Test de Pezinho: què és, quan es fa i quines malalties detecta

Content

• Com es fa i quan es fa la punxa del taló
• Malalties identificades per la prova de punció del taló
• 1. Fenilcetonúria
• 2. Hipotiroïdisme congènit
• 3. Anèmia falciforme
• 4. Hiperplàsia suprarenal congènita
• 5. Fibrosi quística
• 6. Deficiència de biotinidasa
• Prova de peu estesa

La prova de punció del taló, també coneguda com a cribratge neonatal, és una prova obligatòria que es realitza a tots els nounats, generalment a partir del 3r dia de vida, i que ajuda a diagnosticar algunes malalties genètiques i metabòliques i, per tant, si s’identifica algun canvi , el tractament es pot iniciar immediatament, evitant complicacions i afavorint la qualitat de vida del nen.

La punció del taló afavoreix el diagnòstic de diverses malalties, tot i que les principals són l’hipotiroïdisme congènit, la fenilcetonúria, l’anèmia falciforme i la fibrosi quística, ja que poden comportar complicacions al nadó durant el primer any de vida si no són identificades i tractades.

Com es fa i quan es fa la punxa del taló

La prova de punció del taló es realitza mitjançant la recollida de petites gotes de sang del taló del nadó, que es col·loquen en un paper filtrant i s’envien al laboratori per a la seva anàlisi i presència de canvis.

Aquesta prova es fa a la maternitat o a l’hospital on va néixer el nadó i s’indica a partir del 3r dia de vida del bebè, tot i que es pot realitzar fins al primer mes de vida del bebè.

En el cas de resultats positius, es contacta amb la família del bebè perquè es puguin realitzar proves més específiques i, per tant, confirmar el diagnòstic i iniciar el tractament adequat.

Malalties identificades per la prova de punció del taló

La prova de punció del taló és útil per identificar diverses malalties, les principals són:

1. Fenilcetonúria

La fenilcetonúria és una alteració genètica poc freqüent que es caracteritza per l’acumulació de fenilalanina a la sang, ja que l’enzim responsable de degradar la fenilalanina té alterada la seva funció. Així, l'acumulació de fenilalanina, que es pot trobar de manera natural en ous i carn, per exemple, pot esdevenir tòxica per al nen, cosa que pot comprometre el desenvolupament neuronal. Vegeu més informació sobre fenilcetonúria.

Com es fa el tractament: El tractament de la fenilcetonúria consisteix en el control i reducció de la quantitat d’aquest enzim a la sang i, per a això, és important que el nen eviti el consum d’aliments rics en fenilalanina, com ara carn, ous i oleaginoses. Com que la dieta pot ser molt restrictiva, és important que el nen vagi acompanyat d’un nutricionista per evitar deficiències nutricionals.

2. Hipotiroïdisme congènit

L’hipotiroïdisme congènit és una situació en què la tiroide del bebè no pot produir quantitats normals i suficients d’hormones, que poden interferir en el desenvolupament del bebè i provocar, per exemple, un retard mental. Aprendre a identificar els símptomes de l’hipotiroïdisme congènit.

Com es fa el tractament: El tractament de l’hipotiroïdisme congènit comença tan bon punt es fa el diagnòstic i consisteix en l’ús de fàrmacs per substituir les hormones tiroïdals que es troben en quantitats alterades, de manera que sigui possible garantir el creixement i el desenvolupament saludables del nen.

3. Anèmia falciforme

L’anèmia falciforme és un problema genètic caracteritzat per canvis en la forma dels glòbuls vermells, que redueixen la capacitat de transportar oxigen a diverses parts del cos, cosa que pot provocar retards en el desenvolupament d’alguns òrgans.

Com es fa el tractament: Depenent de la gravetat de la malaltia, és possible que el nadó necessiti fer transfusions de sang perquè el transport d’oxigen als òrgans passi correctament. Tot i això, el tractament només és necessari quan apareixen infeccions com pneumònia o amigdalitis.

4. Hiperplàsia suprarenal congènita

La hiperplàsia suprarenal congènita és una malaltia que provoca que el nen tingui una deficiència hormonal d'algunes hormones i una exageració en la producció d'altres, que pot provocar un excés de creixement, pubertat precoç o altres problemes físics.

Com es fa el tractament: En aquests casos, és important que les hormones alterades s’identifiquin de manera que es faci la substitució hormonal, sent necessari en la majoria dels casos dur a terme al llarg de la vida.

5. Fibrosi quística

La fibrosi quística és un problema en què es produeix una gran quantitat de moc, que compromet el sistema respiratori i afecta també el pàncrees, per la qual cosa és important que la malaltia s’identifiqui a la prova de peu perquè es pugui iniciar i iniciar el tractament. s’eviten. Apreneu a identificar la fibrosi quística.

Com es fa el tractament: El tractament de la fibrosi quística implica l’ús de medicaments antiinflamatoris, menjar adequat i teràpia respiratòria per alleujar els símptomes de la malaltia, especialment la dificultat per respirar.

6. Deficiència de biotinidasa

La deficiència de biotinidasa és un problema congènit que provoca la incapacitat del cos per reciclar la biotina, que és una vitamina molt important per garantir la salut del sistema nerviós. Per tant, els bebès amb aquest problema poden tenir convulsions, manca de coordinació motora, retard en el desenvolupament i pèrdua de cabell.

Com es fa el tractament: En aquests casos, el metge indica la ingesta de vitamina biotina durant tota la vida per compensar la incapacitat del cos per utilitzar aquesta vitamina.

Prova de peu estesa

La prova del taló ampliada es realitza amb l’objectiu d’identificar altres malalties que no són tan freqüents, però que poden passar sobretot si la dona ha tingut algun canvi o infecció durant l’embaràs. Per tant, la prova de peu estesa pot ajudar a identificar:

• Galactosèmia: malaltia que fa que el nen no pugui digerir el sucre present a la llet, que pot provocar un deteriorament del sistema nerviós central;
• Toxoplasmosi congènita: malaltia que pot ser mortal o provocar ceguesa, icterícia de la pell groguenca, convulsions o retard mental;
• Deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa: facilita l’aparició d’anèmies, que poden variar d’intensitat;
• Sífilis congènita: una malaltia greu que pot conduir a la afectació del sistema nerviós central;
• SIDA: malaltia que provoca un deteriorament greu del sistema immunitari, que encara no té cura;
• Rubèola congènita: provoca deformacions congènites com cataractes, sordesa, retard mental i fins i tot malformacions cardíaques;
• Herpes congènit: malaltia rara que pot causar lesions localitzades a la pell, mucoses i ulls o disseminades, que afecten greument el sistema nerviós central;
• Malaltia congènita del citomegalovirus: pot provocar calcificacions cerebrals i retard mental i motor;
• Malaltia congènita del chagas: una malaltia infecciosa que pot causar canvis mentals, psicomotors i oculars.

Si la punció del taló detecta alguna d'aquestes malalties, el laboratori es posa en contacte amb la família del bebè per telèfon i el bebè ha de sotmetre's a proves addicionals per confirmar la malaltia o es remet a una consulta mèdica especialitzada. Conegueu altres proves que el nadó hauria de fer després del naixement.