Portador de fibrosi quística: allò que heu de saber

Content

• El meu fill naixerà amb fibrosi quística?
• La fibrosi quística causa infertilitat?
• Tindré algun símptoma si sóc transportista?
• Què tan freqüents són els portadors de fibrosi quística?
• Hi ha tractaments per a la fibrosi quística?
• Perspectiva
• Com puc fer proves de CF?

Què és un portador de fibrosi quística?

La fibrosi quística és una malaltia hereditària que afecta les glàndules que produeixen mucositat i suor. Els nens poden néixer amb fibrosi quística si cada pare té un gen defectuós de la malaltia. Algú amb un gen CF normal i un gen CF defectuós es coneix com a portador de la fibrosi quística. Podeu ser portador i no tenir la malaltia vosaltres mateixos.

Moltes dones descobreixen que són portadores quan queden embarassades o intenten quedar-se embarassades. Si la seva parella també és portadora, el seu fill pot néixer amb la malaltia.

El meu fill naixerà amb fibrosi quística?

Si ambdós i la vostra parella sou portadors, és probable que vulgueu entendre la probabilitat que el vostre fill neixi amb fibrosi quística. Quan dos portadors de FQ tenen un bebè, hi ha un 25% de probabilitats que el seu bebè neixi amb la malaltia i un 50% de probabilitats que el seu bebè sigui portador d’una mutació del gen CF, però no en tingui la malaltia. Un de cada quatre nens ni serà portador ni tindrà la malaltia, per tant trencarà la cadena de l'herència.

Moltes parelles portadores decideixen sotmetre’s a una prova de detecció genètica dels seus embrions, anomenada diagnòstic genètic de preimplantació (PGD). Aquesta prova es fa abans de l'embaràs en embrions adquirits mitjançant la fecundació in vitro (FIV). En PGD, s’extreuen una o dues cèl·lules de cada embrió i s’analitzen per determinar si el nadó:

• tenen fibrosi quística
• ser portador de la malaltia
• no tenen gens del gen defectuós

L’eliminació de cèl·lules no afecta negativament els embrions. Un cop conegueu aquesta informació sobre els vostres embrions, podeu decidir quin us heu implantat a l'úter amb l'esperança que es produeixi un embaràs.

La fibrosi quística causa infertilitat?

Les dones portadores de FQ no experimenten problemes d'infertilitat a causa d'això. Alguns homes portadors tenen un tipus d’infertilitat específic. Aquesta infertilitat és causada per un conducte desaparegut, anomenat conducte deferent, que transporta els espermatozoides des dels testicles cap al penis. Els homes amb aquest diagnòstic tenen l’opció de recuperar els espermatozoides quirúrgicament. Els espermatozoides es poden utilitzar per implantar la seva parella mitjançant un tractament anomenat injecció intracitoplasmàtica d’esperma (ICSI).

A ICSI, s’injecta un sol esperma en un òvul. Si es produeix la fecundació, l’embrió s’implanta a l’úter de la dona, mitjançant la fecundació in vitro. Com que no tots els homes que són portadors de FQ tenen problemes d’infertilitat, és important que tots dos socis es facin la prova del gen defectuós.

Fins i tot si tots dos sou portadors, podeu tenir fills sans.

Tindré algun símptoma si sóc transportista?

Molts portadors de CF són asimptomàtics, és a dir, no tenen símptomes. Aproximadament un de cada 31 nord-americans és portador sense símptomes d’un gen CF defectuós. Altres portadors experimenten símptomes, que solen ser lleus. Els símptomes inclouen:

• problemes respiratoris, com bronquitis i sinusitis
• pancreatitis

Què tan freqüents són els portadors de fibrosi quística?

Els portadors de fibrosi quística es troben en tots els grups ètnics. A continuació es presenten les estimacions dels portadors de mutació del gen CF als Estats Units per ètnia:

• Gent blanca: un de cada 29
• Hispans: un de cada 46
• Negres: un de cada 65
• Asiàtics americans: un de cada 90

Independentment de la vostra ètnia o si teniu antecedents familiars de fibrosi quística, us hauríeu de fer la prova.

Hi ha tractaments per a la fibrosi quística?

No hi ha cura per a la fibrosi quística, però les opcions d’estil de vida, els tractaments i els medicaments poden ajudar les persones amb FQ a viure plenament, malgrat els reptes als quals s’enfronten.

La fibrosi quística afecta principalment el sistema respiratori i el tracte digestiu. Els símptomes poden variar en funció de la gravetat i canviar amb el pas del temps. Això fa que sigui especialment important la necessitat d’un tractament i un seguiment proactius per part d’especialistes mèdics. És fonamental mantenir les vacunes actualitzades i mantenir un entorn lliure de fum.

El tractament se centra normalment en:

• mantenir una alimentació adequada
• prevenció o tractament de bloqueigs intestinals
• eliminant els mocs dels pulmons
• prevenció de la infecció

Els metges solen prescriure medicaments per assolir aquests objectius de tractament, inclosos:

• antibiòtics per prevenir i tractar infeccions, principalment als pulmons
• enzims pancreàtics orals per ajudar a la digestió
• fàrmacs anticoagulants per afavorir l’afluixament i l’eliminació dels mocs dels pulmons mitjançant la tos

Altres tractaments habituals inclouen els broncodilatadors, que ajuden a mantenir les vies respiratòries obertes, i la fisioteràpia per al pit. De vegades s’utilitzen tubs d’alimentació durant la nit per ajudar a garantir un consum adequat de calories.

Les persones amb símptomes greus sovint es beneficien de procediments quirúrgics, com ara l’extirpació del pòlip nasal, la cirurgia de bloqueig intestinal o el trasplantament de pulmó.

Els tractaments per a la CF continuen millorant i, amb ells, també augmenta la qualitat i la durada de la vida dels que la tenen.

Perspectiva

Si desitgeu ser pare i descobrir que sou un transportista, és important recordar que teniu opcions i control sobre la situació.

Com puc fer proves de CF?

El Congrés Americà d’Obstetres i Ginecòlegs (ACOG) recomana oferir proves de transport per a totes les dones i homes que desitgin ser pares. La detecció del portador és un procediment senzill. Haureu de proporcionar una mostra de sang o saliva, que s’adquireix mitjançant un hisop oral. La mostra s’enviarà a un laboratori per analitzar-la i proporcionar-li informació sobre el material genètic (ADN) i determinarà si porteu una mutació del gen CF.