Què és l'amaurosi congènita de Leber i com es tracta

Content

• Com tractar i conviure amb la malaltia
• Principals símptomes i com identificar-los
• Com aconseguir la malaltia

L’amaurosi congènita de Leber, també coneguda com ACL, síndrome de Leber o neuropatia òptica hereditària de Leber, és una malaltia degenerativa hereditària rara que provoca canvis graduals en l’activitat elèctrica de la retina, que és el teixit ocular que detecta la llum i el color, causant greus pèrdues de visió des del naixement i altres problemes oculars, com la sensibilitat a la llum o el queratocon, per exemple.

En general, el nen amb aquesta malaltia no presenta empitjorament dels símptomes o disminució de la visió amb el pas del temps, però manté un nivell de visió molt limitat, que, en molts casos, només permet moviments propers, formes i canvis de lluminositat.

L’amaurosi congènita de Leber no té cura, però es poden utilitzar ulleres especials i altres estratègies d’adaptació per intentar millorar la visió i la qualitat de vida del nen. Sovint, les persones amb casos d’aquesta malaltia a la família necessiten assessorament genètic abans d’intentar quedar-se embarassada.

Com tractar i conviure amb la malaltia

L’Amaurosi congènita de Leber no empitjora amb els anys i, per tant, el nen és capaç d’adaptar-se al grau de visió sense moltes dificultats. No obstant això, en alguns casos, pot ser aconsellable utilitzar ulleres especials per intentar millorar lleugerament el grau de visió.

En els casos en què la visió és molt baixa, pot ser útil aprendre braille, llegir llibres o utilitzar un gos guia per moure’s pel carrer, per exemple.

A més, el pediatre també pot recomanar l’ús d’ordinadors adaptats a persones amb una visió molt baixa, per tal de facilitar el desenvolupament del nen i permetre la interacció amb altres nens. Aquest tipus d’aparells són especialment útils a l’escola, perquè el nen pugui aprendre al mateix ritme que els seus companys.

Principals símptomes i com identificar-los

Els símptomes de l'amaurosi congènita de Leber són més freqüents al voltant del primer any d'edat i inclouen:

• Dificultat per agafar objectes propers;
• Dificultat per reconèixer les cares conegudes quan estan fora;
• Moviments oculars anormals;
• Hipersensibilitat a la llum;
• Epilèpsia;
• Retard del desenvolupament motor.

Aquesta malaltia no es pot identificar durant l’embaràs ni provoca canvis en l’estructura de l’ull. D’aquesta manera, el pediatre o oftalmòleg pot fer diverses proves per eliminar altres hipòtesis que puguin estar causant els símptomes.

Sempre que es sospiti que hi ha problemes de visió en el bebè, es recomana consultar al pediatre per fer proves de visió, com ara electroretinografia, per diagnosticar el problema i iniciar el tractament adequat.

Com aconseguir la malaltia

Es tracta d’una malaltia hereditària i, per tant, es transmet de pares a fills.No obstant això, perquè això passi, els dos pares han de tenir un gen de la malaltia i no és obligatori que cap dels dos progenitors hagi desenvolupat la malaltia.

Per tant, és habitual que les famílies no presentin casos de malaltia durant diverses generacions, ja que només hi ha un 25% de transmissió de la malaltia.