Anàlisi de sang de porfirines

Les porfirines ajuden a formar moltes substàncies importants al cos. Una d’aquestes és l’hemoglobina. Aquesta és la proteïna dels glòbuls vermells que transporta l’oxigen a la sang.

Les porfirines es poden mesurar a la sang o a l’orina. En aquest article es parla de la prova de sang.

Es necessita una mostra de sang.

La mostra es col·loca en gel i es porta immediatament al laboratori. Normalment es poden mesurar tres porfirines en petites quantitats a la sang humana. Ells són:

• Coproporfirina
• Protoporfirina (PROTO)
• Uroporfirina

La protoporfirina es troba normalment en la quantitat més alta. Es necessiten més proves per mostrar els nivells de porfirines específiques.

No heu de menjar entre 12 i 14 hores abans d'aquesta prova. Podeu beure aigua just abans de la prova. Els resultats de les proves es poden veure afectats si no seguiu aquestes instruccions.

Quan s’introdueix l’agulla per extreure sang, algunes persones senten un dolor moderat. Altres només senten una punxa o una picada. Posteriorment, pot haver-hi alguna pulsació o contusions lleus. Això aviat desapareix.

Aquesta prova s’utilitza per diagnosticar porfíries. Aquest és un grup de trastorns rars que sovint es transmeten per membres de la família.

També es pot utilitzar juntament amb altres proves per diagnosticar una intoxicació per plom i certs trastorns del sistema nerviós i de la pell.

Aquesta prova mesura específicament els nivells totals de porfirina. Però també s’inclouen els valors de referència (un rang de valors vistos en un grup de persones sanes) per als components individuals:

• Nivells totals de porfirina: de 0 a 1,0 mcg / dL (de 0 a 15 nmol / L)
• Nivell de coproporfirina: 2 mcg / dL (30 nmol / L)
• Nivell de protoporfirina: 16 a 60 mcg / dL (0,28 a 1,07 µmol / L)
• Nivell d'uproporfirina: 2 mcg / dL (2,4 nmol / L)

Els rangs de valors normals poden variar lleugerament entre els diferents laboratoris. Alguns laboratoris utilitzen diferents mesures o proven mostres diferents. Parleu amb el vostre metge sobre el significat dels resultats específics de les proves.

L’augment dels nivells de coproporfirines pot ser un signe de:

• Porfíria eritropoyètica congènita
• Coproporfiria hepàtica
• Anèmia sideroblàstica
• Porfíria variada

Un augment del nivell de protoporfirina pot ser un signe de:

• Anèmia de malaltia crònica
• Protoporfiria eritropoyètica congènita
• Augment de l’eritropoiesi
• Infecció
• Anèmia ferropènica
• Enverinament per plom
• Anèmia sideroblàstica
• Talassèmia
• Porfíria variada

Un augment del nivell d’uroporfirina pot ser un signe de:

• Porfíria eritropoyètica congènita
• Porphyria cutanea tarda

Hi ha pocs riscos amb la presa de sang. Les venes i les artèries varien de mida d’una persona a una altra i d’un costat a l’altre del cos. Obtenir una mostra de sang d'algunes persones pot ser més difícil que d'altres.

Altres riscos associats a la presa de sang són lleus, però poden incloure:

• Sagnat excessiu
• Desmais o sensació de mareig
• Puncions múltiples per localitzar les venes
• Hematoma (sang que s’acumula sota la pell)
• Infecció (un lleuger risc cada vegada que es trenca la pell)

Nivells de protoporfirina; Porfirines: total; Nivells de coproporfirina; Prova PROTO

• Anàlisi de sang

Chernecky CC, Berger BJ. Porfirines, quantitatives - sang. A: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Proves de laboratori i procediments de diagnòstic. 6a ed. St Louis, MO: Elsevier Saunders; 2013: 891-892.

Fuller SJ, Wiley JS. La biosíntesi de l'heme i els seus trastorns: porfíries i anèmies sideroblàstiques. A: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: principis bàsics i pràctica. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 38.