Quina diferència hi ha entre ADPKD i ARPKD?

Content

• En què es diferencien ADPKD i ARPKD?
• Què tan greus són els ADPKD i els ARPKD?
• Les opcions de tractament són diferents per a ADPKD i ARPKD?
• Quina és l’esperança de vida de PDK?
• Es pot curar PDK?
• A emportar

La malaltia poliquística de ronyó (PKD) és un trastorn genètic en què es desenvolupen quistes als ronyons. Aquests quistes provoquen que els ronyons s’eixampliïn i puguin causar danys.

Hi ha dos tipus principals de PKD: la malaltia renal poliquística dominant autosòmica (ADPKD) i la malaltia renal poliquística recesiva autosòmica (ARPKD).

Tant ADPKD com ARPKD són causats per gens anormals, que poden passar de pares a fills. En casos rars, la mutació genètica es produeix espontàniament en algú sense antecedents familiars de la malaltia.

Aprofiteu un moment per conèixer les diferències entre ADPKD i ARPKD.

En què es diferencien ADPKD i ARPKD?

ADPKD i ARPKD es diferencien entre si de diverses maneres clau:

• Incidència. L’ADPKD és molt més comú que l’ARPKD. Aproximadament 9 de cada 10 persones amb PKD tenen ADPKD, informa el Fons del Ronyó Americà.
• Patró d’herència. Per desenvolupar ADPKD, només cal heretar una còpia del gen mutat que és responsable de la malaltia. Per desenvolupar ARPKD, heu de tenir dues còpies del gen mutat - amb una còpia heretada de cada pare, en la majoria dels casos.
• Edat d’aparició. El ADPKD és conegut sovint com a "PKD adult" perquè els signes i símptomes solen desenvolupar-se entre els 30 i els 40 anys. L'ARPKD sovint es coneix com a "PKD infantil" perquè els signes i símptomes apareixen a la primera època, poc després del naixement o més tard a la infància.
• Localització de quistes. L’ADPKD sovint fa que els quists només es desenvolupin als ronyons, mentre que l’ARPKD sovint fa que es desenvolupin quists al fetge i als ronyons. Les persones amb qualsevol tipus també poden desenvolupar quists en el seu pàncrees, melsa, intestí gros o ovaris.
• Severitat de la malaltia. L’ARPKD tendeix a provocar símptomes i complicacions més severes a desenvolupar-se abans de la vida.

Què tan greus són els ADPKD i els ARPKD?

Amb el pas del temps, ADPKD o ARPKD poden danyar els ronyons. Això pot causar dolor crònic al seu costat o esquena. També pot deixar que els ronyons funcionin correctament.

Si els ronyons deixen de funcionar bé, pot provocar una acumulació tòxica de residus a la sang. També pot causar insuficiència renal, que requereix diàlisi o per un tractament de ronyó durant tota la vida.

ADPKD i ARPKD també poden causar altres complicacions potencials, entre les quals es troben:

• hipertensió arterial, que pot danyar encara més els ronyons i augmentar el risc d’ictus i malalties del cor
• preeclampsia, que és una forma potencialment mortal de pressió arterial alta que es pot desenvolupar en l’embaràs
• infeccions del tracte urinari, que es desenvolupen quan els bacteris entren al sistema del tracte urinari i creixen fins a nivells perjudicials
• pedres al ronyó, que es formen quan els minerals de l’orina es cristal·litzen en dipòsits durs
• diverticulosi, que es produeix quan es desenvolupen taques i bosses febles a la paret de l’intestí gros
• prolapse de la vàlvula mitral, que es produeix quan una vàlvula del cor deixa de tancar-se correctament i permet que la sang es filtri enrere
• aneurisma cerebral, que es produeix quan un vaixell sanguini del cervell brolla i et posa en risc un sagnat cerebral

L’ARPKD tendeix a causar símptomes i complicacions més greus abans de la vida, en comparació amb l’ADPKD. Els nens que neixen amb ARPKD poden tenir hipertensió arterial, problemes per respirar, problemes per evitar el menjar i deteriorar el creixement.

Els nadons amb casos greus d’ARPKD poden no viure més d’un parell d’hores o dies després del part.

Les opcions de tractament són diferents per a ADPKD i ARPKD?

Per ajudar a retardar el desenvolupament de l’ADPKD, el seu metge pot prescriure un nou tipus de medicament conegut com a tolvaptan (Jynarque). S’ha demostrat que aquest medicament retarda la progressió de la malaltia i redueix el risc d’insuficiència renal. No està aprovat per tractar l'ARPKD.

Per ajudar a gestionar els símptomes i complicacions possibles de ADPKD o ARPKD, el vostre metge pot prescriure qualsevol dels següents:

• diàlisi o trasplantament de ronyó, si desenvolupes insuficiència renal
• medicaments per a la pressió arterial, si tens pressió arterial alta
• medicaments antibiòtics, si teniu una infecció del tracte urinari
• medicació contra el dolor, si teniu dolor causat per cists
• cirurgia per eliminar quistes, si provoquen pressió i dolor severs

En alguns casos, és possible que necessiteu altres tractaments que ajudin a gestionar les complicacions de la malaltia.

El vostre metge també us animarà a practicar hàbits de vida saludables per ajudar a mantenir la pressió arterial controlada i reduir el risc de complicacions. Per exemple, és important:

• menjar una dieta rica en nutrients que té un baix contingut de sodi, greixos saturats i sucres afegits
• obtenir almenys 30 minuts d’exercici d’intensitat moderada a la majoria de dies de la setmana
• mantenir el pes dins d’un rang saludable
• limitar el consum d’alcohol
• evitar fumar
• minimitzar l’estrès

Quina és l’esperança de vida de PDK?

PKD pot reduir la vida útil d’una persona, sobretot si la malaltia no es gestiona eficaçment.

Aproximadament el 60 per cent de les persones amb PKD desenvolupen insuficiència renal als 70 anys, informa la Fundació Nacional del Ronyó. Sense un tractament eficaç amb diàlisi o trasplantament renal, la insuficiència renal acostuma a causar la mort als pocs dies o setmanes.

L’ARPKD tendeix a provocar complicacions greus a una edat més jove que l’ADPKD, que redueixen substancialment l’esperança de vida.

Segons el Fons de Ronyons nord-americans, al voltant d’un 30 per cent dels nadons amb ARPKD moren al cap d’un mes de naixement. Entre els nens amb ARPKD que sobreviuen més enllà del primer mes de vida, prop del 82 per cent viuen fins als 10 anys o més.

Parli amb el teu metge per obtenir una millor comprensió de les teves perspectives amb ADPKD o ARPKD.

Es pot curar PDK?

No hi ha cura per ADPKD o ARPKD. Tot i això, es poden utilitzar tractaments i hàbits de vida per controlar els símptomes i reduir el risc de complicacions. La investigació s’està realitzant en teràpies per abordar la malaltia.

A emportar

Tot i que l’ADPKD i l’ARPKD fan que els cists es desenvolupin als ronyons, l’ARPKD acostuma a provocar símptomes i complicacions més severes abans de la vida.

Si teniu ADPKD o ARPKD, el vostre metge pot receptar medicaments, canvis d'estil de vida i altres tractaments per ajudar a gestionar símptomes i possibles complicacions. Les condicions presenten algunes diferències importants en els símptomes i les opcions de tractament, per la qual cosa és important comprendre quina malaltia teniu.

Parleu amb el vostre metge per obtenir més informació sobre les vostres opcions i perspectives de tractament.