. Les causes habituals de mort són l’asfixia d’aliments o líquids (aspiració), malalties respiratòries o convulsions. Els nens amb lissencefàlia lleu poden experimentar un desenvolupament gairebé normal i una funció cerebral.