Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): què és, símptomes i tractament

Content

• Principals símptomes
• Què causa la fibrodisplàsia?
• Com es confirma el diagnòstic
• Com es fa el tractament

La fibrodisplasia ossificans progressiva, també coneguda com FOP, miositis ossificant progressiva o síndrome de l’home de pedra, és una malaltia genètica molt rara que fa que els teixits tous del cos, com lligaments, tendons i músculs, s’ossifiquin, esdevenint durs i dificultant els moviments corporals. A més, aquesta condició també pot causar canvis corporals.

En la majoria dels casos, els símptomes apareixen durant la infància, però la transformació dels teixits en ossos continua fins a l'edat adulta, l'edat en què es fa el diagnòstic pot variar. No obstant això, hi ha molts casos en què, al néixer, el nadó ja té malformacions dels dits dels peus o de les costelles que poden portar al pediatre a sospitar de la malaltia.

Tot i que no hi ha cura per a la fibrodisplàsia ossifica progressiva, és important que el nen estigui sempre acompanyat per un pediatre i un ortopedista pediàtric, ja que hi ha formes de tractament que poden ajudar a alleujar alguns símptomes, com inflor o dolor articular, millorant la qualitat de la vida.

Principals símptomes

Els primers signes de fibrodisplasia ossificans progressiva solen aparèixer poc després del naixement amb presència de malformacions als dits dels peus, columna vertebral, espatlles, malucs i articulacions.

Els altres símptomes solen aparèixer fins als 20 anys i inclouen:

• Inflamacions enrogides a tot el cos, que desapareixen però deixen os al seu lloc;
• Desenvolupament ossi en traços;
• Dificultat gradual per moure les mans, els braços, les cames o els peus;
• Problemes amb la circulació sanguínia a les extremitats.

A més, en funció de les regions afectades, també és freqüent desenvolupar problemes cardíacs o respiratoris, especialment quan es produeixen infeccions respiratòries freqüents.

La fibrodisplasia ossificans progressiva sol afectar primer el coll i les espatlles, i després progressa cap a l’esquena, el tronc i les extremitats.

Tot i que la malaltia pot causar diverses limitacions al llarg del temps i disminuir dràsticament la qualitat de vida, l’esperança de vida sol ser llarga, ja que normalment no hi ha complicacions molt greus que puguin posar en perill la vida.

Què causa la fibrodisplàsia?

La causa específica de la fibrodisplàsia ossifica progressiva i el procés pel qual els teixits es converteixen en ossos encara no són ben coneguts, però, la malaltia sorgeix a causa d’una mutació genètica del cromosoma 2. Tot i que aquesta mutació pot passar de pares a fills, és més freqüent que la malaltia aparegui a l’atzar.

Recentment, s’ha descrit un augment de l’expressió de la proteïna morfogenètica de l’os 4 (BMP 4) en els fibroblasts presents a les primeres lesions FOP. La proteïna BMP 4 es troba al cromosoma 14q22-q23.

Com es confirma el diagnòstic

Atès que es produeix per un canvi genètic i no hi ha cap prova genètica específica, el diagnòstic el sol fer el pediatre o l’ortopedista, mitjançant l’avaluació dels símptomes i l’anàlisi de la història clínica del nen. Això es deu al fet que altres proves, com la biòpsia, causen traumes menors que poden conduir al desenvolupament de l’os al lloc examinat.

Sovint, la primera troballa d’aquesta afecció és la presència de masses als teixits tous del cos, que disminueixen gradualment de mida i s’ossifiquen.

Com es fa el tractament

No hi ha cap forma de tractament capaç de curar la malaltia ni prevenir-ne el desenvolupament i, per tant, és molt freqüent que la majoria dels pacients es confinin a una cadira de rodes o al llit després dels 20 anys.

Quan apareixen infeccions respiratòries, com ara refredats o grip, és molt important anar a l’hospital just després dels primers símptomes per iniciar el tractament i evitar l’aparició de complicacions greus en aquests òrgans. A més, mantenir una bona higiene bucal també evita la necessitat de tractament dental, que pot provocar noves crisis de formació òssia, que poden accelerar el ritme de la malaltia.

Tot i que són limitades, també és essencial promoure activitats d’oci i socialització per a les persones amb la malaltia, ja que les seves habilitats intel·lectuals i comunicatives es mantenen intactes i en desenvolupament.