Anencefàlia

L’anencefàlia és l’absència d’una gran part del cervell i del crani.

L’anencefàlia és un dels defectes del tub neural més freqüents. Els defectes del tub neuronal són defectes congènits que afecten el teixit que es converteix en la medul·la espinal i el cervell.

L'anencefàlia es produeix a principis del desenvolupament d'un nadó per néixer. Es produeix quan la part superior del tub neural no es tanca. No se sap la causa exacta. Les causes possibles inclouen:

• Tòxics ambientals
• Baix consum d’àcid fòlic per part de la mare durant l’embaràs

Es desconeix el nombre exacte de casos d’anencefàlia. Molts d'aquests embarassos produeixen avortament involuntari. Tenir un nadó amb aquesta afecció augmenta el risc de tenir un altre fill amb defectes del tub neural.

Els símptomes de l’anencefàlia són:

• Absència del crani
• Absència de parts del cervell
• Anomalies de les característiques facials
• Retard greu del desenvolupament

Els defectes cardíacs poden estar presents en 1 de cada 5 casos.

Es fa una ecografia durant l’embaràs per confirmar el diagnòstic. L’ecografia pot revelar massa líquid a l’úter. Aquesta condició s’anomena polihidramnios.

La mare també pot fer aquestes proves durant l'embaràs:

• Amniocentesi (per buscar nivells augmentats d'alfa-fetoproteïna)
• Nivell d'alfa-fetoproteïna (nivells augmentats suggereixen un defecte del tub neural)
• Nivell d’estriol d’orina

També es pot fer una prova sèrica d’àcid fòlic abans de l’embaràs.

No hi ha tractament actual. Parleu amb el vostre proveïdor d’atenció mèdica sobre les decisions d’atenció.

Aquesta condició sol causar la mort pocs dies després del naixement.

Un proveïdor sol detectar aquesta condició durant les proves prenatals rutinàries i els ultrasons. En cas contrari, es reconeix en néixer.

Si es detecta anencefàlia abans del naixement, caldrà més assessorament.

Hi ha bones evidències que l'àcid fòlic pot ajudar a reduir el risc de certs defectes congènits, inclosa l'anencefàlia. Les dones embarassades o que tinguin previst quedar-se embarassades haurien de prendre cada dia un multivitamínic amb àcid fòlic. Ara molts aliments estan fortificats amb àcid fòlic per ajudar a prevenir aquest tipus de defectes congènits.

Obtenir prou àcid fòlic pot reduir a la meitat les probabilitats de defectes del tub neural.

Aprosencefàlia amb crani obert

• Ecografia, fetus normal: ventricles del cervell

Huang SB, Doherty D. Malformacions congènites del sistema nerviós central. A: Gleason CA, Juul SE, eds. Malalties del nounat d’Avery. 10a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 59.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomalies congènites del sistema nerviós central. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 609.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Trastorns del desenvolupament del sistema nerviós. A: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 89.