Què és l’esclerosteosi i per què passa

Content

• Principals símptomes
• Perquè passa
• Com es fa el tractament

L’esclerosi, també coneguda com a malaltia òssia del granit, és una mutació genètica poc freqüent que causa un excés de creixement ossi. Aquesta mutació fa que els ossos, en lloc de disminuir la densitat al llarg dels anys, siguin cada vegada més densos i densos, convertint-se en més forts que el granit.

Així, l’esclerosteosi prevé l’aparició de malalties òssies com l’osteoporosi, però provoca altres canvis, com l’augment de la pressió a l’interior del crani, que, si no es tracta, pot posar en perill la seva vida.

Principals símptomes

El principal signe de l’esclerosteosi és un augment de la densitat òssia, però hi ha alguns símptomes que poden alertar-vos de la malaltia, com ara:

• Unió de 2 o 3 dits a les mans;
• Canvis en la mida i el gruix del nas;
• Creixement exagerat dels ossos del crani i de la cara;
• Dificultat per moure alguns músculs facials;
• La punta dels dits corba cap avall;
• Absència d’ungles;
• Altura corporal superior a la mitjana.

Com que és una malaltia extremadament rara, el seu diagnòstic és complex i, per tant, és possible que el metge necessiti avaluar tots els símptomes i la història clínica, així com realitzar diverses proves, com ara la densimetria òssia, abans de suggerir el diagnòstic d’esclerosteosi.

En alguns casos, també es pot demanar una prova genètica que avaluï l'ADN i les possibles mutacions i que pugui ajudar a identificar el canvi del gen SOST, que causa la malaltia.

Perquè passa

La principal causa de l’esclerosteosi és una mutació que es produeix en el gen SOST i que disminueix l’acció de l’esclerostina, la proteïna responsable de la disminució de la densitat òssia i que augmenta al llarg de la vida.

Normalment, la malaltia només sorgeix quan hi ha dues còpies alterades del gen, però les persones amb una sola còpia també poden tenir ossos extremadament forts i un menor risc de patir malalties òssies, com l’osteoporosi o l’osteopènia.

Com es fa el tractament

No hi ha cura per a l’esclerosteosi i, per tant, el seu tractament només es fa per alleujar alguns símptomes i deformitats que poden derivar-se d’un creixement ossi excessiu.

Una de les formes de tractament més utilitzades és la cirurgia, que pot ajudar a descomprimir el nervi facial i recuperar el moviment dels músculs facials o eliminar l’excés d’os per tal de reduir la pressió a l’interior del crani, per exemple.

Per tant, el tractament sempre s’ha de discutir amb el metge per avaluar si hi ha canvis que puguin posar en perill la vida o que disminueixin la qualitat de vida i que es puguin corregir.