Citogenètica: què és, com es fa la prova i per a què serveix

Content

• Per a què serveix
• Com es fa

L'examen de citogenètica té com a objectiu analitzar els cromosomes i, per tant, identificar els canvis cromosòmics relacionats amb les característiques clíniques de la persona. Aquesta prova es pot fer a qualsevol edat, fins i tot durant l’embaràs, per comprovar si hi ha possibles canvis genètics en el nadó.

La citogenètica permet al metge i al pacient tenir una visió general del genoma, ajudant al metge a fer el diagnòstic i el tractament directe, si cal. Aquest examen no requereix cap preparació i la recollida no triga a fer-se, però el resultat pot trigar entre 3 i 10 dies a publicar-se segons el laboratori.

Per a què serveix

Es pot indicar l'examen de la citogenètica humana per investigar possibles canvis cromosòmics, tant en nens com en adults. Això es deu al fet que avalua el cromosoma, que és una estructura formada per ADN i proteïnes que es distribueix en cèl·lules per parelles, sent 23 parells. A partir del cariograma, que correspon a l’esquema d’organització del cromosoma segons les seves característiques, que s’allibera com a resultat de l’examen, és possible identificar canvis en els cromosomes, com ara:

• Canvis numèrics, que es caracteritzen per un augment o disminució de la quantitat de cromosomes, com en la síndrome de Down, en què es comprova la presència de tres cromosomes 21, amb la persona que té 47 cromosomes en total;
• Canvis estructurals, en què es produeix la substitució, l’intercanvi o l’eliminació d’una regió específica d’un cromosoma, com la síndrome de Cri-du-Chat, que es caracteritza per una supressió d’una part del cromosoma 5.

Per tant, es pot demanar ajuda en el diagnòstic d’alguns tipus de càncer, principalment leucèmies i malalties genètiques caracteritzades per canvis estructurals o per l’augment o disminució del nombre de cromosomes, com la síndrome de Down, la síndrome de Patau i la Cri-du. -Xat, conegut com a síndrome de miau o crit de gat.

Com es fa

La prova es fa generalment a partir d’una mostra de sang. En el cas de l'examen en dones embarassades que tenen com a finalitat avaluar els cromosomes del fetus, es recull líquid amniòtic o fins i tot petites quantitats de sang. Després de recollir el material biològic i enviar-lo al laboratori, les cèl·lules es cultivaran de manera que es multipliquin i després s’afegeixi un inhibidor de la divisió cel·lular, que fa que el cromosoma estigui en la seva forma més condensada i millor vist.

En funció de la finalitat de l’examen, es poden aplicar diferents tècniques moleculars per obtenir informació sobre el cariotip de la persona, sent les més utilitzades:

• Bandes G: és una tècnica més utilitzada en citogenètica i consisteix a aplicar un colorant, el colorant Giemsa, per permetre la visualització dels cromosomes. Aquesta tècnica és molt eficaç per detectar canvis numèrics, principalment estructurals, en el cromosoma, sent la principal tècnica molecular aplicada en citogenètica per al diagnòstic i confirmació de la síndrome de Down, per exemple, que es caracteritza per la presència d’un cromosoma addicional;
• TÈCNICA DE PEIX: és una tècnica més específica i sensible, que s’utilitza més per ajudar en el diagnòstic del càncer, ja que permet identificar petits canvis en els cromosomes i els reordenaments, a més d’identificar també canvis numèrics en els cromosomes. Tot i ser força eficaç, la tècnica FISH és més cara, ja que utilitza sondes d’ADN marcades amb fluorescència, que requereixen un dispositiu per capturar la fluorescència i permetre la visualització dels cromosomes. A més, hi ha tècniques més accessibles en biologia molecular que permeten el diagnòstic del càncer.

Després de l'aplicació del colorant o de les sondes marcades, els cromosomes s'organitzen segons la mida, en parelles, l'últim parell corresponent al gènere de la persona, i després es comparen amb un cariograma normal, comprovant així els possibles canvis.