Insomni familiar fatal

Content

• Quins són els símptomes?
• Què en provoca?
• Com es diagnostica?
• Com es tracta?
• Conviure amb FFI

Què és l’insomni familiar fatal?

L’insomni familiar fatal (FFI) és un trastorn del son molt rar que es produeix a les famílies. Afecta el tàlem. Aquesta estructura cerebral controla moltes coses importants, incloses l’expressió emocional i el son. Tot i que el símptoma principal és l’insomni, l’FFI també pot causar altres símptomes, com ara problemes de parla i demència.

Hi ha una variant encara més rara que s’anomena esporàdic insomni fatal. Tot i això, només hi ha hagut 24 casos documentats a partir del 2016. Els investigadors saben molt poc sobre l’insomni fatal esporàdic, excepte que no sembla que sigui genètic.

FFI rep el seu nom en part pel fet que sovint causa la mort al cap d’un any de l’inici de dos símptomes. Tanmateix, aquesta cronologia pot variar d’una persona a una altra.

Forma part d’una família de malalties conegudes com a malalties del prió. Són afeccions poc freqüents que provoquen la pèrdua de cèl·lules nervioses al cervell. Altres malalties prions inclouen el kuru i la malaltia de Creutzfeldt-Jakob. Segons Johns Hopkins Medicine, només es registren uns 300 casos de malalties prionàries cada any als Estats Units. La FFI es considera una de les malalties prionies més rares.

Quins són els símptomes?

Els símptomes de l’IFF varien d’una persona a una altra. Acostumen a aparèixer entre els 32 i els 62 anys. No obstant això, és possible que comencin a edats més joves o més grans.

Els possibles símptomes de FFI en fase inicial inclouen:

• problemes per adormir-se
• problemes per dormir
• contraccions musculars i espasmes
• rigidesa muscular
• moviment i patades al dormir
• pèrdua de gana
• demència que progressa ràpidament

Els símptomes de FFI més avançats inclouen:

• incapacitat per dormir
• deteriorament de la funció cognitiva i mental
• pèrdua de coordinació o atàxia
• augment de la pressió arterial i de la freqüència cardíaca
• sudoració excessiva
• problemes per parlar o empassar
• pèrdua de pes inexplicable
• febre

Què en provoca?

La FFI és causada per una mutació del gen PRNP. Aquesta mutació provoca un atac al tàlem, que controla els cicles del son i permet que diferents parts del cervell es comuniquin entre elles.

Es considera una malaltia neurodegenerativa progressiva. Això significa que fa que el tàlem perdi progressivament cèl·lules nervioses. És aquesta pèrdua de cèl·lules la que condueix a la gamma de símptomes de FFI.

La mutació genètica responsable de la FFI es transmet a través de les famílies. Un pare o mare amb la mutació té un 50% de possibilitats de transmetre la mutació al seu fill.

Com es diagnostica?

Si creieu que podríeu tenir FFI, probablement el vostre metge us demanarà que mantingueu notes detallades sobre els vostres hàbits de son durant un període de temps. També us poden fer fer un estudi del son. Això implica dormir a un hospital o centre de son mentre el vostre metge registra dades sobre coses com la vostra activitat cerebral i la freqüència cardíaca. Això també pot ajudar a descartar qualsevol altra causa dels problemes del son, com ara l’apnea del son o la narcolèpsia.

A continuació, és possible que necessiteu una exploració PET. Aquest tipus de proves d’imatge proporcionaran al vostre metge una millor idea del funcionament del vostre tàlem.

Les proves genètiques també poden ajudar el vostre metge a confirmar el diagnòstic. Tanmateix, als Estats Units, heu de tenir antecedents familiars de FFI o ser capaç de demostrar que les proves anteriors suggereixen fermament FFI per fer-ho. Si teniu un cas confirmat d’FFI a la vostra família, també podreu fer proves genètiques prenatals.

Com es tracta?

No hi ha cura per a l’FFI. Pocs tractaments poden ajudar eficaçment a controlar els símptomes. Els medicaments per al son, per exemple, poden proporcionar alleujament temporal a algunes persones, però no funcionen a llarg termini.

No obstant això, els investigadors treballen activament per aconseguir tractaments eficaços i mesures preventives. A suggereix que la immunoteràpia pot ajudar, però cal investigacions addicionals, inclosos estudis en humans. També hi ha un ús continu de la doxiciclina, un antibiòtic. Les investigacions pensen que pot ser una manera eficaç de prevenir FFI en persones que porten la mutació genètica que la causa.

Moltes persones amb malalties rares els resulta útil connectar-se amb altres persones que es troben en una situació similar, ja sigui en línia o en un grup de suport local. La Fundació per a la malaltia de Creutzfeldt-Jakob n’és un exemple. És una organització sense ànim de lucre que proporciona diversos recursos sobre les malalties del prió.

Conviure amb FFI

Poden passar anys abans que els símptomes de l’FFI comencin a aparèixer. No obstant això, un cop comencen, tendeixen a empitjorar ràpidament al llarg d’un o dos anys. Tot i que hi ha investigacions en curs sobre possibles cures, no es coneix cap tractament per a les FFI, tot i que les ajudes per al son poden proporcionar alleujament temporal.